Päivitetty: Kirsti Martikainen, neurologian dosentti, vuonna 2016

ICD-10 –luokitusnumero: G23.1 Ophtalmoplegia supranuclearis progressiva

Muut sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet

Steele-Richardson-Olszewskin oireyhtymä, etenevä supranukleaarinen silmälihashalvaus, PSP

Sairauden piirteet

Progressivinen supranukleaarinen halvaus on tuntemattomasta syystä johtuva keskushermostoa rappeuttava sairaus, jolle on tyypillistä poikkeavan tau-valkuaisen kertyminen tietyille alueille tyvitumakkeisiin ja keskiaivoihin. Sairaudelle on ominaista tahdonalaisten silmänliikkeiden rajoittuminen, asennon hallinnan vaikeudet, vartaloon ja niskaan painottuva jäykkyys, puhe- ja nielemisvaikeudet ja otsalohkojen toimintoihin painottuva kognitiivinen häiriö. Yleisin PSP:n tyyppi, josta sairaus on saanut nimensä, on PSP-Richardson oirekuva (24–60%). Toinen on Parkinsonin tautia muistuttava oireisto (PSP-P), jolle on tyypillistä toispuoleinen jäykkyys ja alkuun suotuisa vaste levodopahoidolle. Se, kattaa noin 30 % tapauksista. Lopuissa tapauksista oirekuvassa on otsa-ohimolohkodegeneraation tai kortikobasaalisen syndrooman piirteitä (PSP-PNFA ja PSP-CBS). Joskus oirekuvana voi olla myös voimakas liikkeiden vähäisyys (akinesia) ja kävelyn jähmettyminen (PSP-PAGF). Jotkut tutkijat laskevat mukaan myös oireiston, johon liittyy pikkuaivoperäinen ataksia (PSP-C). Oirekuvat menevät kuitenkin tavallisesti päällekkäin ja arvioilta vain 60 % voidaan tyypittää puhtaasti johonkin näistä alatyypeistä.

 

Kaatuilu on tavallisimpia PSP:n ensioireita. Sairastunut saattaa seistä ryhdikkäästi, mutta tasapaino kaataa taaksepäin. Samoin tapahtuu, jos sairastunut yrittää nousta tuolilta. Vähitellen liikesuoritusten aloittaminen vaikeutuu ja liikkeet hidastuvat. Jäykistyneet niskalihakset saattavat kallistaa päätä takakenoon. PSP:n liittyvä jäykkyys on vahvinta niskassa ja vartalolla, mutta sitä todetaan myös raajoissa. Vapinaa tavataan harvoin. PSP:n pääoire on silmänliikehäiriö, jossa katseen liikuttaminen erityisesti pystysuunnassa alaspäin on vaikeaa. Myöhemmin myös ylöspäin liikuttaminen vaikeutuu ja lopulta kaikki tahdonalaiset silmänliikkeet voivat käydä mahdottomiksi. Joskus taudissa esiintyy myös luomien sulkijalihasten kouristuksenomaista supistumista.

Kognitiiviset muutokset näkyvät mm. aloitekyvyttömyytenä, päätöksenteon vaikeutumisena, joustamattomuutena, juuttumisena, impulsiivisuutena ja kriittisyyden puutteena. Sanasujuvuus heikentyy ja puhe muuttuu epäselväksi. Myös nieleminen vaikeutuu. Taudin edetessä todetaan usein myös otsalohkodementian piirteitä.

Perinnöllisyys

Valtaosassa tapauksista PSP ei ole perinnöllinen, mutta sairaudesta tunnetaan myös suvuittain esiintyviä muotoja.

Yleisyys

Tautitapauksia on noin 2% Parkinsonin tautia sairastavien määrästä. Tyypillistä taudinkuvaa vastaavat esiintyvyysluvut ovat 6,0-6,4 / 100 000. Vuosittain todetaan 4-5  uutta tapausta miljoonaa asukasta kohti. PSP on miehillä puolitoista kertaa yleisempi kuin naisilla.

Diagnostiikka

Lopullinen diagnoosi perustuu neuropatologiseen tutkimukseen, jossa voidaan todeta poikkeavan tau-valkuaisen muodostamia kertymiä hermosoluissa ja hermoston tukisoluissa (astrosyyteissä ja oligodendrogliasoluissa) sairaudelle tyypillisillä alueilla. Muutokset keskittyvät eri alatyypeissä jonkin verran eri alueille.

Useilla potilailla on todettu näiden tyypillisten muutosten lisäksi myös muille sairauksille ominaisia löydöksiä, joten diagnoosi perustuu vallitsevaan patologiseen muutokseen.

