Huntingtonin tauti

Kuulin Huntingtonin taudista ensi kerran kun isäni sairastui. Tunsin huolta ja pelkoa sekä surua. Tunnettani helpotti suuresti se, että kohtasimme isäni sairauden yhdessä perheemme kanssa. Pidimme huolta isästä sekä toisistamme.

Vertaisilta ei saa vain tukea, vaan myös arvokasta tiedonvaihtoa kokemuksista. Harvinaisen sairauden kanssa eläessä vertaiset tulevat todella tarpeeseen.

Sairastumisriski 

Huntingtonin taudin perinnöllisestä luonteesta johtuen sairastuneen lapsilla on 50 prosentin riski sairastua itse. Puhutaan sairastumisriskistä.

Tieto sairastumisriskistä voi tulla shokkina, etenkin jos sairautta ei ole suvussa diagnosoitu aiemmin. Ihmiset suhtautuvat tietoon mahdollisesta sairastumisestaan hyvin eri tavoin ja saman perheen sisälläkin sisarukset voivat käydä läpi täysin erilaisia tuntemuksia ja valita erilaisia sopeutumiskeinoja.

Se, minkä ikäisenä tiedon omasta sairastumisriskistään saa tai millaisessa elämänvaiheessa tai elämäntilanteessa juuri silloin on, voi vaikuttaa paljonkin siihen, miten tietoa osaa käsitellä ja miten sen kanssa pystyy elämään. Siksi onkin tärkeää, että sairastumisriskissä oleva saa tarvittavaa keskusteluapua ja tukea.

Keskustelut vertaisen kanssa ovat tärkeitä, sillä todellisuudessa vain vertainen ymmärtää täysin, mitä sairastumisriskissä oleva käy läpi.

Sairastumisriski synnyttää monia tunteita

Sairastumisriskissä elämiseen kuuluu, että mieli alkaa kehitellä erilaisia harhaluuloja. Sairastumisen pelossa itsestään voi alkaa tahtomattaan etsiä oireita ja jopa tuntea niitä: unohduksia, kömmähdyksiä ja tahattomia liikahduksia. Mitä enemmän asiaa ajattelee, sitä enemmän oireita tuntee. Siksi olisi hyvä yrittää ohjata ajatukset pois mahdollisesta sairastumisesta ja keskittyä arkisiin asioihin niin usein kuin pystyy.

Ajan myötä olo yleensä helpottaa ja asian kanssa oppii useimmiten elämään, vaikka tietoisuus ja pelko seuraavatkin mukana. Vuosien saatossa tunteet voivat aaltoilla ja helpommat ja vaikeammat vaiheet vuorotella toisiaan.

On tärkeää pitää mielessä, että geenivirhe ei ole kenenkään vika eikä ketään pidä syyllistää. Sairastumisriskissä olevalla on täysi oikeus tehdä elämässään sellaisia valintoja, jotka hänestä itsestään tuntuvat hyvältä. Perheen sisällä on kuitenkin suositeltavaa keskustella avoimesti etenkin silloin, jos valinnat vaikuttavat puolisoon tai muihin läheisiin.

Testata vai ei?

Kysymys Huntingtonin taudin ennakoivasta geenitestistä ei ole yksinkertainen, sillä parantavaa hoitoa sairauteen ei vielä ole. Ajan kuluessa mieli geenitestistä voi muuttua, kun asioita on pohtinut eri näkökulmista ja sopeutumisen myötä alkaa yleensä nähdä tilanteensa valoisammin kuin alussa.

Päätöksiä ei siis kannata kiirehtiä eikä etenkään antaa kenenkään muiden, ei edes omien läheisten, mielipiteiden vaikuttaa omaan päätökseen. Ennen päätösten tekemistä on hyvä keskustella vertaisen kanssa. Myös perinnöllisyysneuvonta on tärkeää sen varmistamiseksi, että on osannut ottaa huomioon kaikki mahdolliset näkökulmat.

Ennakoivat geenitestit tehdään yleensä yliopistosairaaloiden yhteydessä toimivilla perinnöllisyyspoliklinikoilla, joissa on tarvittaessa tarjolla moniammatillista apua. Myös perinnöllisyyshoitajien kanssa voi keskustella sairauden perinnöllisyydestä ja geenitestauksen eri näkökulmista. Esimerkiksi Harvinaiskeskus Norio tarjoaa tällaista matalan kynnyksen neuvontaa maksutta ja ilman ajanvarausta.

Kun kyseessä on parantumaton perinnöllinen sairaus, tietoisuus sairastumisen riskistä aiheuttaa monia pohdintoja, jotka eivät ole niin helppoja tai mustavalkoisia kuin ensin voisi luulla. Oikeita ja vääriä päätöksiä ei ole. Siksi on hyvä pitää mielessä, että vertaistukea ja tietoa on saatavilla esimerkiksi Suomen Huntington-yhdistyksen ja kansainvälisen Huntington-perheiden nuorisojärjestön HDYO:n kautta.

Joskus paras apu on kuulla jonkun toisen tarina ja huomata, että alun synkän vaiheen jälkeen sairastumisriskistä huolimatta on mahdollisuus pystyä elämään täyttä, hyvää elämää – kävi ennakoivassa geenitestissä tai ei.