PARK 9

Sairauden nimitykset, lyhenteet

Kufor-Rakebin tauti

ICD-10 luokitus: G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet

OMIM 606693

Sairauden piirteet

Nuorena, 12–15 vuoden iässä, alkava parkinsonismi, jäykkyyttä, silmänliikehäiriö, dementiaa ja hallusinaatioita.

Perinnöllisyys

Autosomissa peittyvästi periytyvä ATP13A2 geenin mutaatio 1p36.

Yleisyys

Harvinainen, todettu Jordaniassa.

Diagnostiikka

MRI ja CT tuovat esiin kohtalaisen aivojen rappeuman.

Hoito

Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita.

Ennuste

Ei tietoa.

Suomessa

Ei tietoa.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
2. Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.