Huntingtonin tauti sairaudeksi muiden rinnalle ilman kauhistelua - 3/04

”Painoni putosi lyhyessä ajassa useita kiloja. En kuitenkaan ihmetellyt sitä, sillä tapanani oli useinkin aterian syömättä jättäminen kiireisinä työpäivinä”, muistelee hierojana ennen työkyvyttömyyseläk-keelle jäämistään elantonsa ansainnut Tuija. Kuluneena vuonna Tuijan näläntunne on ollut entistä useammin kadoksissa. Hän pyrkiikin päivittäin noudattamaan Taija-tyttären kanssa yhteistyössä tehtyjä keittiön oveen kiinnitettyjä kirjallisia ruokailuohjeita eikä kieltäydy enää suklaasta, sen paremmin kuin muistakaan kaloripitoisista välipaloista.

Epätietoisuus kesti vuosia

Huntingtonin tauti on liittynyt Tuijan suvun elämään jo paljon ennen hänen diagnoosinsa vahvistamista, vaikka oikea nimi sairaudelle löytyi vasta 1989 enon kuoleman syytä selvitettäessä. Samalla selvisi, että 56-vuotiaana 1977 kuollut Tuijan äiti oli sairastanut samaa tautia.

”Äitimme asui minun luonani ja muistan hyvin hänen persoonallisuutensa muuttumisen, tasapainohäiriöt ja pakkoliikkeet”, kertoo Tuijan sisar Tuula.

”Muistan, että pakotin äidin tutkimuksiin mielisairaalaan 1970-luvun alussa, kun pakkoliikkeet alkoivat olla näkyviä. Siellä mielisairauden mahdollisuus kuitenkin tyrmättiin. Sen jälkeen hänet tutkittiin TYKS:ssä. Siellä syytä tai edes nimeä sairaudelle ei löydetty, kerrottiin kyllä aivoissa olevista muutoksista, joiden arveltiin kenties olevan seurausta lapsena sairastetusta tuhkarokosta tms. Perinnöllisyydestä ei puhuttu mitään.”

”Sairaus, jota emme siis silloin edes varsinaisesti sairaudeksi ymmärtäneet, oli perheemme ’mörkö’. Noin viiden kuuden vuoden kuluttua äiti joutui sairaalaan, ja jo muutaman päivän jälkeen hänet siirrettiin sairaalasta vanhainkotiin, jossa hän noin kahdeksan kuukauden kuluttua kuoli ruokaillessaan – ilmeisesti nielemishäiriöön. Kuoleman syytä ei tutkittu, ja sairaus jäi siis edelleen ilman diagnoosia”, jatkaa Tuula muistelujaan.

Lieväoireisena Huntingtonin tauti diagnosoidaankin usein joksikin muuksi sairaudeksi, sillä virheellistä geeniä kantavan ihmisen taudin kehittyminen voi kestää vuosikymmeniä.

“Kun veljellämme alkoi näkyä samantyyppisiä oireita kuin äidillä, tiesin heti, että kyseessä oli sama sairaus. Myös Tuijan oireet tunnistin jo aikoja ennen diagnoosia”, kertoo Tuula.

Perinnöllisyysneuvontaa ja syyllisyyttä

Huntingtonin tautia aiheuttava geeni paikannettiin 1983, ja tauti on voitu diagnosoida verestä otettavalla DNA-näytteellä vuodesta 1993 lähtien. Huntingtonin taudin riskissä oleva täysi-ikäinen voi hakeutua ennustavaan geenitestiin Väestöliiton perinnöllisyysklinikan lisäksi yliopistollisten sairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköihin ja Folkhälsanin perinnöllisyysklinikalle. Sairaus pitää kuitenkin ennen testin tekemistä osoittaa Huntingtonin taudiksi jollekin suvun jäsenelle aikaisemmin tehdyn geenitutkimuksen perusteella.

”Minulle ennustava geenitesti tehtiin Väestöliitossa. Sieltä saamani erinomainen tuki ja neuvonta ovat olleet minulle korvaamatonta”, sanoo Tuula, joka hakeutui testiin 2002. ”Ristiriitaisin mielin otin vastaan tiedon siitä, etten tulisi koskaan sairastumaan sukumme sairauteen. Aluksi en osannut omasta puolestani iloita tiedosta, ainoastaan tyttäreni puolesta olin onnellinen. Sen sijaan tunsin syyllisyyttä siitä, että minä olin terve, vaikka sisareni ja veljeni olivat sairastuneet”, Tuula muistelee.

