Epätyypilliset Parkinsonismit

Hakeudun Parkinsonliiton kurssille, jossa tunnistin kurssitoverini tuijottavan katseen ja leveäraitaisen kävelyn. Meitä oli kurssilla useampikin sairastava ja puhuttavaa riitti, sillä oireemme olivat hyvin samankaltaisia. Muiden seurassa tunsin oloni paremmaksi.

Otsa-ohimolohkorappeuma

Otsa-ohimolohkorappeuma eli frontotemporaalinen degeneraatio (FTLD) on ryhmä sairauksia, joille on tunnusomaista aivojen otsa- ja ohimolohkoihin painottuva rappeutuminen.

Tunnetuin sairauden muoto on otsalohkodementia eli frontotemporaalidementia (FTD), joka on etenevä muistihäiriö. Siinä tyypillisenä todetaan persoonallisuuden ja käytöksen muutoksia, toiminnanohjauksen häiriöitä ja kielellisiä ongelmia. Lisäksi sairauden kielellisiä muotoja ovat etenevä sujumaton afasia eli puheentuoton vaikeus sekä semanttinen dementia, josta johtuen kyky ymmärtää sanojen merkityksiä ja tunnistaa tuttuja esineitä tai kasvoja voi heikentyä.

FTLD voi esiintyä myös liikehäiriösairautena, kuten progressiivinesena supranukleaarisena halvauksena (PSP) ja kortikobasaalisena syndroomana (CBS).

Neuropatologisessa tutkimuksessa voidaan löytää useamman tyyppisiä solutason muutoksia, joille on kuitenkin yhteistä poikkeavan tau-valkuaisaineen, TDP-43-nimisen valkuaisen tai progranuliinin kertyminen sekä hermosoluihin että hermoston tukisoluihin. Poikkeavan valkuaisaineen kertymisen on todettu aiheutuvan useista geenimuutoksista. Hiljattain löydetty C9ORF72-toistojakson laajentuma on erityisesti Suomessa yleinen geneettinen syy sairaudelle. Tämä mutaatio aiheuttaa myös osan amyotrofisesta lateraaliskleroosista (ALS) ja nämä kaksi sairautta saattavat esiintyä myös yhdessä.

FTLD alkaa yleensä 45–65 ikävuosien välillä. Sairaus on etenevä ja keskimääräinen sairauden kesto on noin 8 vuotta, mutta siinä esiintyy merkittävää vaihtelua. Sairautta esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla. Jopa puolella sairastavilla on suvussa dementiaa.

Sairauden esiintyvyydeksi Suomessa on tutkimuksen mukaan todettu 21 / 100 000 45–65-vuotiaissa. Työikäisten muistisairauksista FTLD:n osuus on 10–20 %.

Sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet:

  • Frontotemporal lobar degeneration (FTLD)
  • frontotemporal degenerationrontotemporal dementia (FTD)
  • behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD)
  • otsa-ohimolohkorappeuma. otsalohkodementia
  • Pickin tauti, etenevä sujumaton afasia, semanttinen afasia
  • ICD-10 luokitus: G31.0 Paikallinen aivosurkastuma