Sairauden nimitykset, lyhenteet
ICD-10 luokitus: G20 Parkinsonin tauti tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet
OMIM 602533
Sairauden piirteet
Muistuttaa parkin-parkinsonismia.
Perinnöllisyys
Autosomissa peittyvästi periytyvä geenimuutos kromosomissa 1p36.
Yleisyys
Harvinainen. Alankomaissa lounaisella syrjäseudulla.
Diagnostiikka
Lepovapina, hitaus, asentorefleksien puut, psykiatriset oireet.
Hoito
Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita.
Ennuste
Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.
Suomessa
Ei tietoa.
Kirjallisuutta ja linkkejä