Hyvän elämän mitaksi muutakin kuin sen pituus - perinnöllisen sairauden geeniä kantava tekee vaikeita valintoja - 2/03
01.02.2003
Parkinson-postia 2/03
Parkinson-liiton hallintosihteeri Hanna Mattila on joutunut pohtimaan omaan perimäänsä liittyviä asioita sekä lääketieteen että etiikan näkökulmasta ja tekemään myös vaikeita niin omaa kuin lastensakin elämää koskevia ratkaisuja.
Kun Hanna vuonna 1974 sai kreikkalaisen miehensä kanssa perheen ensimmäisen lapsen, oli hän 17-vuotias ja tietämätön siitä, että kantoi periytyvän lihassairauden geeniä.
Hannan kaksi vuotta nuorempi veli sairasti Duchennen lihasdystrofiaa, X-kromosomissa poikalapsille periytyvää, kuolemaan johtavaa sairautta. Saamansa tiedon perusteella Hannan äiti oli olettanut, ettei hänen kantamansa geenivirhe siirtyisi enää lapsenlapsille.
Vuonna -78 syntyi Hannan toinen poika Manos. Samanaikaisesti kömpelö esikoinen Jorgos alkoi kaatuilla, ja Hannan pahat epäilykset osoittautuivat todeksi, sillä esikoisen todettiin sairastavan samaa sairautta kuin Hannan veli.
”Surin tietysti valtavasti kun minulle selvisi, että Jorgos ei elä kuin parikymppiseksi ja joutuu viimeistään murrosikäisenä pyörätuoliin. Sitä, että Manos olisi sairas, en edes epäillyt, sillä jo sikiöaikana hän liikkui vatsassani huomattavasti veljeään pontevammin”, toteaa Hanna ja kertoo 25-vuotiaan, kokkina työskentelevän poikansa edelleen osoittavan käänteissään lapsuusajalleen ominaista vilkkautta.
Kun Hanna odotti kolmatta lastaan Andreasta, ei geenitestiä Duchennen lihasdystrofian toteamiseksi vielä ollut. Selvittää voitiin ainoastaan se, kumpaa sukupuolta tuleva lapsi olisi.
”Tieto kolmannesta poikalapsesta merkitsi sitä, että tulevalla lapselle olisi 50 prosentin mahdollisuus sairastua samaan sairauteen kuin vanhempi veljensä. Saimme puolueetonta ja asiallista perinnöllisyysneuvontaa, ja päätös mahdollisesta abortista jäi täysin meille itsellemme. Kun Andreas vuonna -82 syntyi, todettiin hänen kohonneiden entsyymiarvojen perusteella sairastavan samaa sairautta kuin vanhempi veljensä. Lapsi oli kuitenkin helppo ottaa vastaan, sillä emme vielä tienneet, mitä oli odotettavissa”, Hanna muistelee.
Tärkeää tietoa ja tukea Lihastautiliitosta
Kaipaamaansa neuvontaa Hanna perheineen sai Lihastautiliitosta. ”Kaikki liitosta saadut neuvot ja tuki hälvensivät pelkojamme. Vaikka olikin tuskallista kuulla, etteivät Jorgos ja Andreas eläisi kovin vanhoiksi, tieto siitä oli meille välttämätön tulevaan valmistautumisen kannalta. Myös pojat itse saivat sopeutumisvalmennuskurssilla mahdollisuuden sulatella ajatusta lyhyeksi jäävästä elämänhistoriastaan: heidän pitäisi ehtiä kokea nopeutetussa aikataulussa parinkymmenen vuoden kuluessa kaikki se, mikä heille oli tärkeää.
Lihastautiliiton kautta Hanna sai myös yhteyden lihastautia sairastaviin lapsiin ja heidän vanhempiinsa. ”Huomasimme myös tarvitsevamme yksilöllistä tietoa niin vammaisten lasten sosiaaliturvasta kuin koulutus- mahdollisuuksistakin. Tässäkin asiassa Lihastautiliitto oli meille tärkeä tukipiste”, kertoo Hanna, joka on vuosien varrella pyrkinyt vaikuttamaan myös itse neurologisten sairaiden asemaan toimimalla kahdessa Lihastauti-yhdistyksessä ja Turun vammaisjärjestöjen neuvottelukunnassa.
