Sairauden nimitykset, lyhenteet
ICD-10 luokitus: G 24 Lihasdystonia
OMIM
Sairauden piirteet
Nuorena 2–18-vuotiaana alkava paikallinen dystonia, joka aiheuttaa kävely- tai kirjoitusvaikeuksia. Oireisto leviää muutaman vuoden kuluessa kasvoihin, niskaan, kurkunpäähän aiheuttaen puhumisvaikeutta, hymyn kireyttä, nielemisvaikeuksia ja psykiatrisia oireita. Jänneheijasteiden vilkkautta ja hidasliikkeisyyttä esiintyy.
Perinnöllisyys
Autosomissa peittyvästi, kromosomissa 2q31.3.
Yleisyys
Harvinainen
Diagnostiikka
Nuoruudessa käden dystonialla alkavissa oirekuvissa voi harkita DYT 16 geenin testausta.
Hoito
Antikolinergeistä tai dopamiinista ei näytä olevan hyötyä.
Ennuste
Taudin kehityksestä on niukasti tietoa.
Suomessa
Ei tietoa.
Kirjallisuutta ja linkkejä
Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.