Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009
PARK2 – PARKIN
Sairauden nimitykset, lyhenteet
Nuorena alkava Parkinsonin tauti
ICD-10 luokitus: G20 Parkinsonin tauti tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet
OMIM 602544
Sairauden piirteet
Nuorena alkava parkinsonismi. Dystoniaa esiintyy usein jalassa, 40 %:lla se on alkuoireena, se voi liittyä myös rasitukseen, kuten dyskinesiatkin. Jänneheijasteet voivat olla vilkkaat. Oireissa vuorokausivaihtelua. Lewyn kappaleita ei esiinny tai niitä on vähän ja sydämen autonominen hermotus on normaali. Hajuaistikin voi säilyä.
Perinnöllisyys
Autosomissa peittyvästi periytyvä parkin-geenin mutaatio 6q25.2-q27. Ubiquitiini E3 ligaasissa on todettu yli 70 erilaista mutaatiota. Niistä aiheutuu haitallisten valkuaisten käsittelyn vaikeutuminen solussa.
Yleisyys
Tämä geenivirhe on syynä n.50 % alle 40-vuotiaana alkaneissa suvuittain esiintyneissä tapauksissa: alle 20-vuotiaana alkaneista 75 %:ssa, mutta enää 25 %:ssa 20–30 vuoden iässä alkaneista ja alle 5 % yli 30-vuotiaana alkaneista. Se on siten harvoin myöhemmin alkavan Parkinsonin taudin syynä.
Diagnostiikka
Lapsuudessa alkava eroaa dopaherkästä dystoniasta PET-kuvauksessa todettavan poikkeavuuden perusteella. Erityisesti suvuittain esiintyvissä nuorena alkavissa Parkinsonin taudin muodoissa voidaan etsiä tätä geenivirhettä.
Hoito
Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Hankalan dystoniaan voidaan käyttää botuliinia.
Ennuste
Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.
Suomessa
Määrä ei ole tiedossa, ainakin joitakin kymmeniä.
Kirjallisuutta ja linkkejä
1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
2. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
3. Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.