Hakutulokset haulle: geenivirhe
…menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Myös puhekyky ja nieleminen katoavat. Syynä geenivirhe, joka estää dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista. Hoidetaan levodopalla. Tarkkaa esiintyvyyttä Suomessa ei tiedetä, korkeintaan joitakin kymmeniä sairastuneita. Oireet…
…perineet mutaation molemmilta vanhemmiltaan. HTT-mutaatio on dynaaminen Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe on niin sanottu dynaaminen mutaatio, eli sen ominaisuudet voivat muuttua periytyessä. Tavanomaisesti ihmisellä HTT-geenissä 7-26 CAG-toistojaksoa, yleisimmin 17-20. Kun…
…prosenttia. Geenivirhe on paikallistettu geeniin ATP7B, joka sijaitsee kromosomissa 13 (13q14.3). Se ohjaa kuparin sitoutumista sitä sappeen kuljettavaan keruloplasmiiniin. Koska kyseessä on hoidettavissa oleva sairaus, suositellaan Wilsonin tautia sairastavan omien…
Vetoomus: Huntingtonin tautia ja muita harvinaisia sairauksia sairastavien hoitoon pääsy on taattava
…Suomessa Huntingtonin tautiin sairastuneiden lapsia, joilla on 50 % mahdollisuus periä sairauden aiheuttava geenivirhe, ei ole automaattisesti määritelty tuen tarvitsijoiksi. Tuen puutteen takia moni heistä jää ns. näkymättömiin, eikä heidän…
…ja pelko seuraavatkin mukana. Vuosien saatossa tunteet voivat aaltoilla ja helpommat ja vaikeammat vaiheet vuorotella toisiaan. On tärkeää pitää mielessä, että geenivirhe ei ole kenenkään vika eikä ketään pidä syyllistää….
- « Edellinen
- 1
- 2