Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

Sairauden nimitykset, lyhenteet
Luomikouristus

ICD-10 luokitus: G24.5

Sairauden piirteet

Blefarospasmi on paikallinen dystonia. Se ilmenee silmiä ympäröivien lihasten liikatoiminnan aiheuttamana silmien pakonomaisena räpyttelynä tai silmien täydellisenä sulkeutumisena. Blefarospasmi on naisilla kolme kertaa yleisempi kuin miehillä.

Silmien ärsytys, esimerkiksi kirkkaat valot, lukeminen, TV:n katselu tai autolla ajaminen pahentavat oireita. Aamuisin oireet ovat usein lievemmät.

Silmien alueelta oire saattaa levitä joskus myös muualle kasvojen tai niskan alueelle.
Blefarospasmi voi heikentää toimintakykyä hyvinkin paljon estäessään ajoittain näkemisen kokonaan. Oireistoon liittyvä masennus heikentää koettua elämänlaatua.

Perinnöllisyys

Osalla esiintyy suvussa samaa tai muuta dystoniaa.

Yleisyys

Eurooppalaisen dystoniapotilaita hoitavista keskuksista 1996–1997 kerätyn aineiston perusteella blefarospasmia esiintyy itsenäisenä dystoniana 3,6 tapausta 100 000 asukasta kohti. Blefarospasmi on lisäksi usein mukana yleistyneissä dystonioissa.

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu yleensä neurologin tutkimukseen, myös silmälääkäri voi päätyä tähän diagnoosiin oirekuvan ja tutkimuslöydöstensä pohjalta. Toispuoleisena säilyvän oirekuvan syyksi saattaa osoittautua blefarospasmin sijasta hemifasiaalispasmi, jonka syynä on kasvohermon ärsytystila. Blefarospasmi voi esiintyä myös osana muita neurologisia sairauksia.

Hoito

Blefarospasmia voidaan hoitaa menestyksekkäästi botuliinipistoksin. Tummennetuista laseista on apua valon häikäisyyn ja suojalaseista tuuleen. Ammatillisen kuntoutuksen mahdollisuudet selvitetään.

Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille.Työssä selviytymistä tuetaan yhdessä Petrea-säätiön kanssa järjestettävillä kuntoutusjaksoilla. Dystoniaa sairastaville järjestetään myös ensitietopäiviä.

Ennuste

Sairaus alkaa usein 30–60 vuoden iässä. Aluksi silmät tuntuvat ärtyneiltä ja räpyttelytaipumus lisääntyy. Oire alkaa joskus toisesta silmästä leviten myöhemmin toiseen silmään. Vuosien kuluessa räpyttelytaipumus lisääntyy. Voimakkaat silmien sulkeutumiskrampit saattavatkin aiheuttaa toiminnallisen sokeuden, vaikka silmä sinänsä on täysin terve. Toisinaan oireisto leviää myös läheisiin lihasryhmiin kuten kasvojen lihaksiin, jolloin käytetään nimitystä Meigen syndrooma.

Suomessa

Tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa, arviolta 100–200 tapausta.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Nutt JG, Muenter MD, Aronson A, Kurland LT, Melton LJ. Epidemiology of focal and generalized dystonia in Rochester, Minnesota. Mov Disord 1988;3:188-194.
2. The Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. J Neurol 2000;247:787-792.
3. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
4. Neurologia. Toim. S.Soinila, M,Kaste, H.Somer, 2006
5. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
6. Hanna Erjanti ja Suomen Parkinson-liiton työryhmä. Dystonia. Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. www.parkinson.fi

Jaa artikkeli