Sairauden nimitykset, lyhenteet

ICD-10 luokitus: G 24 Lihasdystonia

OMIM

Sairauden piirteet

Nuorena 2–18-vuotiaana alkava paikallinen dystonia, joka aiheuttaa kävely- tai kirjoitusvaikeuksia. Oireisto leviää muutaman vuoden kuluessa kasvoihin, niskaan, kurkunpäähän aiheuttaen puhumisvaikeutta, hymyn kireyttä, nielemisvaikeuksia ja psykiatrisia oireita. Jänneheijasteiden vilkkautta ja hidasliikkeisyyttä esiintyy.

Perinnöllisyys

Autosomissa peittyvästi, kromosomissa 2q31.3.

Yleisyys

Harvinainen

Diagnostiikka

Nuoruudessa käden dystonialla alkavissa oirekuvissa voi harkita DYT 16 geenin testausta.

Hoito

Antikolinergeistä tai dopamiinista ei näytä olevan hyötyä.

Ennuste

Taudin kehityksestä on niukasti tietoa.

Suomessa

Ei tietoa.

Kirjallisuutta ja linkkejä

Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.

Jaa artikkeli