Päivitetty: Kirsti Martikainen, neurologian dosentti, vuonna 2016
ICD-10 luokitus: G90.3 Degeneratio multisystemica

Muut sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet

Shy-Dragerin oireyhtymä, striatonigraalinen degeneraatio, olivopontoserebellaarinen degeneraatio, MSA

Sairauden piirteet

Monisysteemiatrofia on tuntemattomasta syystä johtuva keskushermostoa laaja-alaisesti rappeuttava oireyhtymä. Sairastuneilla on oireita, joita tavataan myös aivojen tyvitumakkeita rappeuttavassa Parkinsonin taudissa tai pikkuaivoja rappeuttavissa ataksiasairauksissa. Lisäksi esiintyy autonomisen hermoston rappeutumisesta johtuvia oireita ja pyramidiradan rappeutumisen aiheuttamia liikehermoratojen oireita. Taudin syytä ei tiedetä, mutta neuropatologisessa tutkimuksessa on todettavissa poikkeavaa (poikkeavasti poimuttunutta) alfa-synukleiini-nimistä valkuaista sisältäviä kertymiä hermoston tukisoluissa.

MSA jaetaan oireiden mukaan kahteen taudinkuvaan. Parkinsonismioireisiin painottuvaa taudin muotoa kutsutaan MSA-P:ksi, ja tällöin sairastuneella todetaan usein liikkeiden jähmeyttä ja hitautta, asennon hallinnan vaikeutta ja raajoissa kömpelyyttä ja hammasratas-tyyppistä jäykkyyttä. Ryhdistä voi tulla etukumara. Lepovapinaa esiintyy harvemmin kuin Parkinsonin taudissa. Tätä tautityyppiä on 80 % tapauksista.

Pikkuaivopainotteisessa MSA-C:ssä esiintyy ataksiaa, puheen tuotossa tarvittavien liikkeiden poikkeavasta toiminnasta johtuvaa puhehäiriötä, tasapainovaikeuksia ja silmänliikehäiriöitä. Pyramidiradan vaurion merkkinä jännevenytysheijasteet voivat olla normaalia vilkkaammat, puhe ja nieleminen vaikeutuneet. Puhe voi olla epäselvää, rytmiltään poikkeavaa ja ääni korkeampi verrattuna Parkinsonin taudin usein madaltuneeseen ääneen.

Kurkunpään lihaksiston rappeutumisesta johtuva epänormaali hengitysääni (stridor) tulee esiin sisäänhengityksen vinkumisena erityisesti nukkuessa. Dystonisia oireita esiintyy suun ja kaulan lihaksistossa voimakkaana kireytenä ja osalla esiintyy voimakasta pään eteenpäin työntymistä tai roikkumista. Vartalon asento voi olla huomattavan kumara (camptocormia) tai vino (Pisa-oire).

Levodopa ei aiheuta dyskinesiaa, mutta saattaa pahentaa tai aiheuttaa dystoniaa, myös raajoihin. Dystoninen sivuvaikutus voi ilmaantua ilman lääkkeestä saatua tehoa.

Sairauteen liittyy henkisten toimintojen hidastumista ja tarkkaavuuden ja työmuistin vaikeuksia. Varsinainen dementoituminen on kuitenkin harvinaista.

MSA:ssa autonomisen hermoston toimintahäiriö ilmenee selvästi aikaisemmin ja voimakkaampana kuin Parkinsonin taudissa, jossa se ilmenee vasta sairauden edetessä. Sairaus voi suorastaan alkaa rakon toiminnan häiriöllä tai erektiohäiriöllä. Myös ulosteen pidätys voi heikentyä. Sairas kärsii usein matalasta verenpaineesta ja pyörtyilytaipumuksesta. Muita autonomisen hermoston oireita ovat mm. hikoilun väheneminen ja raajojen kärkiosien kylmeneminen.

Perinnöllisyys

MSA ei ole perinnöllinen sairaus.

Diagnostiikka

Varma diagnoosi perustuu neuropatologiseen tutkimukseen, jossa sairaudelle tyypillisenä löydöksenä voidaan havaita aivojen oligodendroglia-solujen solulimassa pääosin alfasynukleiinivalkuaista sisältäviä kertymiä.

