DOPAHERKKÄ DYSTONIA

Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

Sairauden nimitykset, lyhenteet

Segawan tauti, DRD eli doparesponsiivinen dystonia

ICD-10 luokitus: G 24.1
OMIM 182125 (sepiapterireduktaasin puute)

Sairauden piirteet

Harvinainen lapsuudessa alkava dystonian muoto. Oireet ilmenevät herkemmin naisilla, ja geenivirhettä kantava vanhempi voi olla lähes terve. Tyypillistä oireistolle on alaraajojen jäykkyys ja siitä johtuva kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin oireita voi ilmetä myös muualla vartalossa ja yläraajoissa. Aamuisin ja nukkumisen jälkeen oireet ovat yleensä vähäiset, mutta lisääntyvät iltaa kohti. Jos oireita ei hoideta, aiemmin normaalisti liikkunut lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Hoitamattomana myös puhekyky ja nieleminen menetetään.

Perinnöllisyys

Sairauden syynä on dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista estävä geenivirhe, joista tavallisin on kromosomissa 14q22.1 (DYT 5). GTP syklohydrolaasi I puute estää biopteriinin muodostumisen, jota tarvitaan dopamiinin tuotannossa. Jos jompikumpi vanhemmista sairastaa dopaherkkää dystoniaa, poikkeava geeni voi periytyä 50 prosentin todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapsille. Oirekuva voi syntyä myös autosomissa peittyvästi periytyvänä tyrosiinihydroksylaasigeenin virheenä kromosomissa 21 tai 11p15.5, biopteriinin tuotannon muihin vaiheisiin liittyvien entsyymien koodaukseen liittyvistä geenivirheistä. Kaikkien näiden virheiden johdosta dopamiinin tuotanto häiriintyy.

Yleisyys

Ei tiedossa.

Diagnostiikka

Jos lapsuudessa ilmenee etenevä liikuntakyvyn heikkeneminen, jossa on vuorokausivaihtelua ja dystonian piirteitä, tulisi tutkia tämän sairauden mahdollisuus. Pieni levodopa-annos yleensä riittää hoidoksi ja vahvistaa diagnoosin.

Hoito

Dopaherkän dystonian hoitona on muista dystonioista poiketen elinikäinen dopamiinikorvaushoito, joka vähentää oireita jo varsin pieninä annoksina. Potilaat voivat saada tämän sairauden perusteella Parkinsonin taudin lääkitykseen erityiskorvattavuuden.

Ennuste

Parkinsonin taudista poiketen dopaherkkää dystoniaa sairastavien tyvitumakkeiden solut eivät vaurioidu, ja näin ollen levodopa säilyttää hoitotehonsa.

Suomessa

Tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa, korkeintaan joitakin kymmeniä potilaita.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Kaakkola S, Iivanainen M. Dopaherkkä dystonia. Duodecim 1994;110:1271-4.
2. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
3. Neurologia. Toim. S.Soinila, M,Kaste, H.Somer, 2006
4. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
5. Hanna Erjanti ja Suomen Parkinson-liiton työryhmä. Dystonia. Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. www.parkinson.fi

Jaa artikkeli