Huntingtonin tauti koskettaa koko perhettä - 1/99

Huntington-yhdistyksen kokemuksen mukaan, tieto sairaudesta, sen hoidosta ja perinnöllisyysneuvonnasta ei tavoita niitä, jotka tietoa tarvitsevat. Huntingtonin tauti tunnetaan huonosti myös terveydenhoidon ammattilaisten keskuudessa. Parkinson-liiton jäsenyyden toivotaankin Huntington-yhdistyksessä auttavan sairastuneiden ja heidän omaistensa tavoittamisessa sekä yhteys- ja tukiverkostojen luomisessa.

Parkinson-liitto järjesti viime vuonna ensimmäisen sopeutumisvalmennuskurssin Huntingtonin tautia sairastaville. Suvituulessa on myös järjestetty kaksi perheseminaaria Huntington-yhdistyksen jäsenille.

Perinnöllinen, etenevä keskushermoston sairaus

Huntingtonin tauti on perinnöllinen, etenevä keskushermoston sairaus. Sairaus aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa sekä muutoksia tunne-elämässä ja persoonallisuudessa. Huntingtonin tauti on oirekulultaan yksilöllinen sairaus: kaikki sairastuneet eivät saa samoja oireita eivätkä samassa järjestyksessä.

Sairauden oireet ilmaantuvat tavallisimmin ikävuosien 30-45 välillä. Jos oireita ei ilmaannu 45 vuoden ikään mennessä, sairastumistodennäköisyys vähenee vuosi vuodelta. Sairauden harvinaisessa, nuoruusiällä puhkeavassa muodossa oireet alkavat ennen 15 ikävuotta ja etenevät nopeasti. Tämä sairauden muoto periytyy poikkeuksetta isän kautta. Sairastuminen 70-vuotiaana tai vanhempana on harvinaista.

Huntingtonin tauti johtaa kuolemaan tavallisesti 10-25 vuoden kuluessa sairastumisesta.

Huntingtonin tautiin ei ole tehokasta hoitokeinoa. Lääkehoidolla voidaan lievittää tahattomia liikkeitä ja vaikuttaa mielialaongelmiin. Toimintakykyä voidaan tukea sopeutumisvalmennuksella, puhe-, toiminta-, fysio- ja ravintoterapialla.

Sairastuneet ja heidän läheisensä tarvitsevat monenlaista tukea selvitäkseen sairauden aiheuttamista suurista elämänmuutoksista. Tukiverkoston luominen sekä sopeutumisvalmennuksen ja kuntoutuksen suunnittelu pitäisikin aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Sairastavien tarkkaa määrää ei tiedetä

Huntingtonin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa. Euroopassa esiintyvyysluvut ovat 2,5-10 potilasta 100 000 asukasta kohden.

Suomessa Väestöliiton perinnöllisyys- klinikalla on tiedossaan yli neljäkymmentä Huntington-sukua, mutta todellisen luvun arvioidaan olevan noin 50. Klinikan sosiaalityöntekijä Marjatta Sipponen kertoo, että vuosien 1971-98 välillä heidän vastaanotollaan on käynyt noin 50 ihmistä, joilla on riski sairastua Huntingtonin tautiin.

”Arviomme sairastuneita olevan noin 50. Sairastumisriskissä olisi silloin noin 200 ihmistä. Luku saattaa kyllä olla suurempikin. Tarkkoja tutkimustuloksia ei Suomen tämänhetkisestä tilanteesta ole saatavilla.”

Riskiryhmään kuuluvilla mahdollisuus käydä ennustavassa geenitestissä

Huntingtonin taudin geenimuutos sijaitsee kromosomissa 4. Perintötekijän saaminen johtaa aina sairastumiseen jossain elämän vaiheessa.

Puhjenneen Huntingtonin taudin varmistaminen tapahtuu neurologin tekemän tutkimuksen perusteella.

Jos oireilu on selvää ja suvussa on aiempia Huntington-tapauksia, on diagnoosin tekeminen yleensä suhteellisen helppoa. Jos sairaus on alkuvaiheessa eikä sitä ole suvussa esiintynyt, voi oikeaan diagnoosiin päätyminen kestää pidempään.

