Ajankohtaista

Välitämme tietoa tutkimuksista, hoidoista ja itsehoitomahdollisuuksista. Vertaistarinoita unohtamatta. Selaa uutisia ja henkilötarinoita.

Haaveet kantavat

Emmi Nuppula10.12.2021

Teini-ikäisellä Petra Toikalla on haaveita siinä missä muillakin, mutta hän toteuttaa niitä sairautensa ehdoilla. Petra sairastui lapsena harvinaiseen nuoruusiän Parkinsonin tautiin. Perhe kävi läpi vaikeita vuosia, ja kun diagnoosi vihdoin saatiin, Petran äiti uupui. Kukaan ei osaa sanoa mitään varmaa tulevaisuudesta, mutta äiti Eeva on ylpeä tyttärestään, joka ei ole lakannut haaveilemasta.

Äiti ja tytär halaamaassa

Kouvolalainen Petra Toikka oli 12-vuotias, kun ensimmäiset oireet alkoivat. Liikkeet hidastuivat ja tuli tasapaino-ongelmia. Raajojen motoriikka takkuili.

– Hiusten laittaminen ja voileivän voiteleminen alkoi mennä vaivalloiseksi, Petra kuvailee.

Koulussa oli vaikeaa kirjoittaa muistiinpanoja paperille.

– Meni järkyttävän kauan, että sain raapustettua ne. Sain koululta tabletin, mutta kädet tärisi ja tuntuivat jännittyneiltä, tuli lihaskramppeja ja suonenvetoja. En huomannut, että tabletilla olisi ollut sen parempi.

Petra meni kouluterveydenhoitajalle, joka ohjasi hänet eteenpäin. Monien vaiheiden kautta perhe päätyi Helsinkiin lastensairaalan asiakkaaksi. Helsingissä Petraa edelleen tutkittiin ja oireita ihmeteltiin. Lukuisista testeistä huolimatta mitään poikkeavaa ei löytynyt, mikä olisi selittänyt oireilun.

Epätietoisuus oli rankkaa

Petran kunto heikkeni. Hänellä oli koulussa oma avustaja, joka kirjoitti hänen puolestaan, kantoi repun ja tarjottimen. Petra ei voinut osallistua ryhmäliikuntaan ja moni harrastus rajautui pois. Sairaus rajoitti elämää.

Huonoimmassa kunnossa Petra oli 2018 syksystä 2019 kevääseen. Hän istui pyörätuolissa kauppareissut ja käveleminen oli vaikeaa. Mielenterveyskin oli pahasti koetuksella.

– Minulla oli synkkiä ajatuksia ja masennusta. Mietin mitä tapahtuu, miksi minulla on tämä. Välillä jopa pohdin, kuvittelenko kaikki oireet kun diagnoosia ei ollut, Petra kertoo.
Tilannetta ei suinkaan helpottanut se, että Petra sairastui juuri teini-iän kynnyksellä.

– Teini-ikä meni aika huurteessa. Sairastumista oli vaikea käsitellä, enkä ollut sille ja lääkärikäynneille myönteinen, Petra muistelee.
Äiti Eeva Toikka koki toivottomuutta tyttärensä tilanteesta, mutta oli vain pakko jaksaa.

– Näet kun toinen hiipuu, näet mitä on tulossa ja mihin ollaan menossa. Se oli rankkaa. Mutta siinä hetkessä oli vain pakko auttaa ja kannatella toista, mahdollistaa hänelle asioita. Paljon sain ystäviltä ja tuttavilta kyselyä, miten jaksan. Vastasin, että eihän tässä mitään, tämä vain on näin ja tämä on meidän arkea. Jälkikäteen mietin, tunsinko tosiaan noin?

Diagnoosi helpotti ja harmitti

Helsingissä Petralle tehtiin lopulta aivojen isotooppikuvaus, jossa havaittiin dopamiinin puutosta. Lasten neurologi konsultoi aikuisneurologian puolta, josta tuli suositus kokeilla levodopaa. Lääkitys aloitettiin huhtikuussa 2019, kun Petra oli 15-vuotias.

– Se oli huikea hetki, kun tyttö sai ekan levodopan ja meni vain puoli tuntia, kun muutos näkyi käden motoriikassa ja kävelyssä. Petra halusi heti kävellä kouluun. Koulusta tuli liikunnan opelta soitto, että Petra haluaa mennä lenkille, saako hänet päästää. Tytön jalat olivat illalla rakoilla kaikesta kävelystä, Eeva Toikka nauraa muistellessaan ensimmäisiä päiviä Petran lääkityksen aloituksen jälkeen.

