Perustietoa Dystoniasta

Dystonia on aivojen tahdonalaisten lihasten liikkeidensäätelykeskuksen toimintahäiriö. Se aiheuttaa lihasten tahdosta riippumattomia, toistuvia ja nykiviä liikkeitä tai lisääntyneen lihasjänteyden aiheuttamia pysyviä virheasentoja.

Dystonian syy jää usein tuntemattomaksi. Tiedetään kuitenkin, että esim. tyvitumakealueen verenkiertohäiriöt, vammat tai tulehdukset voivat vaurioittaa tyvitumakkeita ja aiheuttaa dystoniaoireita. Oireiden syynä saattavat olla myös tietyt mielenterveyden tai pahoinvoinnin hoitoon käytetyt lääkkeet.

Pieni osa dystonioista on perinnöllisiä ja tunnetaan useita geenivirheitä, jotka voivat aiheuttaa dystoniaa.

Dystoninen häiriö kohdistuu aina vain lihasten toimintaan. Sairastuneen muissa aivotoiminnoissa, kuten muistissa, aistitoiminnoissa tai mielenterveydessä, ei ole todettu poikkeavuuksia.

Servikaalinen dystonia

Servikaalisessa dystoniassa häiriö kohdistuu niskan alueen lihaksiin ja aiheuttaa pään nykiviä liikkeitä tai pysyvämmän lihasjänteyden lisääntymisen myötä pään ja niskan alueen virheasentoja. Joskus häiriö kohdistuu alemmas selän alueen lihaksiin aiheuttaen skolioosityyppistä selän kiertymisoiretta.

Suomessa arvioidaan olevan noin 1000 servikaalista dystoniaa sairastavaa. Tyypillisesti servikaalinen dystonia alkaa 35–40 vuoden iässä, mutta oireet saattavat alkaa myös hyvin paljon aikaisemmin tai myöhemmin. Oireet lisääntyvät usein ensimmäiset viisi vuotta ja tämän jälkeen tilanne vakiintuu.

Käden dystonia

Käden dystoniat liittyvät yleensä tehtäviin, joissa vaaditaan nopeita ja tarkasti koordinoituja liikkeitä. Tavallisin käden ja käsivarren lihasten tiettyyn toimintaan liittyvä dystonia on kirjoittajan kramppi. Muita paikallisia dystonian muotoja ovat kirurgin, golffarin ja muusikon kramppi. Käden lisäksi muusikon kramppi voi instrumentista riippuen kohdistua myös suun ympäristön lihaksiin.

Käden dystoniassa oireet ilmenevät tyypillisesti vain tiettyjä tehtäviä tehtäessä ja käsi toimii muuten normaalisti.

Käden dystonioita sairastaa Suomessa noin 1000 ihmistä.

Blefarospasmi

Blefarospasmi on paikallinen dystonia, jossa silmiä ympäröivien lihasten liikatoiminta aiheuttaa silmien pakonomaista räpyttelyä tai silmien täydellisen sulkeutumisen. Blefrospasmi on naisilla kolme kertaa yleisempää kuin miehillä.

Sairaus alkaa usein 30–60 vuoden iässä. Ensimmäisiä oireita ovat silmien ärtyneisyys ja räpyttelytaipumus. Toisesta silmästä alkanut oire ja leviää usein toiseenkin silmään, ja räpyttelytaipumus lisääntyy vuosien kuluessa. Silmien voimakkaat sulkeutumiskrampit voivat aiheuttaa toiminnallinen sokeus, vaikka silmä sinänsä on täysin terve.

Blefarospasmia sairastaa Suomessa noin 500 ihmistä.

Spasmodinen dysfonia

Spasmodisessa dysfoniassa liikkeiden säätelyhäiriö kohdistuu äänihuulten lihaksiin aiheuttaen puhumisen häiriöitä. Yleensä oire ilmenee puheäänen voiman heikkenemisenä ja puheen sävyn muuttumisena.

