Epätyypilliset Parkinsonismit

Hakeudun Parkinsonliiton kurssille, jossa tunnistin kurssitoverini tuijottavan katseen ja leveäraitaisen kävelyn. Meitä oli kurssilla useampikin sairastava ja puhuttavaa riitti, sillä oireemme olivat hyvin samankaltaisia. Muiden seurassa tunsin oloni paremmaksi.

Perinnöllisyys

FTLD kattaa laajan ryhmän neurodegeneratiivisia, rappeuttavia, sairauksia. Myös tämän sairausryhmän neuropatologinen tausta on kirjava ja sairauteen liittyviä geenimutaatioita on todettu lukuisia. Suvussa löytyy dementiaa jopa puolella FTLD-potilaista. Etenkin Suomessa on todettu valtaosan suvuttaisista tapauksista johtuvan kromosomin 9 toistojaksolaajentumasta (C9ORF72). Tämä mutaatio voi aiheuttaa myös ALS-sairauden.

Muita tavallisia mutaatioita ovat mikrotubulusten tau-valkuaisaineen tuotantoon liittyvän MAPT-geenin mutaatiot tai progranuliinigeenin (PGRN) mutaatio, CHMP2B-geenin tai VCP-geenin mutaatiot. Nämä ovat harvinaisempia Suomessa.

Oirekuva ei ole suorassa suhteessa geenihäiriöön. Näin ollen geenivirheestä ei voi suoraan ennustaa, minkälaisia muutoksia se tulee aiheuttamaan ja tietyn oirekuvan perusteella ei voi päätellä, mistä geenivirheestä on kysymys. Oirekuva voi kuitenkin ohjata geenivirheen etsimistä suvuittain esiintyvissä tapauksissa. Geenivirheiden etsimissä täytyy kuitenkin käyttää harkintaa, koska esimerkiksi C9orf72-muutoksissa ilmiasu on vaihteleva, oirekuvaa ei pystytä ennustamaan, eikä parantavaa hoitoa ole.