Epävarmuuden sietämistä vai tietämisen tuskaa?

Taijalle suvun sairaudesta ei puhuttu toisin kuin Tuulan tyttärelle, joka isoäitinsä kuollessa oli jo kuusivuotias. Koska Taija oli vasta kolmen kuukauden, ei hänellä ollut isoäidistä minkäänlaista muistikuvia, eikä hän näin ollen osannut yhdistää Huntingtonin taudin näkyviä oireita mihinkään ennen näkemäänsä.

”Vaikka tiesin veljeni ja sisareni sairastuneen, niin silti tuntui, ettei ollut koskaan oikea hetki puhua asiasta Taijalle”, kertoo Tuula.

”Ihmettelinhän minä enoni käytöksen ja ulkoisen olemuksen muuttumista” muistelee Taija muutaman vuoden takaisia tapahtumia.

Tieto sairaudesta oli Taijalle järkytys ja hän ymmärsi voivansa myös itse sairastua samaan tautiin ”Olin epätoivoinen ja itkin asiaa monesti. Onneksi minulla oli mahdollisuus puhua asiasta riittävästi niin äidin kuin Tuulankin kanssa ja vähitellen pystyin kauhistelun sijaan ajattelemaan asiaa osana normaalia arkeani.”

”Enää en ajattele joka hetki mahdollista sairastumistani. Suhtautumiseni asioihin on kuitenkin muuttunut, ja jokainen elettävä hetki on minulle nykyään arvokas. En enää murehdi sitä, mitä huominen tuo tullessaan. Pienet vastoinkäymiset ohitan nykyään ilman harmistumista.”

Ennustavaan geenitestiin Taija ei asiaa mietittyään vielä ole valmis menemään. ”Elämäni on juuri nyt hyvää niin ihmissuhteiden kuin työnkin osalta. Ehkä en koskaan sairastu tai voin kuolla johonkin muuhun sairauteen. Taudin tutkimus ja hoito kehittyvät koko ajan, ja minä haluan tarttua toivon mahdollisuuteen.”

Geenitestin mahdollisuutta Taija sanoo harkitsevansa uudelleen vasta sitten kun perheen perustaminen ja lapsen hankkiminen tulee ajankohtaiseksi.

Elämää sairauden ehdoilla

Kerrostalossa asuva Tuija pystyy vielä itse laittamaan ruokaa ja Taijan kirjoittamia ohjeita noudattaen muistaa myös syödä tarpeeksi usein. Nielemisongelmien vuoksi myös ruoan koostumuksen huomioinen on tärkeää.

Taijan ja Tuulan aktiivisuuden ansiosta Tuija saa nykyään viikoittain vieraakseen Hämeenlinnassa toimivan vapaaehtoistyön toimintakeskus Pysäkin välittämän ystävän. Myös muutama entinen tuttava on ottanut Tuijaan yhteyttä kuultuaan hänen sairastumisestaan. Ajoittain Tuijan ihmissuhteiden hoitamista on vaikeuttanut hänen puheensa epäselvyys ja sanojen muodostamisen vaikeus. Tällä hetkellä puhe on kuitenkin selkeää ja ymmärrettävää. Tuija itse olettaa tilanteen korjaantumisen taudin oireita lievittävän lääkkeen ansiosta. Korvattavana Tuija ei kuitenkaan lääkettä saa, koska se on ensisijaisesti tarkoitettu skitsofrenian hoitoon.

Tuija pitää liikunnasta ja kävelee päivittäin, viikonloppuisin hyvinkin pitkiä lenkkejä. Käsitöiden tekeminen sekä lukeminen vähenivät asteittain ja ovat nyt loppuneet päivälehden lukemista lukuun ottamatta kokonaan skolioosin ja takakenoon kallistuneen pään aiheuttamien kipujen johdosta. ”Tiettyjen, esim. pankki- ja verotusasioiden ja muiden paperitöitä vaativien asioiden hoitamiskyky on heikentynyt, mutta tiedän äidin vielä pärjäävän, vaikka pelkäänkin hänen tasapainonsa heikentymisestä aiheutuvia vaaratilanteita. Tarkkaa kuvaa asumisvaihtoehdoista, jotka sopivat äidille sairauden edetessä, ei minulla vielä ole, mutta olen jo alustavasti aloittanut olemassa oleviin vaihtoehtoihin tutustumisen”, Taija kertoo.

