Neuroakantosytoosi

Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

Sairauden nimitykset, lyhenteet
Neuroacanthocytosis, Chorea-acanthocytosis

ICD-10 luokitus: G25.5
OMIM #200150

Sairauden piirteet

Liikehäiriösairaus, jossa erityispiirteenä ovat syömistä ja puhumista vaikeuttavat suun alueen liikehäiriöt: huulten ja kielen pureminen ja kielen työntyminen ulos. Myös muita tahattomia liikkeitä esiintyy yleisesti: korea, dystonia, tic-liikkeet ja parkinsonismi. Taudinkuvaan liittyy kävelyn vaikeutuminen ja lihasten heikkeneminen. Käyttäytymisen ja tiedonkäsittelyn muutokset ovat tavallisia ja saattavat muistuttaa Huntingtonin taudissa esiintyviä. Epileptisiä kohtauksia esiintyy kolmasosalla.

Perinnöllisyys

Suurin osa tapauksista periytyy peittyvästi, geenivirhe on todettu kromosomissa 9 (9q21), myös vallitsevasti periytyviä ja x-kromosomissa esiintyvään geenivirheeseen (xp21) liittyviä tapauksia on todettu.

Yleisyys

Tauti on harvinainen eikä sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole lukuja saatavissa. Huntingtonin taudin jälkeen se on todennäköisesti yleisin perinnöllinen korea.

Diagnostiikka

Verinäytteessä todetaan poikkeavan muotoisia punasoluja: akantosyyttejä. Joissakin tapauksissa tähän liittyy muutoksia myös lipoproteiineissa.

Hoito

Tautiin ei ole tehokasta hoitoa. Parkinson-lääkkeistä ei ole todettu olevan apua.

Ennuste

Oireet alkavat 20 - 30 vuoden iässä (keskiarvo 31 vuotta, vaihteluväli 8 - 62), sairauden kesto keskimäärin 13,5 vuotta.

Suomessa

Tapauksien esiintymisestä ei ole tietoa.
Tapauskohtaisesti Suomen Parkinson-liiton järjestämä Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän omaisilleen tarkoitettu sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssi voi soveltua myös neuroakantosytoosia sairastaville ja heidän omaisilleen.

Kirjallisuutta ja linkkejä