Sairautena Huntingtonin tauti - 2/00
01.02.2000
PARKINSON-POSTIA 2/2000
Huntingtonin tauti on perinnöllinen, etenevä keskushermoston sairaus. Se aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa sekä muutoksia tunne-elämässä ja persoonallisuudessa.
Sairauden oireet ilmaantuvat tavallisimmin ikävuosien 20-40 välillä. Jos oireita ei ilmaannu 45 vuoden ikään mennessä sairastumisen todennäköisyys vähenee vuosi vuodelta. Sairauden harvinaisessa, nuoruusiällä puhkeavassa muodossa oireet alkavat ennen 15 ikävuotta ja etenevät nopeasti. Tämä sairauden muoto periytyy poikkeuksetta isän kautta. Sairastuminen 70-vuotiaana tai vanhempana on harvinaista. Huntingtonin tauti johtaa kuolemaan tavallisesti 10-25 vuoden kuluttua sairastumisesta.
Huntingtonin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta sen esiintyvyydessä on alueittaisia eroja.
Taudin oletetaan levinneen eurooppalaisen merimiehen mukana. Euroopassa esiintymisluvut ovat 5- 10 potilasta 100 000 asukasta kohden.
”Suomessa tauti on harvinaisempi kuin Euroopassa ja Amerikassa. Sairastuneita on maassamme arviolta 50 ja sairastumisriskissä olevia sen perusteella noin 200 ”, kertoo neurologi Seppo Kaakkola, joka neurologiuransa aikana on hoitanut HYKS:n neurologian klinikalla kahtakymmentä huntingtonpotilasta.
Nykiviä liikkeitä ja mielialamuutoksia
”Jos potilaalla on raajojen ja kasvojen nykiviä, tahattomia liikkeitä, joiden aiheuttajana eivät ole Parkinson- tai psyykenlääkkeet, neurologi epäilee heti Huntingtonin tautia. Yleislääkärin on vaikea tunnistaa oireita, koska kysymyksessä on hyvin harvinainen sairaus.”
Tauti on oirekulultaan yksilöllinen ja kaikki sairastuneet eivät saa samoja oireita eivätkä samassa järjestyksessä. Tauti voi alkaa myös psyykkisillä muutoksilla, jotka ilmenevät hankalana käyttäytymisenä ja masennuksena. Huntingtonin tautiin liittyy myös kohonnut itsemurhariski.
Seppo Kaakkolan mukaan seulontojen ansiosta Suomessa tunnetaan hyvin suvut, joissa tautia esiintyy, ja uudet tautitapaukset ovatkin harvinaisia.
Geenitestaus mullisti 90- luvulla Huntingtonin taudin diagnostiikan, ja Seppo Kaakkola pitääkin testitulosta varmimpana keinona osoittaa sairaus.
”Jos testitulos on positiivinen, muita kokeita taudin varmistamiseksi ei välttämättä tarvita. Yleensä potilaalle tehdään kuitenkin pään tietokone- tai magneettikuvaus muiden sairauksien poissulkemiseksi. Taudin alkuvaiheessa ei aivokuvissa välttämättä näy muutoksia, sillä ne tapahtuvat hyvin hitaasti, ja potilaalla voi olla oireita jo paljon ennen aivomuutosten näkymistä.”
Koska useimmat tautiin sairastuvista ovat työikäisiä, heille tehdään yleensä myös neuropsykologinen tutkimus työkyvyn selvittämiseksi.
”Neuropsykologinen tutkimus on tärkeä, koska monet tautiin liittyvät häiriöt eivät välttämättä tule esiin lyhyen lääkäritutkimuksen aikana. Usein neuropsykologinen testi paljastaa tilanteen paljon oletettu vaikeammaksi.”
”Kognitiivisella alueella (aivojen tiedonkäsittelyn alue) häiriöitä esiintyy muistin ja ymmärtämisen alueella, myös suunnittelu- ja aloitekyky heikkenevät, mutta potilas saattaa hyvin tunnistaa esim. ihmiset, toisin kuin esim. Alzheimerin taudissa. Aina ei potilas ole lääkärin kanssa samaa mieltä kognitiivisten häiriöidensä vaikeusasteesta. Kiistaa lääkärin kanssa voi tulla esim. potilaan autollaajokyvystä, jonka potilas usein arvioi paremmaksi kuin lääkäri.”
Seppo Kaakkolan mukaan useimmat Huntingtonin tautiin sairastuvat pystyvät toimimaan työssään vielä vuosia diagnoosin saamisen jälkeen. Potilaan olisi hyvä olla Huntingtonin tautiin perehtyneen neurologin hoidossa ja käydä vastaanotolla 1-2 kertaa vuodessa.
Tämä on välttämätöntä myös työkyvyn muutosten arvioimiseksi. Neurologian klinikoiden omahoitajat ja sosiaalityöntekijä ovat sairaaloissa neurologin ohella sairastuneen tukena, ja heille voi soittaa neuvoja kaivatessaan.
Toivoa solusiirroista
Huntingtonin tautiin ei ole tehokasta hoitokeinoa. Lääkehoidolla voidaan leivittää tahattomia liikkeitä ja vaikuttaa mielialaongelmiin ja toimintakykyä tukea sopeutumisvalmennuksella, puhe-, toiminta-, fysio- ja ravintoterapialla.
Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssi on aiheellinen heti sairauden alkuvaiheessa. Taudin edetessä tasapaino-ongelmat pahenevat, samoin puhevaikeudet. Tasapainoa voidaan harjoittaa fysioterapiassa, ja käynnit puhe- ja ravintoterapeutin luona ovat myös tarpeen, sillä taudin edetessä sairastuneen puheääni heikkenee ja tahattomien liikkeiden lisääntyminen kasvattaa energiantarvetta.
Tässä tilanteessa voi ravitsemusterapeutin neuvoista olla hyötyä.
Mitään lääkkeitä, joilla Huntingtonin taudin etenemistä voitaisiin hidastaa tai tauti parantaa ei tällä hetkellä ole. Uusinta Huntingtonin taudin hoitomallia edustavat solusiirrot, joita on jo tehty hyvin tuloksin koe-eläimillä. Jos sikiösolujen siirrot aivojen tyvitumakkeiden alueelle onnistuvat myös ihmisillä, niistä voidaan odottaa lievitystä taudin aiheuttamiin liikehäiriöihin ja kognitiivisten toimintojen heikentymiseen.
ARJA PASILA
Liitetiedosto:
