Muut liikehäiriösairaudet

Nykyään harvinaisistakin sairauksista löytyy jo hiukan paremmin tietoa, kunhan vain diagnoosi osuu kohdilleen. Tämä on onneksi parantunut sitä myöten, kun harvinaisiin sairauksiin erikoistuneita poleja on perustettu ja meistä harvinaisista on alettu puhua enemmän.

Varhain alkava Parkinsonin tauti

Varhain alkavassa Parkinsonin taudissa motoriset oireet alkavat 21–45 vuoden iässä. Tavanomaisten Parkinson-oireiden (hitaus, jäykkyys, vapina) lisäksi dystonian, tilanvaihteluiden ja pakkoliikkeiden riski on suurempi. Myös ei-motoristen oireiden riski on suurempi. Usein oireisto etenee hitaammin, kävelyvaikeudet ovat harvinaisempia ja vaste lääkitykseen on parempi.

Nuoruusiän Parkinsonin tauti on miehillä yleisempi (1,7:1). Varhain alkavaan Parkinsonin tautiin on liitetty useita geenimutaatioita ja sairaus saattaa esiintyä suvuttaisesti vallitsevasti tai peittyvästi periytyen. Myös ei-suvuttaisia tapauksia esiintyy. Noin viisi prosenttia kaikista Parkinson-tapauksista johtuu yksittäisen geenin mutaatiosta, mutta varhain alkavassa Parkinsonin taudissa luku on suurempi.

Oireet

Kuten Parkinsonin taudissakin, keskeisiä oireita ovat oireiden toispuoleisuus, hitaus, jäykkyys ja lepovapina. Kävelyn ja tasapainon ongelmia esiintyy kuitenkin harvemmin. Sen sijaan dystonia ja kivuliaat lihaskrampit ovat yleisempiä.

Potilailla esiintyy useammin ei-motorisia oireita, etenkin psykiatrisia oireita kuten masentuneisuutta, ahdistusta, paniikkihäiriöitä, sosiaalisia pelkoja, apatiaa ja psykooseja. Lisäksi käytöshäiriöt, impulssikontrollin häiriöt, muistiongelmat ja keskittymisen ongelmat ovat tavallisempia.

Diagnoosi

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Lisäksi poissulkututkimuksena tehdään kuvantamistutkimuksena pään MRI, jossa Parkinsonin taudissa ei ole muutoksia. Aivojen välittäjäaineisotooppikuvauksissa (DATSCAN, CIT SPET) voidaan todeta aivojuoviossa tietyissä aivojen tyvitumakkeissa dopamiinitoiminnan häiriö. Löydös ei ole spesifi, eikä Parkinsonin tautia tai muuta Parkinson plus -oireyhtymää voi erottaa löydöksen perusteella.

Usein alle 40-vuotiaana alkaneessa Parkinsonin taudissa tutkitaan sukuhistoriasta riippumatta yleisimmät Parkinson-geenimutaatiot, kuten LRRK2, SNCA, PARK2 (Parkin), PINK1 ja PARK7. Nykyään testauksessa on yleistynyt myös laajemmat geenipaneelitutkimukset, jotka kattavat useampia geenejä. Geenitestien tarve tulee kuitenkin harkita yksilöllisesti.

Hoito

Hoidossa noudatetaan tavanomaisen Parkinsonin taudin hoidon periaatteita. Hoidossa on huomioitava, että lääkitykseen liittyvä pakkoliikkeiden ja tilanvaihteluiden riski on suurentunut. Sairauden edetessä voidaan harkita syväaivostimulaatiota, apomorfiini-infuusiota tai levodopainfuusiota.

Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat kohdennetut erityistyöntekijöiden arviot sekä avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus.

Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Parkinsonliiton järjestämille sopeutumista tukeville kursseille.

Perinnöllisyys

Useita Parkinson-sukuja on todettu. Vallitsevasti periytyviä Parkinson-geenejä ovat muun muassa LRRK2 ja SNCA. Puolestaan peittyvästi periytyviä geenejä ovat PARK2, PINK1 ja PARK7. Suuressa osassa nuoruusiän Parkinsonin taudeissa etiologia jää epäselväksi eikä sairaus periydy suvuttaisesti.

Lähteet:

Parkinsonin tauti. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Neurologisen yhdistyksen asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2019 (viitattu 7.2.2021). Saatavilla internetissä: www.kaypahoito.fi

Calne SM, Kumar A. Young onset Parkinson's disease. Practical management of medical issues. Parkinsonism Relat Disord. 2008;14(2):133-42. doi: 10.1016/j.parkreldis.2007.07.007

Simon DK, Tanner CM, Brundin P. Parkinson Disease Epidemiology, Pathology, Genetics, and Pathophysiology. Clin Geriatr Med. 2020 Feb;36(1):1-12. doi: 10.1016/j.cger.2019.08.002.