”Yleisesti ottaen vammaisuuteen suhtaudutaan yhteiskunnassamme myönteisesti, ja taloudellinen hyvinvointi tukee tätä asennetta. Tiukan talouden aikana seuraukset näkyvät kuitenkin heti vammaisten saaman konkreettisen avun ja tuen määrässä. Tämän jouduin toteamaan itse, kun minun piti monesti vaatimalla vaatia lapsilleni heille jo lain perusteella kuuluvia oikeuksia apuvälineisiin ja koulutukseen.”
Kaikki vaiheet lapsesta mieheksi toteutuivat
Jorgos eli 24-vuotiaaksi, Andreas parikymppiseksi. Poikien kuoleman jälkeen Hanna on pohtinut myös sitä, oliko poikien elämä riittävän hyvä elettäväksi.
”Ennen kuolemaansa Jorgos ehti kokea onnellisen lapsuuden, opiskella, itsenäistyä ja elää vuosia kestäneessä rakkaussuhteessa. Andreas ei puolestaan lievästi kehitysvammaisena koskaan päässyt osalliseksi ihan samasta kuin veljensä, mutta onneton ei hänenkään elämänsä ollut”, Hanna toteaa.
”Hyvän elämän määritelmät toteutuivat poikieni kohdalla monellakin tavalla, ja kaikista vaikeuksista huolimatta elimme tavallista lapsiperheen arkea iloineen ja suruineen.”
Kaksosten äidiksi nelikymppisenä
Sairaiden lapsien kasvattaminen ja hoivaaminen oli kuitenkin vaativaa niin henkisesti kuin fyysisestikin ja osasyynä myös Hannan ja hänen miehensä vuonna -88 tapahtuneeseen eroon.
Kymmenisen vuotta sitten Hanna tapasi nykyisen miehensä Harrin, ja vuonna -97 he saivat kaksostytöt Anniinan ja Emilian.
Alkiodiagnostiikan tarjoamaa mahdollisuutta tutkia hedelmöitetyn munasolun geeniperimä ennen kohtuun istuttamista ei vielä tuolloin ollut. Ultraäänen perusteella Hannan todettiin odottavan kaksosia. Istukoista otetut näytteet osoittivat tulokkaat tytöiksi ja kun Downin oireyhtymän mahdollisuus (ylimääräisestä kromosomista aiheutuva kehityshäiriö) saman tien poissuljettiin, ei raskauden jatkumiselle ollut esteitä.
Jos toinen tai molemmat Hannan odottamista lapsista olisi todettu duchenne-pojaksi, olisivat Hanna ja Harri joutuneet tekemään vaikeita ratkaisuja: jo ennen raskauden alkamista molemmat olivat todenneet, ettei heillä olisi voimavaroja sen paremmin fyysisesti kuin henkisestikään vammaisen lapsen hoivaamiseen ja kasvattamiseen.
”Kun synnytin aikoinaan Jorgoksen ja Andreaksen, he olivat minulle ihania vauvoja, enkä tuossa vaiheessa tiennyt mitään kaikesta siitä kärsimyksestä, minkä he joutuvat sairauden edetessä kokemaan. Ympärivuorokautisesta auttamisesta ja elämän muista käytännön hankaluuksista vielä selvisi, mutta Jorgoksen loppuvaiheessa kokemia kipuja ja tuskia minun oli hyvin vaikea kestää. Andreas puolestaan kuoli nukkuessaan ja säästyi monilta isoveljensä loppuvaiheen kokemuksilta”, muistelee Hanna kyyneleet silmissään.
Siitä, että surulliset muistot eivät kovin pitkään ehdi kostuttaa Hannan silmiä, pitävät kuitenkin varmuudella huolta Anniina ja Emilia, jotka viisivuotiaiden tarmolla ja päättäväisyydellä ilmoittavat kaipaavansa äidin apua tärkeissä leikeissään. Ja Hanna auttaa, hoivaa ja opastaa ymmärtäen paremmin kuin moni meistä elettävän hetken ainutlaatuisuuden.
ARJA PASILA
Liitetiedosto:
