Ajankohtaista

Välitämme tietoa tutkimuksista, hoidoista ja itsehoitomahdollisuuksista. Vertaistarinoita unohtamatta. Selaa uutisia ja henkilötarinoita.

Vain osa haluaa selvittää oman sairastumisriskinsä

Arja Pasila1.6.2003

Geenitutkimus vauhdittaa Huntingtonin taudin hoitokäytäntöjen kehittämistä

Keskushermostoa rappeuttava Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka George Huntington kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1872. Tauti aiheuttaa häiriöitä tautiin sairastuneen liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa ja muuttaa myös sairastuneen tunne-elämää ja persoonallisuutta.

Huntingtonin tautia aiheuttava geeni paikannettiin vuonna 1983, ja itse geeni ja taudin aiheuttava mutaatio siinä löytyivät 1993. Viimeisen vuosikymmenen aikana huimaa vauhtia lisääntynyt geenitieto on mahdollistanut nyt myös Huntingtonin taudin syntymekanismin tutkimisen.

Huntingtonin tautia sairastavia Suomessa huomattavasti virallista tilastotietoa enemmän

Huntingtonin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, ja sairastavien määrissä esiintyvät alueelliset erot johtuvat ainakin osittain puutteellisesta epidemiologisesta tutkimuksesta ja sairauden diagnosoinnista.
”Jorma Palon 1987 julkaistun epidemiologisen tutkimuksen jälkeen ei Huntingtonin taudin esiintyvyyttä ole Suomessa tutkittu. Viralliset luvut, joita sairastuneiden määrästä Suomessa annetaan, ovat varmuudella aivan liian pieniä”, sanoo perinnöllisyyslääkäri Maarit Peippo Väestöliitosta.

”Saattaa olla, että Suomessa taudin esiintyvyys on jonkin verran alhaisempi kuin muualla Euroopassa (Länsi-Euroopassa 4-10/100 000) sillä on niukkoja viitteitä siitä, että suomalaisten geeniperimässä voisi olla vähemmän Huntington-geenivirheeseen alttiita geenejä. Väestöliiton perinnöllisyysklinikan tiedossa on tällä hetkellä yli 50 Huntington-sukua ja koko Suomessa näitä sukuja voitaneen arvioida olevan ainakin 70-100. Tautia sairastavia voisi olla vähintään 200-300. Niitä, joilla on riski sairastua, on sitten moninkertainen määrä.”

Maarit Peippo toteaa, että todellista tilannetta kartoittava epidemiologinen tutkimus pitäisi tehdä mahdollisimman pian, sillä sairastavien lukumäärästä kertovat viralliset luvut vaikuttavat merkittävästi siihen, miten paljon voimavaroja sairastavien, riskissä olevien ja heidän perheidensä hoitamiseen ja auttamiseen saadaan.

Geenivirhe kromosomissa neljä aiheuttaa Huntingtonin tautiin sairastumisen

Geenit eli perintötekijät ovat DNA:ksi nimettyä kemiallista ainetta. Tärkeimmät DNA:n osat ovatneljä emästä: A (adeniini), T (tymiini), C (sytosiini) ja G (guaniini). Emästen peräkkäinen järjestysmäärää ns. geneettisen koodin, jonka mukaan elimistö valmistaa toiminnalleen välttämättömiävalkuaisaineita.
Huntingtonin tautiin sairastumisen aiheuttaa virhe kromosomissa neljä olevassa IT15- eli Huntington-geenissä. Huntingtonin tautia sairastavan henkilön toisessa kromosomissa numero 4 on normaalisti toimiva geeni, mutta toisessa kromosomissa sen sijaan poikkeava geeni, joka on vallitseva terveeseen geeniin nähden. Virheellinen geeni tuottaa rakenteeltaan poikkeavaa valkuaisainetta, joka häiritsee solun toimintaa juuttuessaan solun sisälle.

Terveessä geenissä on 6-34 CAG-emäskolmikon toistoa. Kun emäskolmikoita on 39 tai enemmän geenin toiminta häiriintyy ja seurauksena on Huntingtonin tauti. Tauti kehittyy virheellistä geeniä kantavalle ihmiselle vähitellen vuosikymmenten mittaan.

Huntingtonin tautia aiheuttava geenimuutos pahenee hitaasti ja sen syntyminen voi kestää useamman sukupolven ajan. Suvussa voikin esiintyä tautia, mutta lieväoireisena se on diagnosoitu joksikin muuksi hermostosairaudeksi. Tästä johtuen noin 10-20 prosenttia huntingtonpotilasta ikään kuin näyttää sairastuneen uuden geenimutaation seurauksena, koska heidän suvustaan ei löydy aikaisempia tautitapauksia.

”Vaikka Suomessa ei aktiivista Huntingtonin taudin tutkimusta tehdäkään, muualla maailmassa sitten sitäkin enemmän”, Peippo sanoo. ”Parhaillaan pyritään selvittämään taudin syntymekanismia. Tutkijoita kiinnostaa, miten Huntington-geenistä syntyvä valkuainen eli huntingtiini toimii, miten virheellisen geenin tuottama poikkeava valkuainen haittaa solun toimintaa sekä se, miten solujen välisen yhteistyön häiriintyminen vaikuttaa muiden geenien toimintaan.”

Peippo kertoo, että hiiritason tutkimuksissa Huntingtonin taudissa tiettyihin aivosoluihin syntyvää valkuaisainekertymää on voitu vähentää ja samalla estää myös soluja kuolemasta: hiirten elinikä on pidentynyt ja neurologiset häiriöt vähentyneet.

”Tutkijat ovatkin tällä hetkellä toiveikkaita ja uskovat merkittävään läpimurtoon hyvinkin pian. Kantasolututkimuksesta saatavaa tietoa pyritään myös soveltamaan Huntingtonin taudin tutkimuksessa. Sikiön kudossiirtojakin on yritetty tehdä.”

Tutkimusjulkaisuja Huntingtonin taudista ilmestyy vuosittain noin 1000 ja taudista on ryhdytty tekemään myös hoitosuosituksia. Kun tutkimuksista saadaan tietoa, joka auttaa kehittämään Huntingtonin taudin hoitoa, esim. hidastamaan sen etenemistä, hyödyttävät myönteiset tulokset välittömästi myös suomalaisia potilaita. ”Käytännössä tämä merkitsee sitä, että sairastavilla ja riskissä olevilla on mahdollisuus päästä tutkimushoitoitoihin”, Peippo vakuuttaa.

Geenitestiin hakeutuvalle monipuolista tietoa virheellisen geenin toiminnasta

Ennustavaan geenitestiin Huntingtonin taudin riskissä oleva on voinut hakeutua Suomessa 80-luvun lopulta lähtien. Ennustavia geenitestejä tehdään paitsi Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla myös yliopistollisten sairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä ja Folkhälsanin perinnöllisyysklinikalla. Tutkimusten perusteella 70 prosenttia riskissä olevista ilmoitti ennen ennustavan geenitestin olemassaoloa haluavansa tähän testiin, mutta sen tultua mahdolliseksi vain 10-15 prosenttia on käyttänyt hyväkseen tätä mahdollisuutta.

Ennustavan geenitestauksen saamisen edellytyksenä on 18 vuoden ikä ja se, että jollekin testiin haluavan sukulaiselle on tehty Huntingtonin taudin geenitutkimus, joka varmistaa että suvun neurologinen tauti on juuri Huntingtonin tauti. Geenitutkimukseen hakeutuva saa ennen varsinaista testiä monipuolista tietoa Huntingtonin taudista ja virheellisen geenin toiminnasta.

”Jokaisen testiin haluavan on selvitettävä itselleen etukäteen, miksi testiä haluaa ja mihin aikoo saamaansa tietoa käyttää. Geenitutkimusverinäytteen ottoa edeltää kaksi neuvonta/keskustelutilaisuutta perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Me annamme testiä haluavalle päätöksen tekemiseen tarvittavat asiatiedot, mutta emme pyri vaikuttamaan hänen päätöksiinsä. Tehtävämme ei ole ottaa kantaa geenitestin puolesta tai sitä vastaan, vaan auttaa ihmistä arvioimaan omaa tilannettaan tärkeiden elämänratkaisujen tekemiseksi”, sanoo Peippo.

Tulosten saamisen jälkeen testissä olleet saavat neuvontaa ja tukea toivomustensa mukaisesti.

Sikiö- ja alkiodiagnostiikan käyttö mahdollista

Koska Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä sairaus, sairastuu jokainen virheellistä geeniä kantava jossain elämänsä vaiheessa tähän sairauteen. Jos jompikumpi vanhemmista sairastaa tautia, poikkeavan geenin saamisen todennäköisyys on hänen lapsensa kohdalla 50 prosenttia. Riskissä olevan verinäytteestä saadaan ennustavassa geenitestissä selville, onko testattavalla virheellinen geeni, joka tulee aiheuttamaan hänen sairastumisensa Huntingtonin tautiin.

Lasta odottava voi myös pyytää sikiötutkimukseen selvittääkseen, onko tulevalla lapsella virheellinen geeni. Tutkimusten mukaan mahdollisuutta sikiötutkimukseen käyttää hyväkseen kuitenkin vain 10 prosenttia riskissä olevista; Suomessa on tehty vasta pari sikiötutkimusta Huntingtonin taudin vuoksi.

Jos lasta suunnittelevan tai odottavan pariskunnan sairastumisriskissä oleva osapuoli, äiti tai isä, ei halua tietää, onko hän itse Huntington-geenin kantaja, voidaan tehdä poissuljentatesti. Siinä selviää, onko tulevan lapsen sairastumisriski sama kuin sairastumisriskissä olevan vanhemman eli 50 prosenttia vai lähellä nollaa. Poissuljentatesti edellyttää, että geenitutkimusta varten saadaan näyte paitsi sikiöstä ja molemmista vanhemmista myös sairastumisriskissä olevan vanhemman molemmista vanhemmista.