Elinaikainen diagnoosi perustuu pääosin kliiniseen tutkimukseen. Aivojen magneettikuvassa voi näkyä kudossurkastumaa keskiaivoissa, aivorungossa sekä kolmannen aivokammion laajenemista, myöhemmin myös aivokuorella painottuen otsa- ja ohimolohkojen alueelle. SPECT- ja PET-tutkimuksisssa voidaan todeta tietyissä aivojen tyvitumakkeissa dopamiinitoiminnan häiriö. Selkäydinnestenäytteessä voidaan todeta alentunut lyhyemmän ja pidemmän tau-valkuaisen suhde (33/55kDa) ja tätä löydöstä voidaan käyttää diagnoosin tukena.

Hoito

Hoito ja seuranta tapahtuvat neurologin vastaanotolla. Parantavaa hoitoa ei ole. Parkinsonin taudin hoidossa käytettävät lääkkeet saattavat tilapäisesti lievittää jäykkyyttä, mutta ne eivät vaikuta silmien liikehäiriöihin eivätkä puhe- tai nielemisvaikeuksiin. Silmäluomien, suun, kaulan tai raajojen alueella esiintyy tahattomia dystonisia lihaskouristuksia. Vaikeaan luomikouristukseen voidaan käyttää botuliinitoksiinia, jota pistetään silmänsulkijalihaksiin.

Nielemisvaikeuksien takia ravinnon koostumusta voi olla tarpeen muuttaa, ja pitkälle edenneessä sairaudessa ravinnonsaanti voidaan tarvittaessa turvata vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun asennettavalla PEG-ruokintaletkulla.

Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus ja tarkoituksenmukaisista apuvälineistä ja kodin muutostöistä huolehtiminen. Kommunikaatiota helpottavia apuvälineitä tulisi myös tarjota puheen vaikeutuessa. Kuntoutustoimenpiteisiin tulisi paneutua mahdollisimman varhain ennen kognitiivisten ongelmien vaikeutumista. Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua Suomen Parkinson-liiton järjestämille sopeutumisvalmennuskursseille.

Ennuste

Oireet alkavat 50-60-vuoden iässä, ja taudin keskimääräinen kesto on 5–6 vuotta, mutta elinaika voi olla joissakin tapauksissa yli 15 vuotta. Tyypillisellä oirekuvalla esiintyvissä tapauksissa sairaus etenee yleensä nopeammin kuin Parkinsonin taudin tai FTD:n tai CBS:n tyyppisissä oirekuvissa.

PSP Suomessa

Suomessa sairastuneita arvellaan olevan noin 300.

Lähteet:

1. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. Toim. J. Jankovic, E.Tolosa, 2002.

2. Epätyypilliset parkinsonismit – haasteellinen tautiryhmä. Duodecim 2005;121:1757-1766.

3. Movement Disorders. Toim.S.Fahn, J. Jankovic, 2007.

4. Tau forms in CSF as a reliable biomarker for progressive supranuclear palsy. Neurology 2008; 71:1796-1803.

5. Terveyskeskuslääkärin Parkinson-opas. Orion Pharma,Turku 2013.

6. Clinical outcomes of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy. Brain 2008;131:1362-72.

7. Diagnostic criteria for multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy. Rev Neurol 2010;166;829-33.            

8. What features improve the accuracy of the clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy-parkinsonism (PSP-P)? Mov Disord 2011; 25:357-62.       

9. Milestones in atypical and secondary Parkinsonisms. Mov Disord 2011;26:1083-1095.

10. MRI measurements of brainstem structures in patients with Richardson's syndrome, progressive supranuclear palsy-parkinsonism, and Parkinson's disease. Mov Disord 2011;26:247-255.

11. Conventional magnetic resonance imaging in confirmed progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy. Mov Disord 2012;27:1754-1762.

12.“Atypical” atypical parkinsonism: New genetic conditions presenting with features of progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, or multiple system atrophy—A diagnostic guide. Mov Disord 2013;28:1184-1199.

13.Diffuse lewy body disease presenting as corticobasal syndrome and progressive supranuclear palsy syndrome Mov Disord 2013;28:1153-1155.

14. Clinical heterogeneity in Progressive Supranuclear Palsy: Challenges to diagnosis, pathogenesis and future therapies. Mov Disord 2014;29:1707-1709.

15. The phenotypic spectrum of progressive supranuclear palsy: A retrospective multicenter study of 100 definite cases. Mov Disord 2014;29:1758-1766.

16. Cognition in corticobasal syndrome and progressive supranuclear palsy: A review. Mov Disord 2014;29:684-693.

17. When DLB, PD, and PSP masquerade as MSA. An autopsy study of 134 patients. Neurology 2015;85:404-412

Jaa artikkeli