Lääkärit ja tutkijat kehittävät EHDN:ssä Huntingtonin taudin tutkimusta ja hoitoa: Suomi mukana havaintotutkimuksessa - 2/07

REGISTRY-havaintotutkimuksessa selvitetään Huntingtonin taudin luonnetta ja etenemistä tehokkaan hoidon löytämiseksi. Eurooppalainen Huntingtonin taudin tutkijaverkosto eli European Huntington’s Disease Network (EHDN, www.euro-hd.net) aloitti toimintansa 2003. Verkostoyhteistyötä ja siihen liittyvää tutkimusta rahoittaa nimettömänä pysyttelevän lahjoittajan testamenttivaroin perustettu amerikkalainen High-Q-Säätiö.

Tutkijaverkostoon kuuluu tällä hetkellä 820 lääkäriä ja tutkijaa Euroopan eri maista (Suomi, Itävalta, Belgia, Tšekin tasavalta, Tanska, Ranska, Saksa, Italia, Alankomaat, Norja, Puola, Portugali, Espanja, Ruotsi, Sveitsi sekä Englanti, Wales ja Skotlanti).

Verkoston 14 erilaisen työryhmän päämääränä on tiedon lisääminen Huntingtonin taudin luonteesta ja sen etenemisestä. Osa tutkijoista keskittyy etsimään tietoa ja hoitokeinoja liike-, käyttäytymis-, muisti- ja päättelytoimintojen häiriöihin, osa oireenmukaisen lääkehoidon, hermosoluja suojaavien ja kirurgisten hoitojen tutkimukseen ja kehittämiseen.

Tutkijoiden perimmäisenä tavoitteena on lopulta löytää tautiin parantava hoito.

Tähän mennessä EHDN on järjestänyt kolme suurta tutkijoiden yhteistapaamista, niistä viimeisimpään Blankenbergissä pidettyyn kokoukseen osallistuivat neurologi Kirsti Martikainen ja sairaanhoitaja Heli Hiivola Parkinson-liitosta. Suurten yhteistapaamisten lisäksi tutkijaverkostoon kuuluvat järjestävät eri alueilla pienempiä kokouksia, joiden päämääränä on tutkijayhteistyön vahvistaminen ja saatujen tutkimustulosten päivittäminen.

Sairastuneilla ja läheisillä on mahdollisuus osallistua Huntingtonin taudin eurooppalaiseen havaintotutkimukseen Erityisosaamiskeskus Suvituulessa.

Parkinson-liiton Huntington-kurssilla on tämän vuoden alusta asti kaikilla sairastuneilla ollut mahdollisuus osallistua REGISTRY-nimiseen Huntingtonin taudin eurooppalaiseen havaintotutkimukseen. Huntingtonin taudin luonteen ja etenemisen lisäksi tutkimuksessa pyritään selvittämään, mitkä geenit vaikuttavat taudin ilmenemiseen ja etenemiseen Huntingtonin geenimutaation lisäksi. Tutkimuksella halutaan myös helpottaa ja nopeuttaa tulevia Huntingtonin taudin tieteellisiä tutkimuksia Euroopassa.

REGISTRY-tutkimusta Parkinson-liitossa toteuttavat Kirsti Martikainen ja Heli Hiivola, jotka arvioivat tutkimukseen osallistuvien fyysistä, psyykkistä ja psykologista suorituskykyä ja mielialaa. Samassa yhteydessä selvitetään haastattelututkimuksen avulla myös sairastavan hoidossa mukana olevien lähiomaisten elämäntilannetta ja kuormittumista.

Tutkimuksista saatavat tiedot tallennetaan ilman nimeä tai osoitetta tai muita tutkittavan tunnistamisen kannalta oleellisia tietoja sähköiseen tietokantaan. Tutkimustulosten arviointi ja julkaisemin tapahtuu täysin nimettömänä ja tilastojen muodossa. Kenenkään tutkimukseen osallistuvan henkilöllisyyttä ei julkaista.

