Fahr-oireyhtymä

Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

Sairauden nimitykset, lyhenteet
Fahr’s syndrome, Bilateral striatopallidodentate calcinosis (BSPDC)

ICD-10 luokitus: G23.8
OMIM 213600

Sairauden piirteet

Fahr-oireyhtymä nimitystä käytetään syntymekanismiltaan ja oirekuviltaan hyvin erilaisista tautitiloista, joille on yhteistä aivokuvauksissa todettavissa oleva kalsiumin kertyminen erityisesti molemmin puolin tyvitumakkeisiin ja pikkuaivoihin.

Taudin oireita ovat motoriikan heikkeneminen, dementia, henkinen jälkeenjääminen, persoonallisuusmuutokset, tasapainohäiriö, epäselvä puhe, dystonia, erilaiset pakkoliikkeet, spastisuus, kävelyvaikeudet, tunto- ja kipuoireet, virtsarakon ja suolikanavan oireet ja epileptiset kohtaukset. Fahr-oireyhtymää sairastavilla esiintyy myös Parkinsonin taudin tyyppisiä oireita, kuten vapinaa, jäykkyyttä, kasvolihasten jähmettymistä ja laahaavaa askellusta.

Mistä oireyhtymä aiheutuu

Kalsiumin kertyminen aivojen tyvitumakkeisiin voi aiheutua monenlaisista aineenvaihdunnallisista häiriöistä kuten lisäkilpirauhasen toiminnanhäiriöstä, sen on todettu liittyvän myös mitokondriotauteihin ja entsyymipuutoksiin. Sijainniltaan yleisintä tyyppiä, jossa kalsium kertyy molemmin puolin pallidum ja dentatum tumakkeisiin (BSPDC), esiintyy myös suvuittain. Suvuittain ilmenevistä tapauksista osassa geenivirhealue on paikallistettu kromosomiin 14 lyhyeen varteen ja taudin oireiden ilmenemisen on havaittu aikaistuvan seuraavassa sukupolvessa (antisipaatio). Joissakin suvuittain esiintyvissä tapauksissa on neuropatologisessa tutkimuksessa löytynyt monisysteemiatrofialle tyypillisiä löydöksiä, Japanissa myös frontotemporaalisen dementian piirteitä.

Yleisyys

Esiintyvyydestä ei ole lukuja saatavissa.

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu tyypillisiin aivokuvauslöydöksiin. Kuvauslöydösten jälkeen pyritään selvittämään löydösten mahdollisena aiheuttajana oleva häiriötila. Oirekuva on hyvin vaihteleva ja tyypillisen aivokuvauslöydöksen omaavista noin 1/3 on täysin oireettomia.

Hoito

Tautiin ei löydy parantavaa hoitoa. Oireita lieventävä lääkitys vaihtelee potilastapauksittain. Joissakin tapauksissa haloperidoli ja litiumkarbonaatti ovat vähentäneet psykoottisia oireita.

Ennuste

Fahr-oireyhtymä voidaan todeta minkä ikäisellä tahansa. Osa on täysin oireettomia, oireiset ovat yleensä olleet oireettomia vanhempia. Oirekuva on hyvin vaihteleva, yleensä hitaasti etenevä.

Suomessa

Sairauden esiintymisestä Suomessa ei ole tarkkoja tietoja. Jos oirekuvaan liittyy neurologisia oireita, hoidon järjestämisestä sovitaan lähimmässä neurologisessa yksikössä.

Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille. Kuntoutujia on osallistunut lähinnä Parkinson plus -kursseille.

Kirjallisuutta ja linkkejä