Muut liikehäiriösairaudet

Nykyään harvinaisistakin sairauksista löytyy jo hiukan paremmin tietoa, kunhan vain diagnoosi osuu kohdilleen. Tämä on onneksi parantunut sitä myöten, kun harvinaisiin sairauksiin erikoistuneita poleja on perustettu ja meistä harvinaisista on alettu puhua enemmän.

Fahrin tauti

Fahrin taudille on ominaista tyypilliset kalkkikertymät tyvitumakkeiden ja pikkuaivojen alueella. Kliininen oirekuva on vaihteleva ja pääasiassa hitaasti etenevä. Yleisimmin on todettavissa hitaasti etenevä kognitiivinen tai psykiatrinen oirekuva sekä liikehäiriöitä.

Sairaus on yleisempi miehillä ja osalla potilaista on perinnöllinen tausta. Yleisesti esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.  Sairauden esiintymisestä Suomessa ei ole tarkkoja tietoja. Usein oireet ilmaantuvat 30–40 vuoden iässä, vaikka aivomuutokset voidaan todeta nuoremmillakin. Kolmasosa henkilöistä, joilla todetaan tyypillinen aivokuvauslöydös, ovat oireettomia.

Sairauden nimitykset, lyhenteet:

  • Fahr’s disease / syndrome
  • Bilateral striatopallidodentate calcinosis (BSPDC)
  • Idiopaattinen tyvitumakekalkkeuma (IBGC)
  • ICD-10 luokitus: G23.8 Muu tyvitumakkeiden rappeutumissairaus
  • OMIM 213600

Oireet

Fahrin taudin oirekuva vaihtelee merkittävästi. Suvuttaisissa muodoissa ilmiasu saattaa vaihdella yksilöllisesti. Taudin oireita voivat olla motoriikan heikkeneminen, tasapainohäiriö, epäselvä puhe, nielemisvaikeudet, dystonia, pakkoliikkeet, ataksia, spastisuus eli jäykkyys, kävelyvaikeudet ja kasvojen ilmeettömyys. Lisäksi tunto- ja kipuoireita sekä virtsarakon ja ruuansulatuskanavan oireita esiintyy usein.

Potilailla voi esiintyä neuropsykiatrisia oireita, kuten masennusta, ahdistusta, harhaluuloja, maniaa, psykooseja ja persoonallisuuden muutoksia. Myös muistin ja kognition ongelmia sekä epileptisiä kohtauksia voi esiintyä.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu tyypillisiin aivokuvauslöydöksiin sekä motorisiin ja neuropsykiatrisiin oireisiin. Kuvauslöydösten jälkeen pyritään poissulkemaan muut mahdolliset syyt oirekuvan taustalta. Poissulkututkimuksena tutkitaan verestä kalsium- ja fosforiaineenvaihdunnan merkkiaineita, tulehdusmerkkiaineet, kupari, rauta ja magnesium. Tarpeen mukaan tehdään aivo-selkäydinnestetutkimus.

Kolmasosa henkilöistä, joilla todetaan Fahr-tyyppiset kuvantamismuutokset, on oireettomia. Toisaalta muihin metabolisiin tiloihin ja tulehduksien jälkitiloihin saattaa liittyä aivojen kalkkikertymiä.

Tyvitumakekalkkeutumia todetaan myös normaaliin ikääntymiseen liittyvänä. Fahrin taudissa kalkkikertymiä esiintyy sekä tyvitumakkeissa että pikkuaivoissa.

Nimitystä Fahr-oireyhtymä käytetään syntymekanismiltaan tuntemattomasta ja oirekuvaltaan monimuotoisesta tilasta, jolle on tyypillistä aivokuvauksissa todettavissa oleva kalsiumin kertyminen erityisesti molemmin puolin tyvitumakkeisiin ja pikkuaivoihin.

Hoito

Fahrin oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa. Jos oirekuvaan liittyy neurologisia oireita, hoidon järjestämisestä sovitaan lähimmässä neurologisessa yksikössä. Oireita lieventävä lääkitys vaihtelee yksilöllisesti. Parkinsonismioireet voivat reagoida levodopaan. Joissakin tapauksissa neuroleptit ja litiumkarbonaatti ovat vähentäneet psykoottisia oireita.

Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat tarpeen mukaan erityistyöntekijöiden kuten fysio-, toiminta- ja puheterapeutin arviot sekä kuntoutus.

Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Parkinsonliiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille. Kuntoutujia on osallistunut lähinnä Parkinson plus -kursseille.

Perinnöllisyys

Fahrin tautia on todettu esiintyvän suvuttain, pääasiassa vallitsevasti periytyvänä muotona. Sijainniltaan yleisintä tyyppiä, jossa kalsium kertyy molemmin puolin pallidum- ja dentatum-tumakkeisiin (BSPDC), esiintyy myös suvuittain. Suvuittain ilmenevistä tapauksista tunnetaan neljä geeniä (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, ja XPR1), joissa voi esiintyä useita sairautta aiheuttavia mutaatioita.

Taudin oireiden ilmenemisen on havaittu aikaistuvan seuraavassa sukupolvessa (antisipaatio). Kaikissa suvuittain esiintyvissä tapauksissa geenivirhettä ei ole pystytty osoittamaan. Tämän lisäksi ei-suvuttaisia potilastapauksia on todettu.

Lähteet:

Peters MEM, de Brouwer EJM, Bartstra JW, Mali WPTM, Koek HL, Rozemuller AJM, Baas AF, de Jong PA. Mechanisms of calcification in Fahr disease and exposure of potential therapeutic targets. Neurol Clin Pract. 2020 Oct;10(5):449-457

Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, Rehmani MA. Fahr's syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 8;8:156.