Aiemmin oirekuvan mukaan erotelluista kolmesta sairaudesta: olivopontocerebellaarinen atrofia (OPCA), striatonigraalinen degeneraatio (SND) ja Shy Dragerin oireyhtymä (SDS) käytetään nykyään kaikista nimitystä MSA, johtuen neuropatologisessa tutkimuksessa esiintyvien löydösten samankaltaisuudesta.

Sairauden elinaikainen diagnoosi perustuu pääosin kliiniseen tutkimukseen. Tutkimuksissa on todettu, että alkuvaiheen MSA:ssa on oireita, joita ei esiinny alkuvaiheen Parkinsonin taudissa. Näitä ovat asentoon liittyvä epävakaisuus, sairauden nopea eteneminen, tavallisesta poikkeava kehon asento, ydinjatkeeseen ja hengitykseen liittyvät toimintahäiriöt. Parkinsonin tautia ja MSA-P:tä on ollut vaikea erottaa toisistaan. Neurologinen tutkimus johtaa diagnoosiin vasta sairauden edettyä.

MSA-C taas voi muistuttaa aikuisiällä alkavia ataksia-tauteja, joista osa on perinnöllisiä.

Todennäköinen diagnoosi vaatii autonomisen toimintahäiriön toteamisen ja huonon vasteen levodopalääkitykseen tai pikkuaivojen toiminnanhäiriön merkkejä.

 MSA-potilaan ääreishermostoa voidaan tutkia ongelmatapauksissa autonomisen hermoston tutkimuksella ja kallistuskokeella. Peräaukon ulkoisessa sulkijalihaksessa saattaa näkyä merkkejä hermojen tuhoutumisesta. Sydämen sympaattisessa hermotuksessa ei sen sijaan ole todettavissa isotooppikuvauksessa (MIBG-tutkimus) poikkeavuutta kuten taas on Parkinsonin taudissa.

Aivojen isotooppikuvauksissa (SPECT tai PET) voidaan todeta tietyissä aivojen tyvitumakkeissa dopamiinitoiminnan häiriö. Aivojen kuvantamistutkimuksissa voidaan todeta aivorungon ja pikkuaivojen alueelle painottuvaa kudossurkastumaa ja magneettikuvauksessa muutoksia erityisesti putamen-nimisissä aivojen tyvitumakkeissa. Muutokset eivät kuitenkaan ole havaittavissa heti oireiden alkaessa.

Hoito

Monisysteemiatrofiaan ei ole parantavaa hoitoa, hoito on oireenmukaista. Taudin nopean etenemisen takia säännöllinen lääkärin seuranta on tarpeen.

Parkinsonin taudin hoidossa käytettäviä lääkkeitä voidaan käyttää, mutta näiden teho on usein vähäinen ja ohimenevä. Nämä lääkkeet aiheuttavat myös herkästi sivuvaikutuksia. Ne saattavat aiheuttaa tai vaikeuttaa pystyasennossa tapahtuvaa verenpaineen laskua Jos pystyyn noustessa esiintyy verenpaineen laskua ja siihen liittyen huimausta, suositellaan hoidoksi nesteen ja suolan käytön lisäämistä ja vuoteen pääpuolen kohotusta. Myös tukisukkia voi käyttää, jos niiden pukeminen onnistuu.  Tarvittaessa kokeillaan lääkitystä. Tehokkain verenpainetta nostava lääke on fludrokortisoni.

Rakontoiminta voi häiriintyä monella tavalla: tulee tihentynyttä virtsaamistarvetta, rakon tahatonta tyhjentymistä (pakkoinkontinenssia) tai virtsarakko ei tyhjene lainkaan (virtsaretentio). Neurourologisella tutkimuksella voidaan tilannetta selvittää tarkemmin ja suunnitella kullekin paras hoitotapa. Antikolinergiset lääkkeet voivat hillitä tiheävirtsaisuutta ja parantaa pidätyskykyä. Yöllistä virtsaneritystä voidaan vähentää hormonihoidolla (desmopressiini). Jos rakkoon jää tyhjentämisen jälkeen yli 100ml virtsaa, rakon tyhjenemisongelmaa hoidetaan toistokatetroinnilla. Eri hoitotapoja voidaan myös yhdistää.

