Hakutulokset haulle: geenivirhe
…Ratkaisun avain löytyi yllättäen Suomesta: – Lääkäri Risto Pohjolan-Pirhonen yhdessä akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran ja professori Pentti Tienarin kanssa löysi suomalaisen Parkinsonin tautia sairastavan potilaan, jolla geenivirhe poisti seriini-65:n, samalla tavalla…
…mm. siitä, mihin ja miten geenin toiminta tarkalleen vaikuttaa. Tässä auttavat esimerkiksi solubiologit. – Huntingtonin tauti on hyvä esimerkki siitä, että vaikka geenivirhe tunnetaan, se ei suoraan johda hoitoon. Geenivirhe…
…ja kognitiivisia oireita. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Geenivirhe, joka periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä sairastavan lapsille, on kaikissa soluissa jo syntymästä…
…vain 17-vuotias, kun hän kuuli olevansa Huntington taudin sairastumisriskissä. Taudin taustalla oleva geenivirhe voidaan selvittää ennakoivalla geenitestillä, mutta Suomessa sitä ei tehdä ala-ikäisille. Tuuli selvitti oman tilanteensa heti, kun täytti…
…puhkeaa ihmisillä eri iässä, vaikka heillä kaikilla on geenivirhe jo syntymästä. – Koko ajan on opittu taudista lisää. Mutta mikä on se polku, millä geenivirhe toimii ja miten se lopulta…
…Geenivirhe on olemassa jo hedelmöityksestä lähtien, mutta oireet tulevat näkyviin vasta myöhemmin. Sairastuneen vanhemman täysi-ikäsiltä lapsilta voidaan selvittää ennakoivalla geenitestillä, ovatko he perineet sairauden aiheuttaman geenivirheen vai eivät. Huntingtonin taudin…
…esiintyä samantyyppisiä oireita. Tällöin puhutaan diagnosoivasta geenitestistä. Se on eri asia kuin ennakoiva geenitesti, jolla voidaan jo ennen oireiden ilmestymistä varmistaa, onko sairastuneen lapsilla taudin aiheuttava geenivirhe vai ei. Aiheeseen…
…ja tunnen eläväni vieläkin osittain shokkivaihetta. Asia on ollut vaikea myös lapsillemme, Aino kertoo. Sairautta salaisuutena vaikea käsitellä Huntingtonin tautia aiheuttava geenivirhe löydettiin 1993. Perinnöllisyysneuvontaan ja geenitestiin voi hakeutua jokainen…
…toistojaksomäärä ei tarkoita, että sairastaa, vaan vasta oireista vaihetta kutsutaan Huntingtonin taudiksi. Geenivirhe periytyy 50 % todennäköisyydellä. Periytyminen voidaan selvittää ennakoivasti, jos sairastumisriskissä oleva niin haluaa, mutta ketään ei voi…
…lukumäärästä kertovat viralliset luvut vaikuttavat merkittävästi siihen, miten paljon voimavaroja sairastavien, riskissä olevien ja heidän perheidensä hoitamiseen ja auttamiseen saadaan. Geenivirhe kromosomissa neljä aiheuttaa Huntingtonin tautiin sairastumisen Geenit eli perintötekijät…
- 1
- 2
- Seuraava »