Sairauden nimitykset, lyhenteet
Lubagin tauti
ICD-10 luokitus: G 24 Lihasdystonia
OMIM
Sairauden piirteet
Yleistynyt dystonia. Alkaa 30 vuoden tienoilla. Esiintyy miehillä. Niskan ja kasvojen alueelta leviää nopeasti yleistyneeksi dystoniaksi. Myöhemmin kehittyy parkinsonismin piirteitä.
Perinnöllisyys
X-kromosomissa peittyvästi, Xq13. Naisillakin voi esiintyä lieviä oireita.
Yleisyys
Esiintyy Filippiineillä.
Diagnostiikka
Alkuun MRI on normaali, myöhemmin caudatum ja putamen tumakkeiden surkastuminen.
Hoito
Levodopasta voi olla hyötyä parkinsonismiin ja botuliinista dystoniaan. Vaikeissa tapauksissa pallidum-tumakkeen stimulaatiolla on saatu hyviä tuloksia.
Ennuste
Suomessa
Ei tietoa.
Kirjallisuutta ja linkkejä
Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.