Hakutulokset haulle: geenivirhe

Skotlantilainen hiiri ja suomalainen potilas paljastivat aikaisen Parkinsonin taudin taustalla piilevän geenivirheen

Skotlantilaisen hiiren ja suomalaisen potilaan väliltä löytyi yllättävä molekyylitason linkki, joka johdatti tutkijat Parkinsonin tautiin liittyvän geenivirheen jäljille. Tulokset saattavat avata uusia mahdollisuuksia hoitomenetelmien kehittämiselle. Parkinsonin tauti on etenevä neurologinen…

Huntingtonin tauti

…Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Geenivirhe, joka periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä sairastavan lapsille, on kaikissa soluissa jo syntymästä lähtien. Sen aiheuttamat…

Perinnöllisyys

…isovanhemmalta lapsenlapselle, ellei geeni ole ensin siirtynyt lapsen vanhemmalle. Uusia geenivirheitäkin voi toisaalta syntyä, joten tautia voi ilmetä myös suvussa, jossa ei aiemmin ole ollut tätä sairautta. CAG-toistojakso CAG tulee…

Diagnoosi

…oireita. Tällöin puhutaan diagnosoivasta geenitestistä. Se on eri asia kuin ennakoiva geenitesti, jolla voidaan jo ennen oireiden ilmestymistä varmistaa, onko sairastuneen lapsilla taudin aiheuttava geenivirhe vai ei. Aiheeseen liittyvää Väitöskirjatutkimus…

Läheisen hyvinvointi mittaa sairastuneen elämänlaatua

…ja tunnen eläväni vieläkin osittain shokkivaihetta. Asia on ollut vaikea myös lapsillemme, Aino kertoo. Sairautta salaisuutena vaikea käsitellä Huntingtonin tautia aiheuttava geenivirhe löydettiin 1993. Perinnöllisyysneuvontaan ja geenitestiin voi hakeutua jokainen…

Vain osa haluaa selvittää oman sairastumisriskinsä

…viitteitä siitä, että suomalaisten geeniperimässä voisi olla vähemmän Huntington-geenivirheeseen alttiita geenejä. Väestöliiton perinnöllisyysklinikan tiedossa on tällä hetkellä yli 50 Huntington-sukua ja koko Suomessa näitä sukuja voitaneen arvioida olevan ainakin 70-100….

Erilaiset dystoniat

…kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin oireita voi ilmetä muualla vartalossa ja yläraajoissa. Jos oireita ei hoideta, lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Myös puhekyky ja nieleminen katoavat. Syynä geenivirhe, joka estää dopamiinin…

Katsaus Huntingtonin tautiin

…perineet mutaation molemmilta vanhemmiltaan. HTT-mutaatio on dynaaminen Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe on niin sanottu dynaaminen mutaatio, eli sen ominaisuudet voivat muuttua periytyessä. Tavanomaisesti ihmisellä HTT-geenissä 7-26 CAG-toistojaksoa, yleisimmin 17-20. Kun…

Wilsonin tauti

…kuparia kertyy kudoksiin, erityisesti maksaan ja aivoihin. Sairaus periytyy peittyvästi eli virheellinen geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, lapsen riski sairastua on 25 prosenttia. Geenivirhe

Vetoomus: Huntingtonin tautia ja muita harvinaisia sairauksia sairastavien hoitoon pääsy on taattava

…Suomessa Huntingtonin tautiin sairastuneiden lapsia, joilla on 50 % mahdollisuus periä sairauden aiheuttava geenivirhe, ei ole automaattisesti määritelty tuen tarvitsijoiksi. Tuen puutteen takia moni heistä jää ns. näkymättömiin, eikä heidän…