Parkinson-liiton järjestämässä ryhmämuotoisessa kuntoutuksessa ja perheseminaareissa Tuijalla ja Taijalla on ollut mahdollisuus tavata muita sairastuneita omaisineen ja saada tietoa samassa tilanteessa elävien arjessa selviytymisestä.

Sairaudesta puhuminen auttaisi vapautumaan ennakkoluuloista

Huntingtonin pelottava maine perinnöllisenä ja kuolemaan johtavana tautina on tehnyt siitä sairauden, jota salaillaan usein niin pitkään kuin mahdollista. Tuula ja Taija toivovatkin, että Huntingtonin taudista ryhdyttäisiin vähitellen puhumaan sairautena muiden joukossa ilman pelkoa, salailua ja häpeää, eikä pidettäisi sitä enää tuntemattomana ’mörkönä’.

Tuula kertoo, että paras hänen kuulemansa suhtautumistapa oli tädin miehen lause hänen todetessaan, että ”minun suvussani on sokeritautia, sinun suvussasi Huntington”. Tuota lausetta Tuula sanookin käyttäneensä usein taudista muille kertoessaan.

Sairaudesta enemmän ja laajemmin puhuttaessa parannettaisiin samalla monien riskissä elävien tilannetta, kun tieto suvun perinnöllisestä sairaudesta olisi heidän käytettävissään jo ennen omien lasten hankkimista.

Myös käytännön tietoa sairauden etenemiseen liittyvistä toimintarajoituksista ja niistä selviämiseksi tarvittaisiin Tuulan ja Taijan mielestä enemmän. Kun sairastuneiden ja omaisten käyttöön suunnitellaan seuraavan kerran opasta, he toivovatkin sen sisältävän yksityiskohtaisempaa tietoa sairauden etenemiseen liittyvistä fyysistä ja psyykkisistä toimintarajoituksista sekä käytännön ohjeita nielemisvaikeuksia sekä tasapaino- ja puheongelmia helpottamaan.

Koko nimellään Tuija, Taija ja Tuula eivät tässä jutussa halunneet esiintyä, koska kaikki suvun jäsenet eivät välttämättä halua puhua taudista julkisesti.

HUNTINGTONIN TAUTI

- Huntingtonin tauti on perinnöllinen, etenevä keskushermoston sairaus. Se aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa sekä muutoksia tunne-elämässä ja persoonallisuudessa.

- Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä sairaus. Kun jompikumpi vanhemmista sairastaa tautia, syntyvän lapsen mahdollisuus saada virheellinen geeni on 50-prosenttinen.

- Tauti on oirekulultaan yksilöllinen. Kaikki sairastuneet eivät saa samoja oireita eivätkä samassa järjestyksessä. Tauti voi alkaa myös hankalana käyttäytymisenä ja masennuksena ilmaantuvilla psyykkisillä muutoksilla.

- Nykyään neurologi osaa oireiden perusteella epäillä Huntingtonin tautia. Yleislääkärin on sen sijaan vaikea tunnistaa oireita, koska kysymyksessä on hyvin harvinainen sairaus.

- Huntingtonin tautia esiintyy Suomessa saman verran kuin muuallakin maailmassa. Suomessa sairastuneita arvioidaan olevan 100–200. Väestöliiton tiedossa on 70–90 Huntington-sukua. (www.vaestoliitto.fi)

- Sairauden oireet ilmaantuvat yleensä ikävuosien 30–50 välillä. Huntingtonin tauti johtaa kuolemaan tavallisesti 10–25 vuoden kuluttua sairastumisesta.

- Parantavaa hoitoa tautiin ei ole, mutta lääkehoidolla voidaan lievittä tahattomia liikkeitä ja vaikuttaa mielialaongelmiin.

- Monet Huntingtonin tautiin sairastuneet pystyvät toimimaan työssään vielä vuosia diagnoosin saamisen jälkeen.

- Sairastuneen toimintakykyä voidaan tukea sopeutumisvalmennuksella, puhe-, toiminta-, fysio- ja ravitsemusterapialla.

- Suomen Huntington-yhdistys ry kehittää yhteistyössä Parkinson-liiton kanssa sairastuneiden elämää tukevaa verkostoa.

ARJA PASILA

Liitetiedosto: 

huntingtonin_tauti_sairaudeksi.pdf