Epätyypilliset Parkinsonismit

Hakeuduin Liikehäiriösairauksien liiton kurssille, jossa tunnistin kurssitoverini tuijottavan katseen ja leveäraitaisen kävelyn. Meitä oli kurssilla useampikin sairastava ja puhuttavaa riitti, sillä oireemme olivat hyvin samankaltaisia. Muiden seurassa tunsin oloni paremmaksi.

Diagnoosi

Sairauden elinaikainen diagnoosi perustuu pääosin kliiniseen tutkimukseen. Tutkimuksissa on todettu, että alkuvaiheen MSA:ssa on oireita, joita ei esiinny alkuvaiheen Parkinsonin taudissa. Näitä ovat autonomiset oireet, tasapainohäiriöt, asennon muutokset, sairauden nopea eteneminen, tavallisesta poikkeava kehon asento sekä hengitykseen liittyvät toimintahäiriöt.  

Parkinsonin tautia ja MSA-P:tä on ollut vaikea erottaa toisistaan. Neurologinen tutkimus johtaa diagnoosiin vasta sairauden edettyä. MSA-C taas voi muistuttaa aikuisiällä alkavia ataksia-tauteja, joista osa on perinnöllisiä. 

Todennäköisen MSA:n diagnoosiin vaaditaan autonominen toimintahäiriö sekä huono vaste levodopalääkitykseen tai pikkuaivojen toiminnanhäiriön merkit. 

Varma diagnoosi voidaan asettaa ainoastaan neuropatologisessa tutkimuksessa, jossa sairaudelle tyypillisenä löydöksenä voidaan havaita aivojen oligodendroglia-solujen solulimassa pääosin alfasynukleiinia sisältäviä kertymiä. Sairaudessa esiintyy striatonigraalisten ja olivopontocerebellaaristen ratojen rappeutumista. 

MSA-potilasta voidaan tutkia ongelmatapauksissa autonomisen hermoston tutkimuksella ja kallistuskokeella. Sydämen sympaattisessa hermotuksessa ei sen sijaan ole todettavissa isotooppikuvauksessa (MIBG-tutkimus) poikkeavuutta, toisin kuin Parkinsonin taudissa. Tutkimusta ei pääasiassa käytetä Suomessa diagnostiikassa 

Diagnoosia tukemaan tehdään kuvantamistutkimuksia. Aivojen magneettikuvassa voi näkyä kudossurkastumaa pikkuaivojen, aivorungon ja tyvitumakkeiden alueella. Aivojen välittäjäaineisotooppikuvauksissa (DATSCAN, CIT SPET) voidaan todeta aivojuoviossa dopamiinitoiminnan häiriö. Löydös ei ole spesifi, eikä Parkinsonin tautia tai muuta Parkinson plus -oireyhtymää voi erottaa löydöksen perusteella. Aivojen glukooksiaineenvaihduntakuvauksessa (FDG PET) voidaan todeta aineenvaihdunnan heikkenemistä aivojuovion ja talamuksen alueella (MSA-P) ja pikkuaivojen alueella (MSA-C). 

Sairaus ei pääasiassa ole perinnöllinen, mutta yksittäisiä sukuja on raportoitu tapausselostuksissa.