Kortikobasaalinen degeneraatio

Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

ICD-10 luokitus: G31.0 Paikallinen aivosurkastuma

Muut sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet

CBD, corticobasal degeneration, corticobasal ganglionic degeneration, corticonigral degeneration with neuronal achromasia

Sairauden piirteet

Kortikobasaalinen degeneraatio on tuntemattomasta syystä johtuva keskushermostoa laaja-alaisesti rappeuttava oireyhtymä.

Oireisto alkaa epäsymmetrisenä toisen raajaparin jäykkyytenä ja kömpelyytenä. Siihen voi liittyä asentotunnon häiriö ja raajan vääntyminen pakkoasentoon. Äkillisiä lihasnykäyksiä ja asento- tai liikevapinaa voi esiintyä. Mahdollisen pyramidiradan vauriosta johtuen sairastuneella saattaa olla jännevenytysheijasteiden vilkastumista ja lihasjäykkyyttä. Toispuolisina alkavat oireet leviävät vähitellen molemmille puolille. Yleisiä oireita ovat myös liikkeiden hitaus, dystoniset virheasennot, raajojen tahattomat liikkeet ja kävelyvaikeudet. Nämä oireet ovat aivojen tyvitumakkeiden vaurioitumisesta johtuvia.

Aivokuoren vaurioituminen aiheuttaa apraksiaa eli kyvyttömyyttä suorittaa tahdonalaisia liikkeitä. Erikoinen tilaan liittyvä piirre on vieraan käden (alien hand) oireyhtymä, jossa potilas ei pysty tekemään kädellään tarkoituksenmukaisia liikkeitä, vaan käsi ikään kuin elää omaa elämäänsä. Puhe- sekä muistihäiriöitä ilmaantuu sairauden myöhemmässä vaiheessa, tauti voi myös alkaa toiminnanohjauksen ja suunnittelun vaikeutena. Dementiaa esiintyy neljäsosalla potilaista.

Mistä oireyhtymä aiheutuu

Joissakin suvuissa on havaittu esiintyvän useampia tapauksia frontotemporaalista dementiaa sekä kortikobasaalista degeneraatiota. Molemmissa taudeissa on todettu muutoksia tau-proteiinin tuotantoa ohjaavassa geenialueessa kromosomissa 17.

Yleisyys

Ilmaantuvuudesta ja esiintyvyydestä ei ole tietoa, se on kuitenkin selvästi harvinaisempi kuin PSP ja MSA.

Diagnostiikka

Tyypillistä on epäsymmetrisenä alkava taudinkuva, johon 50 %:ssa liittyy vieraan raajan oireyhtymä. Aivojen magneettikuvauksessa voidaan havaita epäsymmetrisiä muutoksia etuaivojen ja päälaenlohkojen alueella. Tyypillisenkin oirekuvan syynä voi osassa tapauksia olla jokin muu aivojen rappeumasairaus kuten frontotemporaalinen dementia, PSP, Pickin tai Alzheimerin tauti, joten lopullinen varmistus on mahdollista vasta kuoleman jälkeen tehdyssä neuropatologin tutkimuksessa.

Hoito

Kortikobasaalista degeneraatiota sairastavat voivat saada apua lihaskramppeihin botuliinista, klonatsepaamista, titsanidiinista tai baklofeenista. Vapinan hoitoon voidaan kokeilla klonatsepaamia. Neuropsykiatrisista oireista depressioon voidaan kokeilla serotoniinin takaisinoton estäjiä ja psykoottisiin oireisiin epätyypillisiä neuroleptejä.

Ennuste

Sairauden ensioireet alkavat yleensä yli 50 vuoden iässä. Taudin kesto on noin kahdeksan vuotta.

Suomessa

Tautia esiintyy Suomessa, tarkkoja lukuja ei ole tiedossa. CBD-potilaita ja heidän omaisiaan on osallistunut Suomen Parkinson-liiton järjestämille Parkinson plus -sopeutumisvalmennuskursseille

Kirjallisuutta ja linkkejä