Ennustava geenitesti voidaan tehdä täysi-ikäiselle Huntigton-sukuun kuuluvalle, jolla on riski sairastua.

Hän itse on terve, mutta haluaa tietää, onko hänellä poikkeava geeni. Testin tekemisen edellytyksenä on kuitenkin se, että geenivirhe on varmistettu tai varmistetaan testin avulla joltakin suvun sairastuneelta jäseneltä. Lapsille ei ennustavia testejä tehdä, mutta raskaana oleva nainen voi pyytää sikiön testaamista.

Pisimpään Suomessa on testejä tehty Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla. Ennustavia geenitestejä tehdään myös muissa perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä, joita on maamme kaikissa yliopistosairaaloissa.

Ruotsinkielisille testi voidaan tehdä Folkhälsanissa.

Ennustava geenitestaus perustuu täyteen vapaaehtoisuuteen. Varsinaista testausta edeltävät keskustelut perinnöllisyysneuvonnassa. Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla on testattu 18 Huntingtonin taudin riskiryhmään kuuluvaa ihmistä sen jälkeen kun kytkentätutkimus tuli Suomessa mahdolliseksi vuonna 1988.

Suora geenitutkimus tuli käyttöön 1993.

Testiin perusteellisen harkinnan jälkeen

”Kun sairastumisriskissä oleva ottaa yhteyttä perinnöllisyysklinikkaan, hänelle tarjotaan mahdollisuutta tulla keskustelemaan omasta tilanteestaan. Klinikalla asiakasta tapaavat sekä perinnöllisyyslääkäri ja -hoitaja.

Monet tulevat ensimmäiselle käynnille yksin, mutta joillakin saattaa olla mukana sisar tai puoliso.

Ensimmäisellä käynnillä käydään läpi suku sekä perusasiat Huntingtonin taudista, sen kulusta, hoidosta, kuntoutuksesta ja asiakkaan omasta sairastumisriskistä. Asiakas saa tarkempaa tietoa geenivirheestä, testausmahdollisuudesta ja vielä sikiötutkimuksestakin niin halutessaan. Lähetettä ja maksusitoumusta tänne tulijat eivät tarvitse.”

Marjatta Sipponen kertoo, että ensimmäisen käynnin jälkeen asiakkaat ottavat itse uudelleen yhteyttä niin halutessaan: ”Yleensä asiakkaat soittavat pian, jos todella haluavat testiin. Korkeintaan aikaa menee kuukausi-pari.”

Olisi toivottavaa, jos asiakkaalla olisi toisella käynnillä mukana tukihenkilö, joka ei ole sairastumisriskissä.

Tukihenkilö voi olla ystävä, puoliso tai ammattiauttaja. Toisella tapaamiskerralla asiakkaalle kerrotaan testiin liittyvistä käytännön järjestelyistä ja yritetään arvioida, miten hän selviytyy tutkimustulosten saamisen jälkeen.

”Onkin erittäin tärkeää varmistaa, että testiin tulevalla on riittävä tukiverkosto. Koko testausprosessin voi toki käydä läpi yksinkin. Jotkut nuoret ovat niin tehneetkin ja selvinneet siitä hyvin”, kertoo Marjatta Sipponen.

Toisen käyntikerran jälkeen otetaan verinäyte, jos asiakas on niin päättänyt. Silloin sovitaan myös testitulosten kuulemisen ajankohta. Tuloksen saa noin kahden viikon kuluessa. Testituloksen saavat nähdäkseen yhtä aikaa sekä asiakas että perinnöllisyyslääkäri.

”Näin testattavalle jää vielä tässäkin vaiheessa mahdollisuus testausprosessin katkaisemiseen eli junasta pois hyppäämiseen, kuten meillä on tapana sanoa. Ihmiset arvostavat kovasti sitä, että me tuemme heitä mutta heillä itsellään on mahdollisuus hallita koko testausprosessin kulku.”

Kovaa maata jalkojen alle

”Tulosten saamisen jälkeen sovitaan yhteydenotosta viikon tai kahden sisällä. Jos asiakas ei silloin ota yhteyttä, me teemme sen. Voimme miettiä siinä vaiheessa myös tukihenkilön tarvetta.”