Impotenssia hoidetaan samoilla lääkityksillä kuin muillakin, mutta ongelmaksi voi muodostua lääkityksen aiheuttama verenpaineen lasku. Ulosteenpidätyskyvyn menetys voi vaatia joskus kirurgista hoitoa.

Yöllistä sisäänhengityksen vinkumista (stridor) ilmenee noin 30%:lla ja sitä  hoidetaan yleensä nukkuessa käytettävällä ylipainehengityksellä (CPAP-hoito). Jos todetaan hengitysvaikeuksiin johtava äänihuulten halvaus, voidaan joskus myös kaulaan tehdä henkitorviavanne hengitystä helpottamaan.

Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat lisäksi avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus ja tarkoituksenmukaisista apuvälineistä ja kodin muutostöistä huolehtiminen. Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille.

Ennuste

MSA:n oireet alkavat 50-60 vuoden iässä. Sairaus etenee nopeammin kuin Parkinsonin tauti ja vain 1/3 hyötyy Parkinsonin taudin lääkehoidosta. Noin puolet sairastuneista tarvitsee kolmen vuoden kuluessa liikkumisen apuvälinettä. Jos voimakas autonomisen hermoston oireisto ilmaantuu kahden ensimmäisen sairausvuoden aikana, taudin eteneminen on tavallista nopeampaa. Sairauden kesto on suunnilleen yhdeksän vuotta, yksittäisissä tapauksissa sairauden eteneminen on ollut huomattavasti hitaampaa ja sairauden kesto 15–19 vuotta.

Suomessa

Suomessa on arviolta 250 sairastunutta.  

Kirjallisuutta ja linkkejä

Lähteet:
1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
2. Epätyypilliset parkinsonismit – haasteellinen tautiryhmä. Duodecim 2005;121:1757-1766.
3. Health-related quality of life in multiple system atrophy. Mov Disord  2006;21:809-15.
4. Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
5. Red flags for multiple system atrophy. Movement Disorders 2008; 8:1093-1099
6. Autonomic dysfunction in different subtypes of multiple system atrophy. Movement Disorders 2008; 12:1766-1772
7. Clinical outcomes of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy. Brain 2008;131:1362-72.
8. Diagnostic criteria for multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy. Rev Neurol 2010;166:829-33.
9. Milestones in atypical and secondary Parkinsonisms. Mov Disord 2011;26:1083-1095.
10. Conventional magnetic resonance imaging in confirmed progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy. Mov Disord 2012;27:1754-1762
11. Dopamine transporter imaging in autopsy-confirmed Parkinson's disease and multiple system atrophy. Mov Disord 2012;27:65-71.
12. Multiple system atrophy–parkinsonism with slow progression and prolonged survival: A diagnostic catch.  Mov Disord 2012;27:1186-1190.
13. Significance and usefulness of heart rate variability in patients with multiple system atrophy. Mov Disord 2012;27:570-574.
14. Terveyskeskuslääkärin Parkinson-opas. Orion Pharma,Turku 2013.
15.  “Atypical” atypical parkinsonism: New genetic conditions presenting with features of progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, or multiple system atrophy—A diagnostic guide. Mov Disord 2013;28:1184-1199.
16. Multiple system atrophy: Prognostic indicators of survival. Mov Disord  2014;29:1151-1157.
17. Multiple system atrophy of the cerebellar type: Clinical state of the art. Mov Disord  2014;29:294-304.
18. Cognitive impairment in multiple system atrophy: A position statement by the neuropsychology task force of the MDS multiple system atrophy (MODIMSA) study group. Mov Disord  2014;29:857-867.
19. Neuropathological features of multiple system atrophy with cognitive impairment. Mov Disord  2014;29:884-888.
20. Neuropathology of multiple system atrophy: New thoughts about pathogenesis. Mov Disord  2014;29:1720-1741.
21. When DLB, PD, and PSP masquerade as MSA. An autopsy study of 134 patients. Neurology 2015;85:404-412

Jaa artikkeli