PINK1 – PARK6
Sairauden nimitykset, lyhenteet
ICD-10 luokitus: G20 Parkinsonin tauti tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet
OMIM 608309
Sairauden piirteet
Nuorena alkava parkinsonismi. Muistuttaa Parkin-tapauksia. Jalan dystoniaa ja jänneheijasteiden vilkkautta voi esiintyä. Unesta on selvä hyöty. Voi esiintyä myös autonomisen hermoston oireita, kognitiivisia ja psykiatrisia oireita.
Perinnöllisyys
Autosomissa peittyvästi periytyvä geenimuutos kromosomissa 1p36.
Yleisyys
Esiintyy ympäri maailmaa, 1–4 % nuorena alkavista Parkinsonin taudeista.
Diagnostiikka
Muistuttaa Parkin-tapauksia. Fluorodopa-PET ja SPECT poikkeava.
Hoito
Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita.
Ennuste
Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.
Suomessa
Ei tiedossa.
Kirjallisuutta ja linkkejä
1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
2. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
3. Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.