Dystonia

Tämä on hyvin moninainen sairaus ja vointi vaihtelee päivittäin. Muille puhuminen auttaa.

Olen huomannut, että stressi ja mielialan lasku vaikuttavat dystoniaoireiden voimistumiseen. Kaikkein lähimpien ihmisten tuki ja ymmärrys tuntuvat hyvältä ja saa elämän vaikuttamaan taas paremmalta.

Vuosien saatossa on voinut todeta, että tämä on hyvin moninainen sairaus.

Erilaiset dystoniat

Dystonia voi kohdistua mihin tahansa tahdonalaiseen lihakseen tai lihasryhmään. Mikäli dystonia kohdistuu vain yhden vartalon alueen lihaksiin, puhutaan paikallisesta eli fokaalisesta dystoniasta. Segmentaalisessa dystoniassa oireilua on kahdella tai useammalla vierekkäisellä alueella. Mikäli dystonia kohdistuu vain toisen puolen vartalon lihaksiin, on kyseessä hemidystonia.

Dystonia määritellään isoloituneeksi, jos dystonisen oireen lisäksi ei ole todettavissa muuta liikehäiriöoiretta. Jos oireena on lisäksi todettavissa esimerkiksi parkinsonismia tai ataksiaa, puhutaan kombinoidusta dystoniasta. Erilaisiin oireyhtymiin saattaa myös kuulua dystonista oireilua, jotka luokitellaan omiin ryhmiinsä.

Servikaalinen dystonia

  • Kohdistuu niskan ja kaulan alueen lihaksiin.
  • Pään virheasennot ovat erilaisia. Tyypillisin muoto on pään kiertyminen sivulle ja lievä kallistuminen taakse.
  • Oireet pahenevat tyypillisesti tahdonalaisten liikkeiden aikana, kuten kävellessä tai käsillä työtä tehdessä, tai jännittäessä ja stressitilanteissa.
  • Alkaa tavallisesti noin 35–45 vuoden iässä.
  • Syytä ei tunneta.
  • Esiintyvyys Suomessa 304 tapausta miljoonaa asukasta kohden.

Luomikouristus eli blefarospasmi

  • Silmiä ympäröivien lihasten liikatoiminnan aiheuttama paikallinen dystonia.
  • Vaikeuttaa näkemistä rajoittaen toimintakykyä.
  • Kirkkaat valot, lukeminen, TV:n katselu, autolla ajaminen sekä väsymys ja jännitys pahentavat oireita.
  • Alkaa usein noin 50 – 60 vuoden iässä.
  • Naisilla kaksi kertaa yleisempää kuin miehillä.
  • Itsenäisen blefarospasmin esiintyvyys Suomessa 2,6 tapausta miljoonaa asukasta kohden, mutta on tavallinen oire myös levinneissä dystonioissa.
  • Toispuoleisen oirekuvan syynä saattaa blefarospasmin sijasta olla hemifasiaalispasmi.

Oromandibulaarinen dystonia

  • Kasvojen alaosan lihaksiin kohdistuva toimintahäiriö, joka vaikeuttaa syömistä ja puhumista.
  • Aiheuttaa purentaa häiritseviä virheasentoja ja kipua leukanivelissä.
  • Voi esiintyä myös osana laajempia rappeuttavia neurologisia sairauksia.
  • Oireet pahenevat selkeästi toiminnan aikana, kuten esimerkiksi syödessä, jolloin suu sulkeutuu pakonomaisesti tai pyrkii voimakkaasti avautumaan.
  • Esiintyvyys Suomessa 5 tapausta miljoonaa asukasta kohden.

Larygeaalinen dystonia (spasmodinen dystonia)

  • Nielun ja äänihuulten lihaksiin kohdistuva säätelyhäiriö.
  • Oirekuva on erilainen riippuen siitä, kohdistuuko häiriö äänihuulia avaaviin tai sulkeviin lihaksiin.
  • Yleensä oire ilmenee siten, että puhuessa äänen voima heikkenee ja puheen sävy muuttuu.
  • Joillakin hankaloittaa myös nielemistä tai hengittämistä.
  • Esiintyvyys Suomessa 14 tapausta miljoonaa asukasta kohden.

