Huntingtonin tautiin hoitoa etsittäessä kansainvälinen yhteistyö ja verkostoituminen välttämätöntä - 5/2008
01.05.2008
Euroopan Huntingtonin tauti-verkoston (EHDN) ja Euroopan Huntington-yhdistyksen yhteinen kokous järjestettiin Lissabonissa 5.–6. syyskuuta.
EHDN:n kokousten tarkoituksena on kahden vuoden välein koota yhteen tutkijoita, potilasyhdistysten edustajia ja hoitohenkilökuntaa. Osanottajia kokouksessa oli tällä kertaa ennätysmäärä, noin 500, heistä 9 Suomesta. Mukana oli myös tutkijoita USA:sta. Kokouspaikkana oli Lissabonin maailmannäyttelyalue FIL. Kokouksen yleistunnelma oli positiivinen ja innostunut. Oli todella mukava havaita, että kaikki olivat kuin yhtä suurta perhettä, ja osallistujat, joiden joukossa oli paljon nuoria tutkijoita, keskustelivat innokkaasti keskenään. Kunpa useampi suomalainen neurologikin innostuisi asiasta niin, että näihin tapaamisiin osallistuisi edes yksi neurologi jokaisesta yliopistosairaalapiiristä.
Parantavan lääkehoidon osalta konkreettisia tuloksia ei vieläkään ole. Positiivista on, että perustutkimuksessa on edetty: nyt ymmärretään paremmin taudin kulkua ja elimistön solutasolla tapahtuvia muutoksia. Voimme odottaa, että eläinkokeissa saatuja hyviä hoitotuloksia voidaan yrittää lähitulevaisuudessa saada aikaan myös ihmisillä. Kokouksessa kerrottiin, että monet aloitetut lääkehoitotutkimukset ovat edenneet lähelle käytännön potilashoitotutkimuksia.
Mielestäni Euro-HD-verkosto osoitti jälleen kerran kansainvälisen yhteistyön tärkeyden ja sen, miten verkosto voi nopeuttaa tuloksiin pääsemistä etsittäessä käytännön hoitoa harvinaiseen sairauteen. Tämän vuoksi on erittäin tärkeää, että Suomessa kaikki yliopistosairaalat liittyisivät mukaan Euro-HD-verkostoon ja mahdollisimman moni Huntingtonin tautia sairastava saataisiin mukaan tähän tutkimusyhteistyöhön. Hyvin tärkeää olisi myös riskissä olevien ja muiden läheisten osallistuminen REGISTRY-tutkimukseen. Lisätietoja asiasta voi kyseellä Parkinson-liiton sairaanhoitaja Heli Hiivolalta.
Mielenkiintoisia poimintoja
Huntingtonin taudissa muutokset soluissa eivät rajoitu vain aivosoluihin, vaan muutoksia löytyy myös muista elimistä. Lihaskadossa todetaan tiettyjä muutoksia mitokondrioiden aineenvaihdunnassa. Potilaan painonmenetys on selvästi yhteydessä CAG-toistojaksojen pituuteen eli sitä suurempi painonmenetys, mitä pitemmät toistojaksot. Huntingtonpotilailla veren kortisolitasot nousevat jopa 40 % ja tulehdussolut yliaktivoituvat. Huntingtiinivalkuaisen haitallisessa toiminnassa keskeistä on valkuaisaineiden sakkautuminen eli proteiiniaggregaatio. Koska muissa kudoksissa todettuja muutoksia on helpompi tutkia kuin aivosolumuutoksia, tutkijat toivovat tätä kautta oppivansa ymmärtä¬mään paremmin taudin kulkua. Monista kuvantamismenetelmistä mikään ei ole selvästi paras, vaan tarvitaan useita, jotta Huntingtonin taudin aivomuutoksista saataisiin enemmän näkyviin.
Tällä hetkellä tehdään monia kantasolututkimuksia. Niihin liittyy paljon vaikeuksia, varsinkin siirrettyjen solujen hengissä pysymiseen. Tautiin sopeutumiskeinoista kertoi Katherine Moser tavalla, joka sai monen silmät kostumaan. Moserin isoisä oli menehtynyt Huntingtonin tautiin ja hän itse saanut testissä positiivisen tuloksen 23-vuotiaana. Ketään ei jättänyt kylmäksi myönteinen tapa, jolla Moser kertoi iloisesti ja avoimesti sairaudestaan. Moserin perusviesti oli: ”Elä joka hetki täydesti, sillä elämäsi viimeistä päivää et tiedä koskaan, eivätkä asiat parane etukäteen murehtimalla.” Katherine Moserin tarina on julkaistu New York Times -sanomalehdessä 18.3.2007 otsikolla ”Facing Life With a Lethal Gene”. Se löytyy myös internetissä. Olisipa Suomessakin kulttuuri, jossa Moserin kaltainen matkasaarnaaja toisi tautiin suhtautumiseen avoimuutta.
Euro-HD:n perustyötä tehdään erilaisissa työryhmissä, jotka esittelivät tähänastisia tuloksiaan. Monia potilaiden kunnollisen ja standardoidun tutkimisen apuvälineitä on saatu valmiiksi ja niitä muokataan REGISTRY-tutkimuksen seuraavaan versioon. Seuratkaa ja osallistukaa osoitteessa www.euro-hd.net. Neurologeille sieltä löytyy mm. opetusvideoita. Elämänlaaturyhmä on saanut valmiiksi omaishoitajien ja potilaiden kyselykaavakkeen, joka pyritään kääntämään pian myös suomeksi. Molekyylitutkijat kertoivat tautiprosessin eri vaiheissa vaikuttavista välittäjäaineista ja entsyymeistä. Niistä kuultiin myös lääketutkimuksia koordinoivan elimen edustajan katsaus, jossa kerrottiin, miten näitä aineita etsitään, käytetään ja tuotetaan kliinisiin kokeisiin. Monista aineista on eläinkokeissa jo saatu lupaavia tuloksia, mutta tarvitaan vielä paljon lääkekokeita ihmisillä ennen kuin meillä on parantava lääke.
Työtä hoidon löytämiseksi
Lopputuloksena kokouksesta jäi tunne, että tulevaisuus vaikuttaa toiveikkaammalta. Paljon innostunutta ja tasokasta työtä tehdään ja edistymistä tapahtuu parantavan hoidon löytämisessä. Potilaiden ja omaisten on ehkä vaikea ymmärtää, miksei lääkekokeita tehdä ihmisillä jo nyt. Yhteisesti sovittujen eettisten ja lainsäädännöllisten periaatteiden vuoksi näin ei voi kuitenkaan edetä. Suomalaistenkin tulisi lähteä mukaan Euro-HD:n tutkimuksiin, sillä rahoitusta on saatavilla ulkomailta. Useammassakin esityksessä tuli esiin positiivisuuden ja ympäristön virikkeellisyyden merkitys potilaiden hyvinvoinnin parantajana. Vaikeasti sairaita paremmin kohtelevaa toimintaympäristöä luotaessa voimme jokainen vaikuttaa lähiympäristössämme.
Heikki Tulento,
Suomen Huntington-yhdistys ry
Liitetiedosto:
