Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

Sairauden nimitykset, lyhenteet
Spasmodinen kierokaula. Torticollis spasmodica

ICD-10 luokitus: G24.3

Sairauden piirteet

Servikaalisessa dystoniassa niskan alueen lihaksiin kohdistuva liikkeiden säätelyhäiriö aiheuttaa pään nykiviä liikkeitä, lihasjänteyden lisääntymistä tai pysyviä virheasentoja. Pään virheasennot voivat olla hyvin erilaisia. Pää voi kiertyä jommallekummalle sivulle (torticollis), kallistua olkapäätä kohti (laterocollis), taakse (retrocollis) tai eteen (antecollis). Pää voi myös työntyä sivulle, eteen tai taaksepäin. Selvästi yleisin muoto on pään kiertyminen sivulle ja lievä kallistuminen taakse. Usein myös kiertymisen puoleinen olkapää kohoaa. Eniten toimintakykyä rajoittaa pään liikkeisiin liittyvä toimintahäiriö: pään kääntäminen sivulle tai ylös on vaikeutunutta ja hidastunutta tai liike on nykivää. Dystoniseen vapinaan liittyvä edestakainen pään liike vaikeuttaa katseen kohdistamista ja haittaa monessa toiminnassa.

Dystonialle tyypillistä on oireiden paheneminen tahdonalaisen liikkeen aikana, kuten kävellessä tai käsillä työtä tehdessä. Myös jännittäminen ja stressitilanteet pahentavat yleensä oireita. Unen aikana oireet taas häviävät. Kasvojen kevyt koskettaminen saattaa hetkellisesti helpottaa pään asennon hallintaa.

Dystonia voi aiheuttaa mielenterveydellisiä ongelmia ulkoisen olemuksen muutoksen tai toimintakyvyn alenemisen seurauksena.

Perinnöllisyys

Servikaaliseen dystoniaan liittyy usein pään nykimistä tai vapinaa ja kolmanneksella sairastuneista myös käsien asentovapinaa. Dystoniapotilaiden sukulaisilla esiintyy tavallista enemmän vapinasairauksia. Servikaalisen dystonian oireisto voi syntyä myös harvinaisten vallitsevasti autosomissa periytyvien geenivirheiden pohjalta (DYT 1, DYT 7, DYT 13). Tällöin samassa suvussa voi esiintyä lapsuudessa alkavaa yleistynyttä dystoniaa ja muita aikuisiällä alkavia fokaalisen dystonian muotoja.

Yleisyys

Eurooppalaisen, dystoniapotilaita hoitavista keskuksista 1996–1997 kerätyn aineiston perusteella servikaalisen dystonian esiintyvyydeksi saatiin 5,7 /100 000. Tauti on naisilla lähes kaksi kertaa yleisempi kuin miehillä.

Diagnostiikka

Dystonian diagnoosi perustuu yleensä neurologin tekemään tutkimukseen. Neurologin tutkimuksessa voidaan todeta onko kyse itsenäisestä dystoniasta vai liittyykö oire osana johonkin laajempaan neurologiseen sairauteen. Aivojen magneettikuvauksella voidaan tutkia tyvitumakealueen rakenteellisia häiriöitä. Tällä tutkimuksella suljetaan pois mahdollisia ulkoisia syitä, kuten verenkiertohäiriöitä, synnynnäisiä rakenteellisia vikoja tai ruhjeita. Useimmiten aivojen magneettikuvauslöydös on täysin normaali.

Hoito

Servikaalisen dystonian syytä ei tunneta. Oireita voidaan tehokkaasti lievittää lääkehoidon, erityisesti botuliinipistosten avulla. Liiallisesti toimivaan lihakseen pistetty botuliini estää lihaksen supistumiskäskyn hermo-lihasliitoksessa ja lihaksen voima heikkenee. Botuliini helpottaa myös servikaalisessa dystoniassa esiintyvää kipua. Yleisimmin lääketieteellisessä käytössä on botulinumtoksiini A ja nykyisin myös botulinumtoksiini B. Botuliinipistoksen teho alkaa 1-2 viikon sisällä ja säilyy riittävänä keskimäärin kolmen kuukauden ajan, minkä jälkeen hermo muodostaa uuden yhteyden lihakseen ja oireet palautuvat. Tällöin pistokset uusitaan.

Koska asentovirheet selvästi lievittyvät hoidon aikana, voidaan hoidolla estää myös dystonian seurannaisvaikutuksia.

Hoidon teho säilyy yleensä hyvänä vuosia, oirekuva voi kuitenkin muuttua ja hoidon toteutus vaatii lääkäriltä perehtyneisyyttä. Joskus elimistö tunnistaa vieraan aineen ja aloittaa vasta-ainemuodostuksen. Noin kolmella prosentilla potilaista vasta-aine estää botuliinin vaikutuksen: ensin sen vaikutus heikkenee ja häviää lopulta kokonaan. Tällaisissa tapauksissa voidaan A-toksiinin sijasta käyttää B-toksiinia. Useimmiten sivuvaikutukset liittyvät oikeiden lihasten tai oikean lääkeannoksen löytämisen vaikeuteen. Joskus botuliini saattaa paikallisesti ärsyttää lihasta, joka voi tuntua muutaman päivän aralta. Myös alueen pintaverisuonet saattavat rikkoutua ja iholla voi näkyä mustelmia. Ohimenevänä sivuvaikutuksena voi ilmetä myös nielemisen vaikeutumista, jos lääke leviää läheisiin nielun lihaksiin.

