Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009, päivitetty 2017

Sairauden nimitykset, lyhenteet
Neuroacanthocytosis, Chorea-acanthocytosis

ICD-10 luokitus: G25.5
OMIM #200150

Sairauden piirteet

Liikehäiriösairaus, jossa erityispiirteenä ovat syömistä ja puhumista vaikeuttavat suun alueen liikehäiriöt: huulten ja kielen pureminen ja kielen työntyminen ulos, jota kuitenkin esiintyy vain noin 16%:lla. Muita tahattomia liikkeitä esiintyy yleisesti: korea, dystonia, tic-liikkeet, hallitsemattomat äännähdykset  ja parkinsonismi. Taudinkuvaan liittyy kävelyn vaikeutuminen ja lihasten heikkeneminen. Puhe on usein epäselvää ja nieleminen voi vaikeutua.Käyttäytymisen ja tiedonkäsittelyn muutokset ovat tavallisia ja saattavat muistuttaa Huntingtonin taudissa esiintyviä. Epileptisiä kohtauksia esiintyy kolmasosalla.Harvinaisemmissa tapauksissa, jotka liittyvät lipoproteiinipoikkeavuuksiin (hypobetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia tai hypoprebetalipoproteinemia), oirekuvaan liittyy silmänpohjamuutoksia (retinitis pigmentosa). Hypoprebetalipoproteinemiassa oireet muistuttavat NBIA-1-sairautta, jossa aivoihin kertyy rautaa.

Perinnöllisyys

Suurin osa tapauksista periytyy peittyvästi, geenivirhe on todettu kromosomissa 9 (9q21), myös vallitsevasti periytyviä ja x-kromosomissa esiintyvään geenivirheeseen (xp21) liittyviä tapauksia on todettu (McLeod syndroma).

Yleisyys

Tauti on harvinainen eikä sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole lukuja saatavissa.Sairastavia on arvioitu olevan 1-5 miljoonan henkilön joukossa.Huntingtonin taudin jälkeen se on todennäköisesti yleisin perinnöllinen korea.

Diagnostiikka

Verinäytteessä todetaan poikkeavan muotoisia punasoluja: akantosyyttejä. Joissakin tapauksissa tähän liittyy muutoksia myös lipoproteiineissa.

Hoito

Tautiin ei ole tehokasta hoitoa. Parkinson-lääkkeistä ei ole yleensä todettu olevan apua. Dystonisissa oireissa on käytetty botuliinipistoksia,koreaan on käytetty antikolinergisiä lääkkeitä, klonatsepamia, tetrabenatsiinia tai amantadiinia, joskus myös syväaivostimulaatiota (DBS). Tic-oireisiin on kokeiltu levetirasetaamia, ketiapiinia ja loratsepamia. Epileptisten kohtausten hoidossa lamotrigiini voi pahentaa tic-oireita. Psykiatrisiin oireisiin: pakko-oireisiin ja masennukseen on käytetty serotoniinin takaisinotonestäjiä kuten sitalopramia tai ketiapiinia.

Sydänlihasvaurioon liittyvissä rytmihäiriöissä on voitu käyttää tahdistinhoitoa.

Vaikeista nielemisvaikeuksista johtuvassa laihtumisessa voidaan joutua turvautumaan PEG-letkuruokintaan.

Ennuste

Oireet alkavat useimmiten 20 - 30 vuoden iässä (vaihteluväli 5 – 74 vuotta), sairauden kesto on keskimäärin 13,5 vuotta.

Suomessa

Tapauksien esiintymisestä ei ole tietoa.
Tapauskohtaisesti Suomen Parkinson-liiton järjestämä Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän omaisilleen tarkoitettu sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssi voi soveltua myös neuroakantosytoosia sairastaville ja heidän omaisilleen.

Kirjallisuutta ja linkkejä

Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.

Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. R.H.Walker. Tremor Other Hyperkinet Mov. 2015;5. doi:10.7916/D8W66K48 http://www.tremorjournal.org

Jaa artikkeli