Kun Petra täytti 16, hän siirtyi aikuisneurologian asiakkaaksi. Aivoissa havaittu dopamiinin vaje ja hyvä vaste levodopaan herätti epäilykset ja Petralle tehtiin Parkinsonin tautiin liittyviä kokeita. Kesäkuussa 2020, vuosi levodopalääkityksen aloittamisen jälkeen, Petra sai vihdoin sairaudelleen diagnoosin. Oireet, jotka hänellä olivat alkaneet 4,5 vuotta aiemmin, aiheutti ultraharvinainen juveniili Parkinsonin tauti.

– Diagnoosin saaminen oli helpotus. Kukaan ei osannut ajatella, että tämän ikäisellä olisi Parkinsonin tauti, Petra sanoo.
Toisaalta diagnoosin myötä heräsi myös uusia tunteita.

– Sitten tuli harmitus, kun aloin sisäistää asioita. Tämän ikäisenä on vaikea hyväksyä sitä, että toimintakykyni on lääkityksen varassa. Kukaan ei osaa sanoa tulevaisuudesta, mistä kaikesta pitää luopua kun sairaus etenee.

Äiti uupui

Tyttärensä diagnoosin myötä myös vanhemmat joutuivat uuden eteen.

– Arki oli ollut työllistävää, olin elänyt tietynlaisessa sumussa ja äitileijonamoodissa, että on vain autettava ja tehtävä. Petran diagnoosin jälkeen sain itse uupumisdiagnoosin, Eeva Toikka kertoo.
Eeva tajusi vasta jälkeenpäin, kuinka pitkä ja raskas prosessi diagnoosin ja toimivan hoidon saaminen Petralle oli. Hänen kokemuksensa mukaan vanhempia ei oteta riittävästi huomioon, kun lapsi alkaa sairastaa.

– Siinä on tosi paljon parannettavaa. Kaupungin kuntoutusohjaaja oli ensimmäinen, joka kysyi minulta, miten minä jaksan. Vanhempi jätetään epäselvissä tilanteissa oman onnensa nojaan.
Koko aikana häntä on harmittanut erityisesti vertaistuen puute.

– Se on harvinaisissa sairauksissa tosi harmi. Meidän tiedon mukaan Petra on tällä hetkellä ainoa Suomessa joka tätä sairastaa. Facebookin kautta löytyi Irlannista yksi toinen nuori, jonka kanssa Petra on voinut pitää yhteyttä.

Lääkkeet ylläpitävät toimintakykyä

Tällä hetkellä Petran kunto on verrattain hyvä. Hän asuu nykyään isänsä luona, mutta pystyy toimimaan itsenäisesti ja käytössä on enää pienapuvälineitä. Lääkkeiden vaikutus voi kuitenkin vaihdella.

– Jos lääkkeet ei toimi, illalla oireet korostuu. Esimerkiksi sängyssä kyljen kääntäminen on vaikeaa ja alkaa itkettää ja harmittaa. Mietin, miten pärjäsin ennen lääkkeitä, onko tämä oikeasti ollut silloin tällaista koko ajan?
Petra on lääkityksen myötä päässyt elämään normaalia nuoren aikuisen arkea, ja siksi harmitus on erityisen suuri ns. huonoina päivinä. Vuosien aikana hän on jäänyt monesta paitsi. Esimerkiksi ystävien matkaan ei ole aina voinut lähteä.

– Kaverit ovat olleet aina tosi ymmärtäväisiä. He hidastavat vauhtiaan, että pysyn perässä ja ottavat muutenkin huomioon.
Petraa ei ole koskaan kiusattu, mutta silti hän pohtii, mitä muut ajattelevat. Häntä harmittaa, jos ihmiset näkevät vain sairauden ja epäilevät hänen kykeneväisyyttään. Äiti kuvaileekin tytärtään harvinaisen sinnikkääksi ja peräänantamattomaksi.

– Petra on ollut ihan huikea tyyppi. Teini-iän kynnyksellä on pahin mahdollinen aika saada sairaus. Meillä on ärräpäitä lennellyt vähemmän kuin terveellä teinillä olisi voinut lennellä.
Kouluvuosina Petralle tarjottiin mahdollisuutta tehdä lyhennettyä koulupäivää, koska sairaus väsytti. Hän ei suostunut siihen, mutta läksyjä hän teki vähemmän.

