PINK1 – PARK6

Sairauden nimitykset, lyhenteet

ICD-10 luokitus: G20 Parkinsonin tauti tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet tai G23 Muut tyvitumakkeiden rappeutumissairaudet

OMIM 608309

Sairauden piirteet

Nuorena alkava parkinsonismi. Muistuttaa Parkin-tapauksia. Jalan dystoniaa ja jänneheijasteiden vilkkautta voi esiintyä. Unesta on selvä hyöty. Voi esiintyä myös autonomisen hermoston oireita, kognitiivisia ja psykiatrisia oireita.

Perinnöllisyys

Autosomissa peittyvästi periytyvä geenimuutos kromosomissa 1p36.

Yleisyys

Esiintyy ympäri maailmaa, 1–4 % nuorena alkavista Parkinsonin taudeista.

Diagnostiikka

Muistuttaa Parkin-tapauksia. Fluorodopa-PET ja SPECT poikkeava.

Hoito

Parkinsonin taudin lääkehoito. Levodopa aiheuttaa herkästi dyskinesioita.

Ennuste

Tauti reagoi hyvin levodopaan, mutta lääke aiheuttaa herkästi dyskinesioita. Etenee hitaasti.

Suomessa

Ei tiedossa.

Kirjallisuutta ja linkkejä

1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.
2. Principles and Practice of Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.
3. Schneider SA, Bhatia KP, Hardy J. Complicated resessive dystonia parkinsonism syndromes. Movement Disord 2009;24:490-499.

Jaa artikkeli