Luotu: Kirsti Martikainen, neurologian erikoislääkäri, vuonna 2009

PARK2 – PARKIN

Sairauden nimitykset, lyhenteet

Nuorena alkava Parkinsonin tauti

ICD-10 luokitus: G20 Parkinsonin tauti tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet

OMIM 602544

Sairauden piirteet

Nuorena alkava parkinsonismi. Dystoniaa esiintyy usein jalassa, 40 %:lla se on alkuoireena, se voi liittyä myös rasitukseen, kuten dyskinesiatkin. Jänneheijasteet voivat olla vilkkaat. Oireissa vuorokausivaihtelua. Lewyn kappaleita ei esiinny tai niitä on vähän ja sydämen autonominen hermotus on normaali. Hajuaistikin voi säilyä.

Perinnöllisyys

Autosomissa peittyvästi periytyvä parkin-geenin mutaatio 6q25.2-q27. Ubiquitiini E3 ligaasissa on todettu yli 70 erilaista mutaatiota. Niistä aiheutuu haitallisten valkuaisten käsittelyn vaikeutuminen solussa.

Yleisyys

Tämä geenivirhe on syynä n.50 % alle 40-vuotiaana alkaneissa suvuittain esiintyneissä tapauksissa: alle 20-vuotiaana alkaneista 75 %:ssa, mutta enää 25 %:ssa 20–30 vuoden iässä alkaneista ja alle 5 % yli 30-vuotiaana alkaneista. Se on siten harvoin myöhemmin alkavan Parkinsonin taudin syynä.

Diagnostiikka

Lapsuudessa alkava eroaa dopaherkästä dystoniasta PET-kuvauksessa todettavan poikkeavuuden perusteella. Erityisesti suvuittain esiintyvissä nuorena alkavissa Parkinsonin taudin muodoissa voidaan etsiä tätä geenivirhettä.

Hoito

Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Hankalan dystoniaan voidaan käyttää botuliinia.

Ennuste

Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.

Suomessa

Määrä ei ole tiedossa, ainakin joitakin kymmeniä.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
2. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
3. Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.

Jaa artikkeli