– Ei voinut vaatia, että kotona olisi vielä jatkanut opiskelua väsyneenä päivän päätteeksi. Pääasia, että Petra jaksoi olla koulussa päivän ja energiaa jäi vielä kavereille, Eeva sanoo.
Petra sanoo, ettei hän ole käsitellyt sairauttaan niin paljon kuin olisi ehkä pitänyt. Aiemmin koetut synkät ajatukset on kuitenkin pääsääntöisesti selätetty ja hän on ottanut toisen asenteen sairauteensa.

– Sairaus on jossain määrin vahvistanut, tehnyt minusta kypsemmän ja avarakatseisemman ihmisen kuin muut ikäiset. Toivoisin tietty, että tästä voisi parantua, mutta kaikki tietää ettei voi.

Elämä edessä

Petra ei ole antanut sairautensa lannistaa, vaikka välillä se aiheuttaa ylimääräisiä esteitä. Kuten muutama vuosi sitten, kun Petra haki opiskelemaan.

– Minulla oli sote-ala ykkösenä haussa, mutta ensin en päässyt kun eivät olleet varmoja pärjäisinkö alalla.
Lääkärinlausunnon avulla ovet kouluun kuitenkin aukenivat ja tällä hetkellä Petra opiskelee toista vuotta ammattikoulussa.

– Valmistun lähihoitajaksi, mutta haaveilen ammattikorkeakoulusta ja lasten fysioterapiasta. Minulla on omaa kokemusta fysioterapiasta kun olen ollut asiakkaana monta vuotta.
Ammatin ja työn lisäksi Petra haluaisi joskus lapsia.

– Haluaisin omia lapsia joskus, mutta sitäkin on joutunut miettimään. Jos saan omia lapsia, voivatko he saada saman sairauden? En ole vielä saanut siihen lääkäreiltä vastauksia.
Petra haluaa toteuttaa haaveitaan niin kauan, kun on toimintakykyinen eikä ole muista riippuvainen.

– Haluaisin tehdä ulkomaanreissuja kavereiden kanssa, nähdä maailmaa, tutustua ihmisiin ja eri kulttuureihin. Ihan kaikkea, mitä ihminen voi elämältään haluta, niin samoin minäkin haluan kokea mahdollisimman paljon kaikkea.
Eeva Toikka on ylpeä tyttärestään ja siitä, että tämä ei ole antanut periksi.

– Haaveet varmasti kannattelevat ja minusta on ihanaa, että Petra uskaltaa haaveilla. Neurologi sanoi, että Petran sairauden pitäisi olla tosi hitaasti etenevää tavalliseen Parkinsoniin verrattuna. Se on lohtu. Elämää on vielä paljon edessä.

Graafinen kuva hoitopolusta

Varhain alkava Parkinsonin tauti

  • Varhain alkavassa Parkinsonin taudissa motoriset oireet alkavat 21–45 vuoden iässä. Harvinaisissa tapauksissa Parkinsonin tauti voi alkaa jo ennen 21 ikävuotta. Tällöin sairaus määritellään juveniiliksi Parkinsonin taudiksi. Juveniili Parkinsonin tauti on erittäin harvinainen.
  • Varhain alkavaan Parkinsonin tautiin on liitetty useita geenimutaatioita: noin viisi prosenttia kaikista Parkinson-tapauksista johtuu yksittäisen geenin mutaatiosta, mutta varhain alkavassa Parkinsonin taudissa luku on suurempi.
  • Tavanomaisten parkinsonoireiden (hitaus, jäykkyys, vapina) lisäksi dystonian, tilanvaihteluiden ja pakkoliikkeiden riski on suurempi. Myös ei-motoristen oireiden riski on suurempi. Usein oireisto etenee hitaammin, kävelyvaikeudet ovat harvinaisempia ja vaste lääkitykseen on parempi.
  • Hoidossa noudatetaan tavanomaisen Parkinsonin taudin hoidon periaatteita. Hoidossa on huomioitava, että lääkitykseen liittyvä pakkoliikkeiden ja tilanvaihteluiden riski on suurentunut. Sairauden edetessä voidaan harkita syväaivostimulaatiota, apomorfiini-infuusiota tai levodopainfuusiota.
  • Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat kohdennetut erityistyöntekijöiden arviot sekä avo- ja laitosmuotoinen kuntoutus.

Lähde: www.parkinson.fi/liikehairiosairaudet/muut-harvinaiset-liikehairiosairaudet/varhain-alkava-parkinsonin-tauti

Julkaistu Hermolla-lehdessä 1/2022
Kuvat: Henna Viren

Jaa