Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009, päivitetty 2017

ICD-10 luokitus: G23.8

OMIM 213600

Muut sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet

Fahr’s syndrome, Bilateral striatopallidodentate calcinosis (BSPDC), Idiopaattinen tyvitumakekalkkeuma (IBGC)

Sairauden piirteet

Tyvitumakekalkkeutumia ilmenee monissa sairaustiloissa sekä normaaliin ikääntymiseen liittyen. Fahr-oireyhtymä nimitystä käytetään syntymekanismiltaan tuntemattomasta ja oirekuvaltaan monimuotoisesta tilasta, jolle on tyypillistä aivokuvauksissa todettavissa oleva kalsiumin kertyminen erityisesti molemmin puolin tyvitumakkeisiin ja pikkuaivoihin.

Tavallisin oirekuva on kognitiivinen (tiedonkäsittelyyn liittyvä), psykiatrinen tai liikehäiriöihin liittyvä tai jokin näiden oireiden yhdistelmä. Kolmasosa tyypillisen aivokuvauslöydöksen omaavista voi olla oireettomia.

Taudin oireita voivat olla motoriikan heikkeneminen, dementia, henkinen jälkeen jääminen, persoonallisuusmuutokset, tasapainohäiriö, epäselvä puhe, dystonia, erilaiset pakkoliikkeet, spastisuus, kävelyvaikeudet, tunto- ja kipuoireet, virtsarakon ja suolikanavan oireet ja epileptiset kohtaukset. Fahr-oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä myös Parkinsonin taudin tyyppisiä oireita, kuten vapinaa, jäykkyyttä, kasvolihasten jähmettymistä ja laahaavaa askellusta. Psykiatriset oireet voivat muistuttaa joskus skitsofreniaa.

Perinnöllisyys

Kalsiumin kertyminen aivojen tyvitumakkeisiin voi aiheutua monenlaisista aineenvaihdunnallisista häiriöistä kuten lisäkilpirauhasen toiminnanhäiriöstä, sen on todettu liittyvän myös mitokondriotauteihin ja entsyymipuutoksiin. Sijainniltaan yleisintä tyyppiä, jossa kalsium kertyy molemmin puolin pallidum- ja dentatum-tumakkeisiin (BSPDC), esiintyy myös suvuittain. Suvuittain ilmenevistä tapauksista tunnetaan kaksi geeniä (SLC20A2 ja PDGFRB), joissa voi esiintyä useita sairautta aiheuttavia mutaatioita ja taudin oireiden ilmenemisen on havaittu aikaistuvan seuraavassa sukupolvessa (antisipaatio). Kaikissa suvuittain esiintyvissä tapauksissa geenivirhettä ei ole pystytty osoittamaan.

Yleisyys

Esiintyvyydestä ei ole lukuja saatavissa.

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu tyypillisiin aivokuvauslöydöksiin. Kuvauslöydösten jälkeen pyritään selvittämään löydösten mahdollisena aiheuttajana oleva häiriötila. Oirekuva on hyvin vaihteleva ja tyypillisen aivokuvauslöydöksen omaavista noin 1/3 on täysin oireettomia.

Hoito

Tautiin ei löydy parantavaa hoitoa. Oireita lieventävä lääkitys vaihtelee potilastapauksittain. Joissakin tapauksissa haloperidoli ja litiumkarbonaatti ovat vähentäneet psykoottisia oireita. Parkinsonismioireet voivat reagoida levodopahoitoon.

Ennuste

Fahr-oireyhtymä voidaan todeta minkä ikäisellä tahansa. Osa on täysin oireettomia, oireiset ovat yleensä olleet vanhempia kuin oireettomat. Oirekuva on hyvin vaihteleva, yleensä hitaasti etenevä.

Suomessa

Sairauden esiintymisestä Suomessa ei ole tarkkoja tietoja. Jos oirekuvaan liittyy neurologisia oireita, hoidon järjestämisestä sovitaan lähimmässä neurologisessa yksikössä.

Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille. Kuntoutujia on osallistunut lähinnä Parkinson plus -kursseille.

Kirjallisuutta ja linkkejä

Harvey S. Singer, Kirjassa: Toim. Jankovic, Tolosa. Parkinson’s Disease & Movement Disorders. Lippicott Williams& Willens, Philadelphia 2002

Manyam BV. What is and what is not ´Fahr’s disease´. Parkinsonism Relat Disord 2005:11:73-80.

Nicolas G ym. Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification. Brain 2013;136:3395-3407.

Jaa artikkeli