Parkinsonin taudin geneettisiä riskitekijöitä seulottu esiin

Nature Genetics -nimisessä tiedelehdessä julkaistiin 11.9.2017 useiden amerikkalaisten tutkijoiden tekemä laaja tutkimus, jossa esitettiin yhteenveto monista Parkinsonin tautia koskevista ihmisen koko perimän käsittävistä geenitutkimuksista.

Eri tutkimusten aineistot sisälsivät yhteensä kymmeniä tuhansia parkinsonpotilaita ja jopa satoja tuhansia verrokkeja. Parkinsonin taudille altistavia geneettisiä riskitekijöitä löytyi kaikkiaan 41:stä eri lokuksesta eli kromosomistossa sijaitsevasta geenipaikasta. Riskitekijät olivat joko ko. geenin tuottaman proteiinin rakenteen muutoksia tai proteiinin tuoton määrään vaikuttavia geenin säätelyalueen muunnoksia.

Löydökset osoittavat autofagian ja lysosomien biologian tärkeän roolin Parkinsonin taudin riskien kannalta, mikä edesauttaa taudin lääkkeiden kehitystyössä. (Autofagia tarkoittaa omien solujen tuhoamista. Lysosomit ovat soluelimiä, joiden tehtävänä on muun muassa vieraiden aineiden hävittäminen.)

 

Petter Portin

Turun yliopiston perinnöllisyystieteen emeritusprofessori 

PS Parkinson-liiton julkaisemassa Parkinson-postia-lehdessä 3/2017 artikkeli autofagian roolista Parkinsonin taudissa.                                                                                                                                                                                                                                                          

Jaa artikkeli