Marjatta Sipponen kertoo, että testausprosessin aloittaneet eivät jätä sitä kesken: ”Monet kuvaavat sairastumisriskissä elämistä hyllyvällä suolla kävelemiseksi. Jalan alla ei koskaan tunnu kovaa maata, josta voisi ponnistaa erilaisiin elämän ratkaisuihin. Testiin tulemista kukaan ei ole katunut.”

”Useimmat ovat varautuneet huonoihin tuloksiin. Jälkiseurantamme koskee sekä hyvän että huonon tuloksen saaneita, sillä testin jälkeen ihminen voi kokea masennuksen ja syyllisyyden tunteita, vaikka tulos olisi hyvä. Ihmiset ajattelevat vähän niin kuin Estonia-turmassa säästyneet: Miksi minä säästyin, kun sisko meni, tai minä en olisi hyvää kohtaloani ansainnut.”

”Joku saattaa hyvän tuloksen kuultuaan hypätä murrosikäisen elämään, joka aikanaan jäi kokematta äidin tai isän sairastumisen vuoksi. Toisaalta ne, jotka saavat tiedon tulevasta sairastumisestaan, sanovat, että tämähän oli odotettavissa. Nyt pystyn järjestelemään elämääni näistä lähtökohdista.”

Marjatta Sipponen kertoo, että vuoden kuluttua testistä elämä yleensä palaa normaaleihin uomiinsa eikä masentumisalttiudessa näy eroja hyviä ja huonoja tuloksia saaneiden välillä. Tätä havaintoa tukevat myös ulkomaiset seurantatutkimukset.

Jälkihoitoa toiveiden ja tarpeiden mukaan

Tutkimustulosten kuulemisen jälkeen sovitaan seurannasta. Ensimmäinen soitto tai käynti on 1-2 viikkoa tulosten kuulemisesta. Sipposella on ollut yhteys joihinkin testattuihin vielä vuosia testausten jälkeen.

Joskus taas yhteydenpito loppuu vuoden kuluttua. Asiakkaalle järjestetään jälkiseuranta ja tukea esim. mielenterveystoimistoon, työterveyshuoltoon, opiskelijaterveydenhuoltoon tai muihin vastaaviin paikkoihin aina heidän niin halutessaan.

”On myös mahdollista käydä vuosittain Väestöliiton perinnöllisyysklinikan lääkärin vastaanotolla. Silloin huonon testituloksen saaneen ei tarvitse yksin miettiä, milloin hänen sairautensa alkaa oireilla. Taudin ensioireita on vaikea tunnistaa ja usein hoitoon tullaankin omaisten tai työterveyshuollon ohjaamina.”

Marjatta Sipposen mielestä suhtautuminen Huntingtonin tautiin on vuosien kuluessa muuttunut.

Geenitestin mahdollisuus on helpottanut diagnoosin tekemistä ja muuttanut sairauteen suhtautumista: ”Kauhistelun sijasta Huntingtonin tautiin suhtaudutaan nyt rauhallisemmin ja perhe ohjataan pian perinnöllisyysneuvontaan. Olen vuosien kuluessa nähnyt myös sen, että sairaus voi sekä oireiden että etenemisen suhteen olla paljon yksilöllisempi kuin kirjoista voi lukea. Joissakin tapauksissa ihminen on pärjännyt työelämässä yllättävän pitkään sairaudestaan huolimatta.”

Sopeutumisvalmennus ja tukiverkosto tutuiksi

Marjatta Sipponen kertoo, että monet, jotka saavat tietää sukunsa Huntingtonin taudista, toivovat hyvinkin pian tietoa tukihenkilöistä.

”Riskiryhmään kuuluvilla ihmisillä ei ole kauhean paljon mahdollisuuksia saada tietoa ja tukea, joten mielestäni tässä asiassa saavatkin kukkia kaikki kukat. Parkinson-liiton toivoisin sopeutumisvalmennuksessa huomioivan myös riskissä elävät, sillä nämä ihmiset haluaisivat yhteyden toisiinsa, mutta eivät ehkä tule kysyneeksi näistä asioista meiltä.”

Parkinson-liiton kuntoutuspäällikkö Anne Lehtonen kertoo, että viime vuonna ensimmäinen Suvituulessa järjestetty Huntington-perheiden sopeutumisvalmennuskurssi osoitti, kuinka ilmeinen tämän ryhmän avuntarve on.

