Hakutulokset haulle: Fxtas

Fragiili-X -esimutaatio-oireyhtymä

…ja kävelyvaikeudet. Myös muisti- ja psykiatrisia oireita saattaa esiintyä. FXTAS on liitetty FMR1-geenin CGG-trinukleotiditoistojaksojen kohonneeseen määrään. Normaali toistojaksojen määrä on 5-44. Riski sairastua FXTAS-sairauteen suurenee toistojaksojen ollessa 55-200. Tätä kutsutaan…