Toimintaspesifinen dystonia

  • Ilmenee vain tiettyä tehtävää tehdessä.
  • Tyypillisin on niin sanottu kirjoittajan kramppi, jolloin kynällä kirjoittaessa lihakset puristuvat pakonomaisesti tai sormet vääntyvät. Yleinen myös muun muassa muusikoilla, jolloin dystonia kohdistuu pariin sormeen tai puhallinsoittajilla suun ympäryslihaksien tai kielen toimintahäiriönä.
  • Työkyvyn kannalta hankalasti hoidettavissa, usein joudutaan harkitsemaan työtehtävien muutosta.
  • Ergonominen ohjaus on keskeinen kuntoutusmuoto.
  • Suomessa yläraajan toimintaspesifin dystonian esiintyvyys on 20 tapausta miljoonaa asukasta kohden.
  • Arviolta noin 0,5 prosenttia muusikoista sairastuu käden dystoniaan.
  • Oireet alkavat yleensä 30 ikävuoden jälkeen.
  • Miehillä muusikon kramppi on jopa kuusi kertaa yleisempi kuin naisilla.

Jalan dystonia

  • Vääntää tyypillisesti jalkaterää sisäänpäin.
  • Voi esiintyä itsenäisenä oireena (erittäin harvinainen), mutta useimminen osana yleistynyttä dystoniaa tai parkinsonismia.
  • On usein dopaherkän dystonian ensioire.
  • Etenkin lapsilla tärkeä sulkea pois dopaherkän dystonian mahdollisuus.

Yleistynyt dystonia

  • Oireilua selässä ja ainakin kahdella muulla alueella.
  • Viitteitä periytyvyydestä, osassa tapauksista geenitestaus on mahdollinen.
  • Voi alkaa jo lapsuudessa.
  • Oireita voidaan lievittää kuntoutuksella, lääkehoidolla ja joissakin tapauksissa syväaivostimulaatiolla.
  • Oireisto ja ennuste vaihtelevat lievästä erittäin nopeasti invalidisoivaan.
  • Harvinainen: DYT-TOR1A torsiodystoniaa, dopaherkkää dystoniaa ja myoklonista dystoniaa tavataan Suomessa, muiden esiintymisestä ei ole tietoa.

Dopaherkkä dystonia (Segawan tauti, DYT/PARK-CGH1)

  • Harvinainen lapsuudessa alkava dystonia.
  • Tyypillistä alaraajojen jäykkyys ja kävelyn vaikeutuminen.
  • Myöhemmin oireita voi ilmetä muualla vartalossa ja yläraajoissa.
  • Jos oireita ei hoideta, lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Myös puhekyky ja nieleminen katoavat.
  • Syynä geenivirhe, joka estää dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista.
  • Hoidetaan levodopalla.
  • Tarkkaa esiintyvyyttä Suomessa ei tiedetä, korkeintaan joitakin kymmeniä sairastuneita.
  • Oireet ilmenevät herkemmin naisilla, ja geenivirhettä kantava vanhempi voi olla lähes terve.

Myokloninen dystonia

  • Alkaa keskimäärin 6 vuoden iässä.
  • Oireina muun muassa kävelyhäiriöitä ja tasapainovaikeuksia.
  • Aiheuttaa yläraajojen tyviosissa, vartalolla ja niskassa sekä joskus alaraajoissa ja kasvoissa myoklunusta eli äkillisiä pakkoliikkeitä, jotka näkyvät toistuvina nopeina nykäyksinä.
  • Dystonisia oireita esiintyy noin puolella.
  • Sairauden aiheuttaa epsilonsarkoglykaaninen virhe, joka periytyy vanhemmalta lapselle.
  • Taudin ilmeneminen vaihtelee, se näyttää yleisemmältä isän puolelta periytyessään. Äidin puolelta periytyvän sairauden heikko ilmentyminen antaa vaikutelman sukupolven yli hyppäämisestä.
  • Hyvin harvinainen, yksittäisiä tapauksia raportoitu Suomessa.