”Huntington-perheissä on jatkuvasti läsnä elämänhallinnan menettämisen pelko. Sairastuneella on usein vahva eristäytymisen tarve. Sairaus saattaa myös pelottaa ystäväpiiriä niin paljon, että pahimmassa tapauksessa sairastunut perheineen jää ihan yksin.”

”Sopeutumisvalmennuksen pitäisi auttaa tärkeiden ratkaisujen tekemisessä. Sairastumisriskissä eläville haluammekin tarjota ohjauksen sijasta tietoa ja erilaisia näkökulmia.”

”Huntingtonin tautiin sairastunutta sopeutumisvalmennuksen pitäisi auttaa tulevaisuuden suunnittelussa.

On tärkeää miettiä jo etukäteen, miten haluaa järjestellä asioitaan, kun ei enää pysty itsenäisesti selviämään arjen hallinnasta.”

Anne Lehtosen mielestä olisi kaikkien etu, jos sairastunut ja hänen läheisensä voisivat riittävän ajoissa tutustua tukipalveluihin ja näitä palveluja tarjoaviin yksiköihin. Avun hakeminen ja sopeutumisvalmennukseen hakeutuminen eivät silloin olisi hyppyjä pelottavaan tuntemattomaan.”

”Elämänhallinnallisten valmiuksien kehittäminen ja tukeminen ovatkin Huntington-ryhmän kuntoutuspolulla tärkeimpiä asioita. Vasta sen jälkeen tulevat fyysiseen toimintakykykyyn liittyvät asiat.

Tavoitteenamme on kehittää koko sairauden kestävä sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuspolku ja perustella tämän välttämättömyys myös kuntoutuksen rahoittajille.”

”Huntington-ryhmän hoito ja kuntoutus vaativat paljon yksilöllistä erityisosaamista ja sellaista on tällä hetkellä vaikea löytää. Toivommekin yhteistyötä kaikkien tämän ryhmän kanssa työskentelevien ammattihenkilöiden kanssa.”

Parkinson-liitto osana tukiverkkoa

Aluesihteeri Erja Laikio toimii Parkinson-liitossa Huntington-ihmisten järjestötoiminnan yhteyshenkilönä.

Erjan mielestä liiton tärkein tehtävä on luoda tukiverkosto mahdollisimman lähelle ihmistä yhdessä sairastavien, läheisten ja ammatti-ihmisten kanssa. ”Ihanteellisinta tietysti olisi, jos tämä tukiryhmä voisi toimia paikallistasolla. Silloin kynnys käyttää olemassa olevia palveluja on matalampi.”

Erja Laikio korostaa, että oma perhe ei Huntingtonin tautia sairastavan kohdalla riitä tukiryhmäksi, vaan tarvitaan aina joku perheen ulkopuolinen tukihenkilö, jolla ei ole Huntingtonin tautiin sairastumisen riskiä.

”Parkinson-liitto voisi perheen kriisivaiheessa olla mukana miettimässä ratkaisuja yhdessä muiden tukiverkkoon kuuluvien kanssa. Tärkeintä on tietysti, että palvelujamme haluavat ihmiset ottavat itse yhteyttä. Toimintaamme Parkinson-liitossa helpottaa myös paljon se, jos Huntington-perheiden kanssa työtä tekevät ottavat meihin yhteyttä ja kertovat saatavilla olevista tukipalveluista.”

”Järjestömme työssä korostuu yhteysverkosto-roolimme. Voimme myös tarjota konkreettisen kohtauspaikan Huntington-ryhmälle Suvituulessa. Erityisosaamisemme kasvaa, mitä enemmän teemme työtä sairastuneiden, heidän lähipiiriinsä ja tukiverkkoon kuuluvien ihmisten kanssa. Kun tietoa ja tukea tarvitsevat oppivat tuntemaan palvelumme ja tukiverkostoon kuuluvat ihmiset, heillä on nykyistä paremmat mahdollisuudet käyttää voimanvaransa oman elämänlaatunsa parantamiseen.”

ARJA PASILA

Liitetiedosto: 

Huntingtonin tauti.pdf