Päivitetty: Kirsti Martikainen, neurologian dosentti, vuonna 2016

ICD-10 luokitus: G31.0 Paikallinen aivosurkastuma

Muut sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet

Corticobasal degeneration, corticobasal ganglionic degeneration, corticonigral degeneration with neuronal achromasia, CBD

Sairauden piirteet

Kortikobasaalinen degeneraatio on tuntemattomasta syystä johtuva keskushermostoa laaja-alaisesti rappeuttava oireyhtymä, jonka diagnoosi perustuu tarkasti määriteltyihin neuropatologisiin muutoksiin. Kortikobasaalinen oireyhtymä (CBS) nimitystä käytetään elinaikana todettavasta oireistosta, johon voivat johtaa useamman tyyppiset neuropatologiset muutokset.

Oireisto alkaa epäsymmetrisenä toisen raajaparin jäykkyytenä ja kömpelyytenä. Siihen voi liittyä asentotunnon häiriö ja raajan vääntyminen pakkoasentoon. Äkillisiä lihasnykäyksiä ja asento- tai liikevapinaa voi esiintyä. Mahdollisen pyramidiradan vauriosta johtuen sairastuneella saattaa olla jännevenytysheijasteiden vilkastumista ja lihasjäykkyyttä. Toispuolisina alkavat oireet leviävät vähitellen molemmille puolille. Yleisiä oireita ovat myös liikkeiden hitaus, dystoniset virheasennot, raajojen tahattomat liikkeet ja kävelyvaikeudet. Nämä oireet ovat aivojen tyvitumakkeiden vaurioitumisesta johtuvia.

Aivokuoren vaurioituminen aiheuttaa apraksiaa eli kyvyttömyyttä suorittaa tahdonalaisia liikkeitä. Erikoinen tilaan liittyvä piirre on vieraan käden (alien hand) oireyhtymä, jossa potilas ei pysty tekemään kädellään tarkoituksenmukaisia liikkeitä, vaan käsi ikään kuin elää omaa elämäänsä. Puhe- sekä muistihäiriöitä ilmaantuu sairauden myöhemmässä vaiheessa, tauti voi myös alkaa toiminnanohjauksen ja suunnittelun vaikeutena. Dementiaa esiintyy neljäsosalla potilaista.

Perinnöllisyys

Joissakin suvuissa on havaittu esiintyvän useampia tapauksia frontotemporaalista dementiaa sekä kortikobasaalista degeneraatiota. Molemmissa taudeissa on todettu muutoksia tau-proteiinin tuotantoa ohjaavassa geenialueessa kromosomissa 17.

Yleisyys

Ilmaantuvuudesta ei ole tietoa, esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1–9/100 000.

Diagnostiikka

Tyypillistä on epäsymmetrisenä alkava taudinkuva, johon 50%:ssa liittyy vieraan raajan oireyhtymä. Aivojen magneettikuvauksessa voidaan havaita epäsymmetrisiä muutoksia etuaivojen ja päälaenlohkojen alueella. Tyypillisenkin oirekuvan syynä voi osassa tapauksia olla jokin muu aivojen rappeumasairaus kuten frontotemporaalinen dementia, PSP, Pickin tai Alzheimerin tauti, joten lopullinen varmistus on mahdollista vasta kuoleman jälkeen tehdyssä neuropatologin tutkimuksessa.

Kaikissa näissä sairauksissa todetaan poikkeavaa tau-valkuaisaineen kertymistä aivojen hermosoluihin ja hermoston tukisoluihin (glia-soluihin ja astrosyytteihin). CBD:ssä kyseessä on voimakkaasti fosforyloitunut 4R-tau, joka on erityyppistä (ei yhtä säiemäistä) ja sijoittuu soluissa eri kohtiin kuin PSP:ssä. Aivojen kuorikerroksessa esiintyy sairaudelle tyypillisiä pullistuneita hermosoluja.

Hoito

Kortikobasaalista degeneraatiota sairastavat voivat saada apua lihaskramppeihin botuliinista, klonatsepaamista, titsanidiinista tai baklofeenista. Vapinan hoitoon voidaan kokeilla klonatsepaamia. Neuropsykiatrisista oireista depressioon voidaan kokeilla serotoniinin takaisinoton estäjiä ja psykoottisiin oireisiin epätyypillisiä neuroleptejä.

Asetylkoliiniesteraasin estäjistä (AKE-lääkkeet) ei ole havaittu olevan apua tämän sairauden kognitiivisiin oireisiin.

Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat tässäkin sairausryhmässä avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus, tarkoituksenmukaiset apuvälineet ja  muut tukitoimet.

CBD-potilaita ja heidän omaisiaan on osallistunut Suomen Parkinson-liiton järjestämille Parkinson plus –sopeutumisvalmennuskursseille.

Ennuste

Sairauden ensioireet alkavat yleensä yli 50-vuoden iässä. Taudin kesto on noin kahdeksan vuotta.

Suomessa

Tautia esiintyy Suomessa, tarkkoja lukuja ei ole tiedossa.

Diagnosoitujen tapausten määrä on kuitenkin selvästi pienempi kuin PSP:n ja MSA:n.

Kirjallisuutta ja linkkejä

Lähteet:
1. Clinical presentation and pharmacological therapy in corticobasal degeneration. Arch Neurol 1998;55:957–61.
2. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
3. Epätyypilliset parkinsonismit – haasteellinen tautiryhmä. Duodecim 2005;121:1757-1766.
4. Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
5. Milestones in atypical and secondary Parkinsonisms. Mov Disord 2011;26:1083-1095.
6. Terveyskeskuslääkärin Parkinson-opas. Orion Pharma,Turku 2013.
7. “Atypical” atypical parkinsonism: New genetic conditions presenting with features of progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, or multiple system atrophy—A diagnostic guide. Mov Disord 2013;28:1184-1199.
8. Normal dopamine transporter SPECT in neuropathologically confirmed corticobasal degeneration. J Neurol 2013;260:1410-1.
9. Diagnostic accuracy of parkinsonism syndromes by general neurologists. Parkinsonism Relat Disord 2014;20:840-4
10. Cognition in corticobasal syndrome and progressive supranuclear palsy: A review. Mov Disord 2014;29:684-693
.
 

 

Jaa artikkeli