Nyt myös alkiodiagnostiikka tarjoaa mahdollisuuden tutkia Huntington-geenin olemassaoloa jo ennen keinohedelmöitetyn alkion istuttamista kohtuun. Alkiodiagnostiika ei kuitenkaan ole helppoa ja yksinkertaista, joten sitä toivovan on syytä ensin perusteellisesti keskustella asiasta perinnöllisyyslääkärin kanssa. Kysynnän vähäisyyden vuoksi ei Suomessa tehdä alkio- eikä poissuljentatutkimuksia, mutta näytteet voidaan Suomesta lähettää muualle tutkittavaksi.

Kenellä lupa syntymiseen ja hyvään elämään?

Kehittyvä geenitutkimuskaan ei anna vastauksia siihen, kenellä on oikeus elämään ja kuka määrittelee millainen elämä on riittävän hyvä elettäväksi. Näitä kysymyksiä pohtii kuitenkin jokainen perinnöllisyysneuvontaa hakeva ja myös jokainen Huntingtonin taudin riskiä omalla kohdallaan selvittävä ihminen.

Yleensä Huntingtonin taudin oireet ilmaantuvat ikävuosien 30-50 välillä. Kaikista sairastuneista vajaa 5 prosenttia sairastaa alle 20-vuotiaana alkavaa ja nopeammin etenevää nuoruusiän tautimuotoa. Aikuisiällä alkanut sairaus johtaa kuolemaan yleensä 10-25 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta. Sairastuminen 70-vuotiaana tai vanhempana on harvinaista.

”Ihminen sairastuu Huntingtonin tautiin tavallisimmin vasta keski-iässä, joten hän ehtii hyvinkin elää sitä ennen hyvän ja täyden elämän”, sanoo Peippo. ”Monet sairastuvat vaikeisiin, parantumattomiin ja ennakoimattomiin sairauksiin hyvinkin nuorena ja saattavat kuolla jo paljon ennen keski-ikään ehtimistään. Miksi siis keskeyttää raskaus ja abortoida vielä syntymättömiä, jotka mahdollisesti vasta aikuisena sairastuvat?” kysyy Peippo.

Tavallisempien tautien synnyssä geenien osuutta sairastumisriskiin ei pystytä vielä kovinkaan tarkkaan arvioimaan. Esim. sepelvaltimotaudin ja diabeteksen synnyssä geenien osuus on 30-50 prosentin luokkaa. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu 35 tautia, joista suurin osa on peittyvästi periytyviä. Geenitesti on käytettävissä useimmissa näistä sairauksista.

Geenivirheiden tunnistaminenkaan ei kuitenkaan ratkaise sairauden ja kärsimyksen ongelmaa, sillä hyvää tai parantavaa hoitoa ei tällä hetkellä ole vielä olemassa läheskään kaikkiin sairauksiin. Väestötasolla ei kansanterveydellisesti merkittävien sairauksien löytämiseksi tehdäkään seulontoja, jos kyseiselle sairaudelle ei ole tiedossa hyvää hoitoa tai ennaltaehkäisyä.

Ääneen sanotut asiat menettävät pelottavuutensa

Huntingtonin taudin pelottava maine selittyy sairauden vaikeasti invalidisoivilla ja kuolemaan johtavilla oireilla sekä taudin vallitsevalla periytymisellä. Monissa perheissä ja suvuissa taudista puhutaankin edelleen salaillen ja taudin perinnöllisyyttä häpeillen.

”Näkyväksi tekemisellä ja asioista puhumalla voidaan myös lievittää Huntingtonin taudin pelottavaa mainetta. Tauti on sairaus muiden joukossa, eikä piilotteluun ole syytä. Vuosikymmeniä sitten myös vammaisiin lapsiin suhtauduttiin häpeillen. Nyt vanhemmat vievät vammaisia lapsiaan ihmisten joukkoon ja muokkaavat omalla esimerkillään vammaisuuteen liittyviä asenteita suvaitsevaisemmiksi.”

”Omaan arkipäivään kuuluvat vaikeat asiat kannattaa pukea sanoiksi. Ääneen sanominen on aina helpottavaa. Tosiasiat kuultuaan ei ihmettelijä enää kysele tai arvaile Huntingtonin tautiin sairastuneen erikoisen käyttäytymisen tai poikkeavan liikehdinnän takana olevia syitä”, sanoo Peippo.

Jatkuvasti lisääntyvä tieto geenien osuudesta sairauksien syntyyn myös monitekijäisten kansantautien osalta antaa ihmisille varmasti vähitellen rohkeutta keskustella avoimesti myös vaikeista perinnöllisistä sairauksista ilman leimautumisen pelkoa.

”Jos geeniseulonnat yleistyvät, pitää asioista keskustella julkisesti paljon nykyistä enemmän. Seulontoja ei ole ainakaan syytä tehdä pelkästään terveydenhoidon kuluja arvioivien talouslaskelmien perusteella. Kaikkea maailmassa kun ei voi perustella taloudellisilla tosiasioilla silloin kun on kysymys ihmisistä ja heidän elämästään”, Peippo toteaa.

Arja Pasila

LÄHDE: Perinnöllisyyslääkäri Maarit Peipon haastattelu

Artikkeli julkaistu Parkinson-postia-lehdessä 2/2003

Lue myös