Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

Sairauden nimitykset, lyhenteet

DYT 11

ICD-10 luokitus: G 24.1

OMIM 604149

Sairauden piirteet

Oireet alkavat yleensä lapsuudessa, keskimäärin kuuden vuoden iässä, harvoin yli 20-vuotiaan, mutta voivat alkaa jo alle kahden vuoden iässä kävelyhäiriöllä, tasapainovaikeuksilla ja herkällä kaatuilulla. Oireiden on todettu alkavan tytöillä aiemmin kuin pojilla.

Ensimmäisiä oireita ovat äkilliset myokloniset liikkeet varsinkin yläraajojen tyviosissa ja vartalolla, ja niskassa. Alaraajoissa ja kasvoissa myoklonusta esiintyy noin 25 %:lla. Myoklonusta esiintyy levossa, mutta asento, toiminta tai psyykkinen stressi voivat lisätä oireita. Dystonisia oireita esiintyy noin puolella ja 20 %:lla potilaista se on alkuoire. Dystoniset oireet ovat yleensä lieviä tai kohtalaisia, ja esiintyvät servikaalisena dystoniana tai kirjoittajan kramppina. Alkoholilla on lyhytaikaisesti oireita vähentävä vaikutus. Joissakin suvuissa oirekuvaan liittyy psykiatrisia oireita: masennusta, ahdistuneisuutta, pakko-oireita, persoonallisuushäiriöitä, päihderiippuvuutta tai keskittymis- hyperaktiivisuusoireyhtymä (ADHD).

Perinnöllisyys

Suvuittain esiintyminen on tavallista, mutta uusiakin geenimuutoksia todetaan. Taudin aiheuttaa epsilon-sarkoglykaanigeenin virhe, joka sijaitsee kromosomissa 7q21.3 (7q21-q31). Se voi periytyä 50 prosentin todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapsille. Taudin ilmeneminen vaihtelee ja isän puolelta periytyessä se näyttää yleisemmältä. Äidin puolelta periytyessä heikko ilmentyminen antaa vaikutelman sukupolven yli hyppäämisestä.

Yleisyys

Harvinainen, yksittäisiä tapauksia on raportoitu eri puolilta maapalloa.

Diagnostiikka

Kliinisen kuvan tukena voidaan käyttää geenidiagnostiikkaa.

Hoito

Antikolinergisistä lääkkeistä ja klonatsepaamista voi olla apua. Valproaatista on joissakin tapauksissa apua myoklonisiin nykäyksiin. Muitakin epilepsialääkkeitä on kokeiltu, vaikka taudinkuvaan ei varsinaisesti kuulu epilepsia. Alkoholi helpottaa oireita tilapäisesti. Paikallisiin dystonia-oireisiin on käytetty botuliinipistoksia. Yksittäiset potilaat ovat hyötyneet levodopasta tai dopamiiniagonisteista. Vaikeissa tapauksissa on todettu hyötyä aivojen syvästimulaatiosta (DBS).

Ennuste

Etenee hitaasti ja oireisto voi tasoittua. Oireisto voi sekä pahentua että parantua, myoklonus ja dystonia toisistaan riippumatta.

Suomessa

Joitakin tapauksia.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
2. Neurologia. Toim. S.Soinila, M,Kaste, H.Somer, 2006
3. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
4.K. Kinugawa, Vidailhet M, Clot F, Apartis E, Grabli D, Roze E. Myoclus- Dystonia: An Update. Movement Dis 2009;24:479-489.

Jaa artikkeli