”Samojen arviointi- ja tutkimusmenetelmien käyttäminen kaikissa EHDN-tutkimuksissa varmistaa hyvän ja luotettavan tiedon saamisen. Tutkimuksista saadut tiedot ovat tärkeitä, sillä esim. tiedot taudin hoito- ja lääketutkimuksista ovat tähän mennessä olleet hajallaan, eikä se ole ollut kaikkien sairastuneiden hoidosta vastaavien käytössä. Hoito- ja lääketutkimusten toivotaan antavan vastauksia esim. siihen, miten voitaisiin hidastaa taudin etenemistä tai helpottaa sen aiheuttamia oireita, esim. apatiaa tai ärtyisyyttä.

Tiimityö saumatonta etäisyyksistä ja kielieroista huolimatta

Mukana EHDN:n yhteistyössä on tällä hetkellä 100 sairaalaa ja neurologian klinikkaa. Suomesta ovat Parkinson-liiton lisäksi mukana Turun yliopistollinen keskussairaala, Väestöliitto Helsingistä ja Ahvenenmaa.

”Olemme työskennelleet kuin todellinen tiimi huolimatta suurista etäisyyksistä ja kielieroista”, Huntington-tutkijaverkoston pohjoismainen koordinaattori Marleen van Walsem sanoo.

”Klinikat ja tutkijat Suomessa ovat hyvin motivoituneita ja tekevät hienoa työtä. Haluankin tässä yhteydessä kiittää erinomaisesta yhteistyöstä, jota Suomessa on tehty tautia sairastavien ja heidän perheenjäsentensä hoidon tason parantamiseksi.”

Marleen van Walsem kertoo, että EHDN suunnittelee nettisivujensa kehittämistä ja sairastuneille ja heidän läheisilleen soveltuvan ymmärrettävän tiedon lisäämistä sivuille. Huntington-perheille on suunnitteilla myös lehti, jossa kerrotaan tutkimustuloksista ja tulevaisuuden suunnitelmista.

”Yksi tärkeä päämäärä on tietysti REGISTRY-tutkimuksen laajentaminen uusiin maihin ja uusien klinikoiden saaminen aktiiviseen yhteistyöhön. Toivomme tietysti saavamme uusia yhteistyökumppaneita myös Suomesta.”

Vertaistuen tarve suuri

Huntingtonin tautia sairastavia arvioidaan olevan Suomessa noin 200. Tarkkaa tutkimusta taudin levinneisyydestä ei maassamme ole tähän mennessä tehty. Lähivuosina sairastuneiden määrä kuitenkin tarkentuu, kun Suomessa ryhdytään tekemään REGISTRY-tutkimukseen liittyen väitöskirjatasoista tutkimusta taudin esiintyvyydestä suomalaisessa väestössä.

Huntington-yhdistys on toiminnallaan pyrkinyt tukemaan Huntington-perheiden verkostoitumista vuodesta 1997. Tautia sairastavat läheisineen asuvat kuitenkin eri puolilla Suomea, eivätkä mahdollisuudet vertaistuen saamiseen toteudu tällä hetkellä toivotulla tavalla.

Parkinson-liitto järjestää ryhmämuotoista kuntoutusta ja perheseminaareja Huntingtonin tautiin sairastuneille ja heidän läheisilleen ainoana paikkana Suomessa. Monille osallistuminen kursseille ja perheseminaariin onkin ollut ainoa mahdollisuus vertaisten tapaamiseen. ”Muiden samassa tilanteessa olevien tapaaminen on osoittautunut tärkeimmäksi asiaksi, jota sairastuneet läheisineen kaipaavat kurssille tullessaan”, kertoo Kirsti Martikainen.

”Se, että sairastuneet voivat kurssilla puhua keskenään avoimesti ilman omaisia on osoittautunut tarpeelliseksi, ja yhtä hyvin myös omaisilla on tarve puhua keskenään ilman sairastavia läheisiään.

”Monia omaisia huolestuttaa tulevaisuus. Erityisen paljon toivotaan tietoa jatkohoitopaikoista, joissa sairastunutta voidaan hoitaa kun kotihoito ei enää onnistu.”

ARJA PASILA