Muut liikehäiriösairaudet

Nykyään harvinaisistakin sairauksista löytyy jo hiukan paremmin tietoa, kunhan vain diagnoosi osuu kohdilleen. Tämä on onneksi parantunut sitä myöten, kun harvinaisiin sairauksiin erikoistuneita poleja on perustettu ja meistä harvinaisista on alettu puhua enemmän.

Neuroakantosytoosi

Neuroakantosytoosit ovat ryhmä hitaasti eteneviä liikehäiriösairauksia, jossa erityispiirteenä ovat tahattomien liikkeiden esiintyminen, psykiatriset oireet sekä kognition lasku. Lihassairauksia ja ääreishermoston oireita saattaa myös esiintyä.

Tälle sairausryhmälle on ominaista veren punasolujen akantosyytit, poikkeavan muotoiset punasolut, joissa on piikkimäisiä ulokkeita. Sairaus johtaa aivojen tyvitumakkeiden rappeutumiseen.

Neuroakantosytoosi on harvinainen sairaus eikä sen tarkasta esiintyvyydestä Suomessa ole tietoa. Maailmanlaajuisesti tämän sairauden esiintyvyys on noin 1/1 000 000. Huntingtonin taudin jälkeen se on todennäköisesti yleisin perinnöllinen korea.

Sairauden nimitykset, lyhenteet:

  • Neuroacanthocytosis
  • Chorea-acanthocytosis
  • McLeod syndrome
  • pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)
  • Huntington disease-like 2
  • ICD-10 luokitus: G25.5 Muu korea
  • OMIM #200150

Oireet

Yleisimmissä sairausmuodoissa korea-akantosytoosissa ja McLeodin syndroomassa oireet alkavat useimmiten 20–30 vuoden iässä. Sairaus etenee hitaasti ja sen kesto on 15–30 vuotta.

Oirekuva muistuttaa Huntingtonin tautia. Ensimmäisinä oireina on usein lievä kognitiivinen tai psykiatrinen oirekuva ja liikehäiriöoireet kehittyvät usein myöhemmin.

Sairauden edetessä taudinkuvaan liittyy kävelyn vaikeutuminen ja lihasten heikkeneminen. Etenkin korea-akantosytoosissa esiintyy kasvojen ja suun alueen pakkoliikkeitä, jotka voivat vaikeuttaa syömistä ja puhumista. Tällaisia ovat esimerkiksi huulten ja kielen pureminen ja kielen työntyminen ulos, jota kuitenkin esiintyy vain noin 16 prosentilla. Muita tahattomia liikkeitä esiintyy yleisesti: korea, dystonia, tic-liikkeet, hallitsemattomat äännähdykset ja parkinsonismi. Psykiatriset lääkkeet saattavat vaikeuttaa kehittyvän liikehäiriön tunnistamista.

Puhe on usein epäselvää ja nieleminen voi vaikeutua. Käyttäytymisen ja tiedonkäsittelyn muutoksia esiintyy usein. Epileptisiä kohtauksia esiintyy kolmasosalla, usein sairauden ensioireena. Lihassairauksia ja ääreishermoston oireita saattaa myös esiintyä etenkin McLeodin syndroomassa ja vähemmässä määrin korea-akantosytoosissa.

Jänneheijasteet saattavat sammua. Myös maksan ja pernan suurentumista voidaan todeta.

McLeodin syndroomassa on todettu myös sydänlihassairautta.

Lipoproteiinipoikkeavuuksiin (hypobetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia tai hypoprebetalipoproteinemia) liittyvät sairausmuodot ovat harvinaisempia. Tämä sairauden muoto johtaa E-vitamiinin imeytymisen häiriöön ja usein todetaan ääreishermoston sairaus ja sensorinen ataksia. Oirekuvaan liittyy silmänpohjamuutoksia (retinitis pigmentosa). Hypobetalipoproteinemiassa oireet muistuttavat PKAN-sairautta, jossa aivoihin kertyy rautaa.

Diagnoosi

Veren sivelynäytteessä todetaan poikkeavan muotoisia punasoluja eli akantosyyttejä. Niitä saattaa esiintyä myös muissa systeemisissä sairauksissa, kuten aliravitsemuksessa, maksasairauksissa tai maligiteeteissa. Kreatiinikinaasi (CK) on usein lievästi koholla. Lipoprotiinisairauksissa veren LDL-kolesterolin ja rasvahappojen paastoarvot ovat poikkeavan matalat. Poissulkudiagnoosina tehdään Huntington-geenitesti.

Lisätutkimuksena tehdään pään MRI-tutkimus, jossa saattaa esiintyä aivojuovion surkastumista. PKAN-sairaudessa todetaan rautakertymiä tyvitumake-alueella.

Hermoratatutkimuksessa (ENMG) saattaa esiintyä sensorimotorista aksonaalista neuropatiaa ja lihastautimuutoksia.

Hoito

Tautiin ei ole tehokasta hoitoa. Koreaan on käytetty klonatsepaamia, tetrabenatsiinia, haloperidolia ja risperidonia, joskus myös syväaivostimulaatiota (DBS). Tic-oireisiin on kokeiltu levetirasetaamia, ketiapiinia ja loratsepaamia. Epileptisten kohtausten hoidossa käytetään tavanomaista epilepsialääkitystä, tosin lamotrigiini ja karbamatsepiini saattaa pahentaa pakkoliikkeitä. Psykiatrisiin oireisiin kuten pakko-oireisiin ja masennukseen on käytetty serotoniinin takaisinotonestäjiä kuten sitalopraamia tai ketiapiinia. Paikallisissa dystonia-oireissa voi käyttää botuliinipistoshoitoa.

McLeodin syndroomassa sydäntilanteen seuranta on tarpeen ja sydänlihasvaurioon liittyvissä rytmihäiriöissä voi harkita tahdistinhoitoa.

Vaikeista nielemisvaikeuksista johtuvassa laihtumisessa voidaan joutua turvautumaan PEG-letkuruokintaan.

Parkinsonliiton järjestämä Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän läheisilleen tarkoitettu sopeutumista tukeva kurssi voi tapauskohtaisesti soveltua myös neuroakantosytoosia sairastaville ja heidän omaisilleen.

Perinnöllisyys

Koreoakantosytoosissa on todettu mutaatio VPS13A-geenissä. Sairaus periytyy peittyvästi eli molemmilta vanhemmilta tarvitaan poikkeava geeni. McLeodin syndroomassa on todettu mutaatio geenissä XK, joka sijaitsee X-kromosomissa. X-kromosomaalisessa periytymisessä ensisijaisesti miehet saavat sairausmuodon. Neuroakantosytooseissa on todettu myös muita geenivirheitä.

Lähteet:

Jung HH, Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:68. Published 2011 Oct 25. doi:10.1186/1750-1172-6-68

Jaa