TUTKIMUKSEN NIMI: Huntingtonin taudin kansallinen rekisteri ja osaamisverkosto Suomessa

Kansallisen neurokeskuksen pilottihanke

Huntingtonin tauti on perinnöllinen neurologinen harvinaissairaus, joka aiheuttaa monimuotoisia oireita potilaalle. Tässä tutkimuksessa luodaan kansallinen neurokeskuksen alaisuudessa toimiva asiantuntijaverkosto, jonka tavoitteena on kehittää ja yhtenäistää Huntingtonin tautia sairastavien potilaiden diagnostiikkaa ja hoitoa sekä geenivirhettä oireettomana kantavien henkilöiden seurantaa ja hoitoa Suomessa. Asiantuntijaverkosto mahdollistaa tieteellisen tutkimuksen, jonka avulla saadaan uutta tietoa tautimekanismeista suomalaisessa väestössä.

Hankkeessa myös kehitetään prosessia, jolla harvinaissairautta sairastavien potilaiden perustiedot kerätään etenevästi. Huntingtonin tauti on harvinaissairaus, joka on kliinisiltä piirteiltään monimuotoinen ja siksi haasteellinen tiedon keräämisen näkökulmasta. Tavoitteena on testata menettelyitä, joiden avulla voidaan synnyttää kliininen laaturekisteri, joka kattaa kaikki Suomessa hoidossa olevat potilaat ja oireettomat mutaation kantajat. Laaturekisteri voi jatkossa mahdollistaa suomalaisten potilaiden osallistumisen kliinisiin lääketutkimuksiin nykyistä paremmin. Tutkimuksessa selvitetään myös Huntingtonin taudin mekanismeja verinäytteiden perusteella.

Tutkimukseen kutsutaan osallistumaan Huntingtonin tautia sairastavat, geenivirhettä oireettomana kantavat henkilöt sekä heidän vanhempansa.

Tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista. Mikäli olette kiinnostuneita samaan lisätietoa tutkimuksesta tai osallistumaan tutkimukseen niin ottakaa yhteyttä

Tutkijalääkäri Hanna Ansakorpi, hanna.ansakorpi@oulu.fi

Suomen Huntington-yhdistyksen sihteeri Saija Ristolainen-Kotimäki, saijark@gmail.com, p. 040 8206533.

Yhteydenottonne jälkeen lähetämme teille postitse tutkimustiedotteen ja –suostumuslomakkeet, joista toinen palautetaan palautuskuoressa tutkijoille. Varaamme teille puhelinajan tutkijalääkärille haastattelua varten.

Tutkimuksesta vastaava lääkäri:

Kari Majamaa
Professori, neurologian ylilääkäri
OY, Neurotieteen tutkimusyksikkö, neurologia
OYS, Neurologian toimialue, PL 20, 90029 OYS
Puh. 08-315 4519, sähköposti: kari.majamaa@oulu.fi

Tutkijoiden yhteystiedot:

Jussi Sipilä
Dosentti, neurologian erikoislääkäri
TY, Kliinisen lääketieteen laitos, neurologia
TYKS, Neurotoimialue
Pohjois-Karjalan keskussairaala

Hanna Ansakorpi
Dosentti, neurologian erikoislääkäri, kliininen opettaja
OY, Neurotieteen tutkimusyksikkö, neurologia
OYS, Neurologian toimialue, PL 20, 90029 OYS
Sähköposti: hanna.ansakorpi@oulu.fi

Tiedote pdf

Jaa artikkeli