Epätyypilliset Parkinsonismit

Hakeudun Parkinsonliiton kurssille, jossa tunnistin kurssitoverini tuijottavan katseen ja leveäraitaisen kävelyn. Meitä oli kurssilla useampikin sairastava ja puhuttavaa riitti, sillä oireemme olivat hyvin samankaltaisia. Muiden seurassa tunsin oloni paremmaksi.

Diagnoosi

Kliinisen diagnoosin tekemiseen tarvitaan epäsymmetrisenä alkava etenevä taudinkuva sekä raajan jäykkyytenä, hitautena, dystoniana tai myoklonuksena esiintyvä liikehäiriö. Lisäksi diagnoosia tukee kortikaalisen dysfunktion piirteet, joihin luetaan raajan apraksia, vieraan raajan oireyhtymä ja monimuotoisemmat tuntoaistimuksen häiriöt.  

Diagnoosia tukemaan tehdään myös kuvantamistutkimuksia. Aivojen magneettikuvassa voidaan havaita epäsymmetrisiä muutoksia etuaivojen ja päälaenlohkojen alueella. Aivojen välittäjäaineisotooppikuvauksissa (DATSCAN, CIT SPET) voidaan todeta aivojuoviossa dopamiinitoiminnan häiriö. Löydös ei kuitenkaan ole spesifi, eikä Parkinsonin tautia tai muuta Parkinson plus -oireyhtymää voi erottaa löydöksen perusteella. Aivojen glukoosiaineenvaihduntakuvauksessa (FDG PET) voidaan todeta aineenvaihdunnan heikkenemistä epäsymmetrisesti otsalohkon ja aivojuovion alueella.  

Aivo-selkäydinnestenäytteestä voidaan tutkia tau-proteiinin ja fosforyloidun tau-proteiinin tasot, jotka ovat kortikobasaalisessa syndroomassa koholla verrattuna Parkinsonin tautiin. Tutkimus ei ole diagnostinen eikä sitä yleensä käytetä kliinisessä diagnostiikassa. 

Kortikobasaalisen degeneraation lisäksi tyypillisen CBS-oirekuvan taustalla voi olla myös esimerkiksi PSP, Pickin tauti tai Alzheimerin tauti, joten lopullinen varmistus on mahdollista vasta kuoleman jälkeen tehdyssä neuropatologin tutkimuksessa. 

Useimpiin kortikobasaalisen syndrooman muotoihin liittyy poikkeava tau-proteiinin kertyminen hermosoluihin ja hermoston tukisoluihin (glia-soluihin ja astrosyytteihin). Kortikobasaalisessa degeneraatiossa tau-kertymiä todetaan solujen ulokkeissa sekä astrosyyttisissä plakeissa. Aivojen kuorikerroksessa esiintyy sairaudelle tyypillisiä pullistuneita hermosoluja. 

Perinnöllisyys 

Yleensä CBS ei ole perinnöllinen sairaus, mutta joissakin suvuissa on havaittu esiintyvän useampia tapauksia frontotemporaalista dementiaa sekä kortikobasaalista degeneraatiota. Molemmissa on todettu muutoksia tau-proteiinin tuotantoa ohjaavassa geenialueessa kromosomissa 17. Myös progranuliinimutaatioita on todettu perinnöllisissä CBS-muodoissa.