Monien perinnöllisten sairauksien yhtenä oireena dystonia - 2/03

Periytyvyys harvoin aikuisiällä ilmaantuvan dystonia-oireen syy

Dystoniaa ei voi pitää yksittäisenä sairautena, vaan samantyyppisenä oireena kuin vapina tai päänsärky. On monia dystonia-oiretta aiheuttavia tauteja, ja useimmat niistä ovat erittäin harvinaisia. Joistakin lapsuusiällä alkavista taudeista on koko maailmasta tiedossa vain muutamia yksittäisiä potilaita. Tavallisimmat dystonian muodot ovat vasta aikuisiällä ilmaantuvia ns. fokaalisia eli paikallisia dystonioita, jotka voivat esiintyä esim. kaulan/niskan alueella, kasvojen lihaksissa tai kädessä, ja niihin ei liity kehitysvammaisuutta tai muita keskushermoston häiriöitä.

Perusteellista epidemiologista tutkimusta dystonian esiintyvyydestä ei Suomessa liene tehty. Eräissä ulkolaisissa tutkimuksissa dystonian esiintymisarvioksi on annettu yksi sairastunut 10 000 asukasta kohden, joka Suomessa merkitsisi noin 500 sairastunutta. Vuonna 2001 Suomessa ilmestyneen Neurologian oppikirjan mukaan servikaalista dystoniaa sairastavia olisi Suomessa 20/100 000 asukasta kohden ja kun lukuun vielä lisätään muut paikalliset dystoniat, olisi maassamme erilaisia dystonia-oireita noin 2000 ihmisellä.

Koska dystonia on oire eikä yksittäinen sairaus, on dystonia-geenistä puhuminen on aivan yhtä epätäsmällistä kuin puhuminen päänsärky-geenistä tai vatsakipu-geenistä. Kuten jo on todettu, dystonia voi liittyä yhtenä oireena moniin perinnöllisiin harvinaisiin sairauksiin.

Lapsuusiällä alkavien harvinaisten dystoniaa aiheuttavien tautien geenit tunnetaan tällä hetkellä parhaiten. Tärkein niistä on kromosomissa 9 sijaitseva DYT1-geeni, joka aiheuttaa useimmiten jo alle 15-vuotiaana alkavan sekä jalkojen että käsien virheasentoa aiheuttavan ns. torsiodystonian. Suomessa sitä sairastaa vain muutama potilas. Toisaalta nykykäsityksen mukaan paljon tavallisemmat fokaalidystoniat eli esimerkiksi aikuisiällä alkava kaulan alueen servikaalinen dystonia (torticollis) tai kädessä esiintyvä “kirjoituskramppi” eivät ole selkeästi yhden geenin virheestä johtuvia perinnöllisiä tauteja. Aikuisiällä alkavien fokaalidystonioiden osalta on tehty monia tutkimuksia, joissa on yritetty etsiä potilaiden sukulaisista samaa oiretta potevia. Näiden tutkimusten perusteella on saatu jonkin verran viitettä siitä, että alttius oireeseen voisi kulkea suvuittain, mutta varsinaisesta perinnöllisestä taudista ei näytä olevan kyse. Kokemusperäisesti tiedetään, että useimmiten dystonia-oireesta kärsivän henkilön omat sisarukset, vanhemmat ja lapset ovat täysin terveitä. Vaikka suvusta jostakin kauempaa löytyisikin joku eno tai täti, jolla on myös on ollut sama oire, se ei muuta kokemusperäistä tietoa siitä, että toistumisriski on omilla lapsilla vähäinen. Mikäli suvussa esiintyy poikkeuksellisen paljon henkilöitä, joilla on dystonia, tai henkilöitä, joilla on epätavallisen nuorella iällä ilmaantunut dystonia-oire, tai henkilöitä, joilla dystoniaan liittyy myös muita neurologisia oireita, ovat perinnöllisyyslääkärin selvittelyt paikallaan. Perinnöllisyysneuvontayksiköihin pääsee joko lääkärin lähetteellä tai ottamalla itse yhteyttä puhelimitse.

JAAKKO IGNATIUS

perinnöllisyyslääkäri

OYS, perinnöllisyyslääketieteen klinikka

Liitetiedosto: 

perinnollisyys_dystonia.pdf