Huntingtonin tauti

Kuulin Huntingtonin taudista ensi kerran kun isäni sairastui. Tunsin huolta ja pelkoa sekä surua. Tunnettani helpotti suuresti se, että kohtasimme isäni sairauden yhdessä perheemme kanssa. Pidimme huolta isästä sekä toisistamme.

Vertaisilta ei saa vain tukea, vaan myös arvokasta tiedonvaihtoa kokemuksista. Harvinaisen sairauden kanssa eläessä vertaiset tulevat todella tarpeeseen.

Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti on monioireinen keskushermostosairaus, johon kuuluu motorisia, psyykkisiä ja kognitiivisia oireita. Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita.

Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Geenivirhe, joka periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä sairastavan lapsille, on kaikissa soluissa jo syntymästä lähtien. Sen aiheuttamat ongelmat ilmenevät kuitenkin vasta iän karttuessa ja erityisesti keskushermoston alueella. Vasta tätä oireista vaihetta nimitetään Huntingtonin taudiksi. Pelkkä geenivirhe ei siis vielä tarkoita sairautta.

Oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30–50 ikävuoden välillä, mutta uusimpien tutkimusten perusteella tiedetään, että sairauden aiheuttavan geenivirheen perineellä voi olla ärtymystä, motivaation puutetta ja masennusta vuosia ennen selkeiden oireiden ilmaantumista.

Vain harvoin sairaus alkaa lapsuudessa, jolloin puhutaan juveniilista Huntingtonin taudista. Noin 5 prosentille sairauden oireet puolestaan ilmaantuvat vasta vanhuusiässä. Vanhuuden tautimuoto etenee hitaasti eikä useinkaan aiheuta merkittävää murhetta muiden iän tuomien vaivojen joukossa.

Huntingtonin tauti on etenevä, mutta sairauden oirekuva ja etenemisnopeus ovat yksilöllisiä. Sairautta ei nykyisillä hoidoilla voida pysäyttää eikä parantaa, mutta monia sairauden oireita voidaan hoitaa ja toimintakykyä parantaa kuntoutuksella. Aikuisiällä alkanut sairaus johtaa kuolemaan yleensä noin 20 vuoden kuluessa näkyvien oireiden alkamisesta. Huntingtonin tautia tutkitaan kuitenkin maailmalla hyvinkin vilkkaasti ja moni potentiaalinen hoitokeino on jo edennyt ensimmäisiin ihmiskokeisiin saakka.

Huntingtonin taudin esiintyvyys keskimäärin valkoihoisessa väestössä on 5,7/100 000 henkilöä maailmanlaajuisesti. Suomessa vastaava luku on noin 2,1/100 000. Meillä sairaus on siis harvinainen verrattuna esimerkiksi Kanadaan tai Isoon-Britanniaan, jossa esiintyvyys on noin 13/100 000.

Suomessa arvioidaan olevan 70–100 Huntington-sukua ja noin 200 sairastavaa. Todellisuudessa sairauden vaikutuspiiri on kuitenkin suurempi, sillä sairastavien lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus periä sairauden aiheuttama geenivirhe. Sairastumisriskissä olevilla on mahdollisuus selvittää tilanteensa ennakoivalla geenitestillä.

ICD-10 luokitus: G10 Morbus Huntington

OMIM 143100

Muut sairaudesta käytetyt nimitykset ja lyhenteet: Huntingtonin korea, Tanssitauti, HD