Botuliinihoidon tukena käytetään ajoittain tai joskus jatkuvastikin lihaksia rentouttavaa lääkitystä, yleisimmin bentsodiatsepiinijohdoksia. Vapinaan voi olla apua beetasalpaajahoidosta.

Liikunnalla ja fysioterapialla voidaan lievittää oireiden aiheuttamaa epätasapainoa liikuntaelimistössä. Hyvin tehonnut lääkehoito auttaa toteuttamaan säännöllisesti liikunta- ja fysioterapiaohjelmia.

Lihaskuntoharjoittelu pitää kohdistaa myös terveisiin lihasryhmiin, vaikka oireet ja kipu ohjaavat herkästi keskittymään vain dystonia-alueisiin. Liikuntasuorituksen aiheuttama rasitus saattaa hetkellisesti pahentaa dystoniaoireita, joten lepo on tärkeä vastapaino liikunnalle.

Kotiohjelma voi sisältää lihaksia venyttäviä, rentouttavia ja vahvistavia liikkeitä, raajanivelten ja rangan liikkuvuusharjoituksia sekä tasapaino- ja kehonhahmotuksen harjoituksia. Monipuolinen lihastasapainosta huolehtiminen on myös yksi kivun hoitokeino. Mikäli oireet ovat voimakkaita, voi omatoiminen yliaktiivisten lihasten rentouttaminen ja nivelten liikkuvuudesta huolehtiminen olla vaikeaa. Tällöin voi olla apua yksilöllisestä fysioterapiajaksosta.

Aiemmin käytössä olleista hermojuuriin ja lihaksiin kohdistuvista kirurgisista toimenpiteistä on viimeaikoina luovuttu. Botuliiniin reagoimattomissa tapauksissa voi joskus tulla kyseeseen tyvitumakkeisiin kohdistuva stimulaatiohoito (DBS).

Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille. Työssä selviytymistä tuetaan yhdessä Petrea-säätiön kanssa järjestettävillä kuntoutusjaksoilla. Dystoniaa sairastaville järjestetään myös ensitietopäiviä.

Ennuste

Tyypillisesti servikaalinen dystonia alkaa noin 35–40 vuoden iässä, mutta oireet saattavat alkaa paljon aikaisemmin tai myöhemmin. Oireet lisääntyvät stressin yhteydessä ja voimakas psyykkinen stressi voi jopa edesauttaa sairaudelle alttiin ihmisen dystonian puhkeamista.

Muista dystonioista poiketen servikaaliseen dystoniaan liittyy lähes 75 %:ssa kipua. Oireistoon liittyvä kipu ei tutkimusten mukaan ole suorassa yhteydessä virheasennon vaikeuteen ja sen synty on todennäköisesti aivoperäinen. Osa kivuista syntyy kuitenkin oireiston seurannaisena. Koska oireet aiheutuvat lihasten liikkeiden ja lihasjänteyden säätelyn häiriöstä, eivät kivut niskalihaksissa ole alkuvaiheessa useinkaan kovia. Myöhemmin normaalisti toimivien lihasten asennon ylläpitämisestä aiheutuva lihasten jatkuva kiristys ja ylirasittuminen aiheuttavat voimakkaita kipuja. Virheliikkeen aikana tapahtuva nikamien ylirasitus voi aiheuttaa kulumia ja välilevyn muutoksia. Seurauksena saattaakin olla hermojuuren puristumisesta johtuvia hartiaan tai käteen säteileviä kipuja.

Oireet lisääntyvät usein ensimmäiset viisi vuotta, jonka jälkeen tilanne vakiintuu. Noin kolmasosalla oireisto leviää myös läheisiin lihasryhmiin. Alemmas selän alueen lihaksiin kohdistuva häiriö aiheuttaa joskus skolioosityyppistä selän kiertymisoiretta. Oireisto voi myös tilapäisesti parantua useaksikin vuodeksi, pysyviäkin paranemisia on kuvattu noin 6 %:lla.
Servikaalista dystoniaa sairastavien työkykyä voidaan parantaa tehokkaalla hoidolla ja ammatillisella kuntoutuksella.

Suomessa

Suomalaisessa keskuksessa (Turku) servikaalista dystoniaa löytyi muita eurooppalaisia keskuksia enemmän ja prevalenssiksi saatiin 20/100000. Dystonian esiintymishuippu asettui ikävuosiin 50–69. Arvioidaan, että Suomessa on noin tuhat servikaalialueen dystoniaa sairastavaa.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Jancovic J, Leder S, Warner D, Schwarz K. Cervical dystonia: Clinical findings and associated movements disorders. Neurology 1991;41:1088-1091.
2. Erjanti H, Marttila R. Tortikollis eli servikaalinen dystonia. Duodecim 1996;112:393-400.
3. Nutt JG, Muenter MD, Aronson A, Kurland LT, Melton LJ. Epidemiology of focal and generalized dystonia in Rochester, Minnesota. Mov Disord 1988;3:188-194.
4. The Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. J Neurol 2000;247:787-792.
5. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
6. Neurologia. Toim. S.Soinila, M,Kaste, H.Somer, 2006
7. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
8. Hanna Erjanti ja Suomen Parkinson-liiton työryhmä. Dystonia. Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. www.parkinson.fi

Jaa artikkeli