Hakutulokset haulle: geenivirhe

Skotlantilainen hiiri ja suomalainen potilas paljastivat aikaisen Parkinsonin taudin taustalla piilevän geenivirheen

…Ratkaisun avain löytyi yllättäen Suomesta: – Lääkäri Risto Pohjolan-Pirhonen yhdessä akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran ja professori Pentti Tienarin kanssa löysi suomalaisen Parkinsonin tautia sairastavan potilaan, jolla geenivirhe poisti seriini-65:n, samalla tavalla…

Huntingtonin tauti

…oireita. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Geenivirhe, joka periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä sairastavan lapsille, on kaikissa soluissa jo syntymästä lähtien. Sen…

”Huntingtonin tauti ei ole este saada omia lapsia”

…vain 17-vuotias, kun hän kuuli olevansa Huntington taudin sairastumisriskissä. Taudin taustalla oleva geenivirhe voidaan selvittää ennakoivalla geenitestillä, mutta Suomessa sitä ei tehdä ala-ikäisille. Tuuli selvitti oman tilanteensa heti, kun täytti…

Perinnöllisyys

…tulee sanoista sytosiini-adeniini-guaniini. CAG-toistojakson pidentymä johtaa poikkeavan huntingtiini- proteiinin muodostumiseen, ja sitä alkaa vähitellen kertyä soluihin haitaten niiden toimintaa. Geenivirhe on olemassa jo hedelmöityksestä lähtien, mutta oireet tulevat näkyviin vasta…

Diagnoosi

…samantyyppisiä oireita. Tällöin puhutaan diagnosoivasta geenitestistä. Se on eri asia kuin ennakoiva geenitesti, jolla voidaan jo ennen oireiden ilmestymistä varmistaa, onko sairastuneen lapsilla taudin aiheuttava geenivirhe vai ei. Aiheeseen liittyvää…

Läheisen hyvinvointi mittaa sairastuneen elämänlaatua

…ja tunnen eläväni vieläkin osittain shokkivaihetta. Asia on ollut vaikea myös lapsillemme, Aino kertoo. Sairautta salaisuutena vaikea käsitellä Huntingtonin tautia aiheuttava geenivirhe löydettiin 1993. Perinnöllisyysneuvontaan ja geenitestiin voi hakeutua jokainen…

Vain osa haluaa selvittää oman sairastumisriskinsä

…lukumäärästä kertovat viralliset luvut vaikuttavat merkittävästi siihen, miten paljon voimavaroja sairastavien, riskissä olevien ja heidän perheidensä hoitamiseen ja auttamiseen saadaan. Geenivirhe kromosomissa neljä aiheuttaa Huntingtonin tautiin sairastumisen Geenit eli perintötekijät…

Erilaiset dystoniat

…ja kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin oireita voi ilmetä muualla vartalossa ja yläraajoissa. Jos oireita ei hoideta, lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Myös puhekyky ja nieleminen katoavat. Syynä geenivirhe, joka estää…

Katsaus Huntingtonin tautiin

…perineet mutaation molemmilta vanhemmiltaan. HTT-mutaatio on dynaaminen Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe on niin sanottu dynaaminen mutaatio, eli sen ominaisuudet voivat muuttua periytyessä. Tavanomaisesti ihmisellä HTT-geenissä 7-26 CAG-toistojaksoa, yleisimmin 17-20. Kun…

Wilsonin tauti

Geenivirhe on paikallistettu geeniin ATP7B, joka sijaitsee kromosomissa 13 (13q14.3). Se ohjaa kuparin sitoutumista sitä sappeen kuljettavaan keruloplasmiiniin. Koska kyseessä on hoidettavissa oleva sairaus, suositellaan Wilsonin tautia sairastavan omien lasten…