Mikäli häiriö kohdistuu myös nielemistapahtumassa tarvittaviin lihaksiin, oireena voi olla nielemisen häiriöitä.

Oromandibulaarinen dystonia

Oromandibulaarinen dystonia on suun ja nielun alueen lihaksiin kohdistuva dystonia, joka vaikeuttaa puhumista ja syömistä. Kasvojen alueen lihasten liiallinen toiminta voi aiheuttaa purentaa häiritseviä virheasentoja tai kipuja leukaniveliin.

Dopaherkkä dystonia

Dopaherkkä dystonia on lapsuudessa alkava harvinainen dystonian muoto. Sairauden syynä on dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista estävä geenivirhe, joista tavallisin on kromosomissa 14. Jos vanhemmista jompikumpi sairastaa dopaherkkää dystoniaa, voi poikkeava geeni periytyä 50 prosentin todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapselle.

Tyypillistä oireistolle on alaraajojen jäykkyys ja siitä johtuva kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin oireita voi ilmetä myös muualla vartalossa ja yläraajoissa.

Dystonian hoito

Koska dystonisten oireiden tarkka syy on useimmiten tuntematon, ei parantavaa hoitoa ole. Oireita voidaan lievittää botuliinipistoksin ja erilaisilla lääkehoidoilla.

Lääkkeiden teho on hyvin yksilöllinen, ja lääkehoidot vaikuttavat samantyyppisesti kaikkiin eri dystonian muotoihin.

Servikaalista dystoniaa, blefarospasmia ja spasmodista dysfoniaa on hoidettu hyvin tuloksin botuliinipistoksilla. Käden dystonian hoito botuliinilla on usein mahdotonta ilman käden tarkkuutta vaativien toimintojen häiriintymistä. Dopaherkän dystonian hoitona on elinikäinen levodopa-hoito.
Liiallisesti kiristävän lihaksen katkaisua tai siihen tulevan hermon tai lihasryhmään tulevan hermojuuren katkaisuhoitoa käytetään vain erittäin vaikeissa ja kivuliaissa tilanteissa.

Leikkaushoitojen teho säilyy hyvänä yleensä vain muutaman vuoden ajan.

Dystoniaa hoidetaan myös fysioterapialla ja liikunnalla. Niiden tavoitteena on ehkäistä ja hoitaa sairaudesta aiheutuvia tuki- ja liikuntaelinvaivoja sekä ylläpitää työ- ja toimintakykyä. Liikunnallisen hoidon perustana ovat omiin oireisiin soveltuvien liikuntalajien harrastaminen ja oirekuvan perusteella laadittujen jumppaliikkeiden tekeminen päivittäin.

Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit

Suomen Parkinson-liitto on järjestänyt vuodesta 1995 alkaen sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja dystoniaa sairastaville ja heidän omaisilleen. Kurssit ovat 5–10 päivän mittaisia. Sopeutumisvalmennuksen tavoitteena on tukea kuntoutujien osallistumista normaaliin elämään pitkäaikaissairauden rajoitteet huomioiden. Työkykyä tukevilla kursseilla autetaan dystoniaa sairastavia löytämään omat mahdollisuutensa työelämässä selviytymiseen.

Tietoa ja vertaistukea yhdistyksistä ja kerhoista

Dystoniaa sairastavilla on oma valtakunnallinen yhdistys – Suomen dystonia-yhdistys, Finlands dystoni-förening ry. Jäsenilleen tietoa ja vertaistukea tarjoavan yhdistyksen/kerhojen toimintaan osallistuminen auttaa sairastuneita löytämään elämää helpottavia uudenlaisia ajattelu- ja toimintamalleja.

Lähde: DYSTONIA – Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. Suomen Parkinson-liiton julkaisu, 2004.

Tietoja yhdistyksen toiminnasta Suomen Dystonia-yhdistys ry, Finlands Dystoni-förening rf www.dystoniayhdistys.com

Euroopan dystonianeuvosto EDF European Dystonia federation