Oulun yliopistossa tarkastetussa väitöstutkimuksessa tunnistettiin useita uusia mutaatioita ja geenejä, jotka voivat olla yhteydessä Parkinsonin taudin riskiin. Lisäksi kahden geenin (GBA ja TTN) mutaatioiden yhteisvaikutuksella havaittiin yhteys lisääntyneeseen sairastumisriskiin.
Parkinsonin taudin genetiikasta 18.9. väitellyt FM, LL Ari Siitonen selvitti myös Parkinsonin tautiin yhteydessä olevia solubiologisia prosesseja. Tutkimuksessa tunnistettiin fosfaattimetabolia, fosforylaatio ja typpeä sisältävien orgaanisten yhdisteiden metabolia prosesseiksi, jotka voivat olla Parkinsonin taudin taustalla.
Tunnetut yhdestä geenivirheestä aiheutuvat Parkinsonin taudin muodot eivät näyttäisi väitöstutkimuksen mukaan olevan yleisiä Suomessa. Väitöstyössä tutkittiin 499:n Parkinsonin tautia sairastavan potilaan koko genomia ja tuloksia verrattiin väestön genomitietoon.
Yksi sadasta yli 60-vuotiaasta sairastaa Parkinsonin tautia Suomessa. Parkinsonin tauti on aivojen rappeutumasairaus, johon ei ole parantavaa hoitoa. Suurin osa taudin muodoista ajatellaan syntyvän ympäristötekijöiden ja monen geneettisen muuttujan vaikutuksesta. Potilasaineistoista onkin löydetty yli 90 periytyvää riskitekijää, jotka puoltavat tätä käsitystä. Yksilön geneettisillä ominaisuuksilla on olennainen merkitys taudin piirteiden vaihtelulle väestössä.
Parkinsonin taudin riskiä lisääviä ympäristötekijöitä ovat muun muassa rikkakasvien torjunta-aineet ja kasvinsuojeluaineet, päähän kohdistuneet vammat sekä maaseudulla asuminen tai työskentely. Riskiä vähentävät muun muassa kahvinjuonti ja kalsiumkanavan salpaajat.
Tutkimuksen tulokset auttavat ymmärtämään Parkinsonin taudin perinnöllisiä erityispiirteitä Suomessa ja edistävät taudin syntymekanismin selvitystä.
Lähde: Oulun yliopisto, https://www.sttinfo.fi/tiedote/uusia-loydoksia-parkinsonin-tautiriskin-taustalla?publisherId=57858920&releaseId=69889050
Julkaistu 28.09.2020
