Sairauden nimitykset, lyhenteet

Lubagin tauti

ICD-10 luokitus: G 24 Lihasdystonia

OMIM

Sairauden piirteet

Yleistynyt dystonia. Alkaa 30 vuoden tienoilla. Esiintyy miehillä. Niskan ja kasvojen alueelta leviää nopeasti yleistyneeksi dystoniaksi. Myöhemmin kehittyy parkinsonismin piirteitä.

Perinnöllisyys

X-kromosomissa peittyvästi, Xq13. Naisillakin voi esiintyä lieviä oireita.

Yleisyys

Esiintyy Filippiineillä.

Diagnostiikka

Alkuun MRI on normaali, myöhemmin caudatum ja putamen tumakkeiden surkastuminen.

Hoito

Levodopasta voi olla hyötyä parkinsonismiin ja botuliinista dystoniaan. Vaikeissa tapauksissa pallidum-tumakkeen stimulaatiolla on saatu hyviä tuloksia.

Ennuste

 

Suomessa

Ei tietoa.

Kirjallisuutta ja linkkejä

Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.

Jaa artikkeli