PARK7-DJ-1

Sairauden nimitykset, lyhenteet

ICD-10 luokitus: G20 Parkinsonin tauti tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet

OMIM 602533

Sairauden piirteet

Muistuttaa parkin-parkinsonismia.

Perinnöllisyys

Autosomissa peittyvästi periytyvä geenimuutos kromosomissa 1p36.

Yleisyys

Harvinainen. Alankomaissa lounaisella syrjäseudulla.

Diagnostiikka

Lepovapina, hitaus, asentorefleksien puut, psykiatriset oireet.

Hoito

Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita.

Ennuste

Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.

Suomessa

Ei tietoa.

Kirjallisuutta ja linkkejä