Uusi harvinaisten sairauksien ohjelma vuosille 2019–2023 valmistui kesällä ja sen avulla pyritään parantamaan harvinaissairaiden asemaa ja palveluita. Kansallisella ohjelmalla on painoarvoa, sillä esim. edeltävällä ohjelmakaudella yliopistosairaaloihin perustettiin harvinaissairauksiin erikoistuneet yksiköt.

– Harvinaissairaiden osallisuus on tosi tärkeässä roolissa, toisaalta myös lääkäreiden tietoisuuden lisääminen, Hyksin Harvinaissairauksien yksikön johtoryhmässä Harvinaiset-verkostoa edustava Stefan Taubert tiivistää uuden ohjelman tavoitteita.

– Kolmantena tärkeänä ohjelman tavoitteena on olemassa olevan lääketieteellisen tiedon hyödyntäminen esimerkiksi antamalla lääkäreille uudenlaisia työkaluja konsultointiin, Stefan lisää.

Harvinaissairauksien suurimpia haasteita on nimenomaan se, että niistä karttuu tietoa terveydenhuollon hyödynnettäväksi hyvin vähän tai vähintäänkin rajallisesti, eikä kokemus sairaudesta ja sen hoidosta pääse syventymään tarvittavalla tavalla.

Tilanteeseen toivotaan parannusta potilasjärjestöjen, sairastavien ja heidän läheistensä aktiivisemmalla osallistamisella, jotta palveluiden kehittämiseen saadaan vahvemmin mukaan kokemusasiantuntijuus.

– Kun lääketieteellistä osaamista ja tietoa on vähän, kokemustiedon merkitys korostuu. Harvinaiset-verkostossa on jo vuodesta 2015 toiminut harvinaissairaista ja heidän läheisistään koostuva kokemusedustajaraati eli Harkko-työryhmä. Uudessa ohjelmassa Harkko esitelläänkin yhtenä mallina toimivasta asiakasraadista, sanoo Suomen Huntington-yhdistyksen sihteeri Saija Ristolainen-Kotimäki, joka edustaa Harkko-työryhmässä Parkinsonliittoa.

Hyvät käytänteet osallistamisessa pyritään hyödyntämään mahdollisimman laajasti.

– Esimerkiksi Taysissa kehitetään yhteistyössä Harvinaiset-verkoston kanssa mallia Taysin Harvinaisten sairauksien yksikköön perustettavasta asiakasraadista. Vastaavat raadit ovat jo käytössä monissa muissa terveydenhuollon yksiköissä, ja niillä haetaan potilaiden osallistumista oman hoidon kehittämiseen ja mahdollisuuteen vaikuttaa, Saija jatkaa.

Järjestöissä asiantuntijuutta

Harvinaissairaiden palveluiden kehittämisessä tärkeä rooli tulisi olla myös potilasjärjestöillä, joihin keskittyy kokemusta ja tietoa niiden edustamista sairauksista. Harvinaissairaille ja järjestöihin kertyneen osaamisen kokoaminen ja välittäminen on yksi Harvinaiset-verkoston keskeisistä tehtävistä.  

Parkinsonliitto edustaa harvinaisia liikehäiriösairauksia, joita ovat mm. erilaiset dystoniat, Huntingtonin tauti ja epätyypilliset Parkinsonismi-sairaudet. Niiden kautta liitto on mukana Harvinaiset-verkostossa, jonka tavoitteena on parantaa kaikkien harvinaissairaiden ja heidän läheistensä asemaa Suomessa yli diagnoosirajojen. Liitto antoi valmisteluvaiheessa uudesta ohjelmasta lausunnon, jossa nostettiin esiin mm. läheisten osallistamista.

– Kansallisessa ohjelmassa mainitaan muutamaankin otteeseen läheiset ja omaiset, joka minulle henkilökohtaisesti on positiivinen asia. Se on asia, jota olen vahvasti ajanut Harkossa, koska useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia ja periytyvinä ne koskettavat aina useampaa kuin vain sairastunutta, Saija sanoo.

Harvinaista dystoniaa tehdään tunnetuksi syyskuussa

Syyskuu on kansainvälinen dystonia-tietoisuuden kuukausi. Dystonia on aivojen tahdonalaisten lihasten liikkeidensäätelykeskuksen toimintahäiriö, jota esiintyy lapsilla ja aikuisilla. Se aiheuttaa lihasten tahdosta riippumattomia, toistuvia ja nykiviä liikkeitä tai lisääntyneen lihasjänteyden aiheuttamia virheasentoja. Dystonian syytä ei vielä tunneta eikä siihen ole parantavaa hoitoa. Dystoniat lukeutuvat harvinaisiin liikehäiriösairauksiin.

Uuden harvinaisten sairauksien ohjelman tavoitteina on mm. nopeamman diagnosoinnin ohella myös yksilöllisten hoitopolkujen laatiminen varsinkin silloin, kun käypä hoito -suositusta tietylle sairaudelle ei ole, kuten tilanne on esim. useimpien dystonia-muotojen kohdalla. Tällöin dystoniaa sairastavan arjen haasteiden tunnistaminen on keskeistä, ja sairastavan sekä hänen läheistensä osallistaminen hoidon suunnitteluun on hyvin tärkeää.

Dystonia on edelleen valitettavan heikosti tunnettu sairaus, minkä takia oireita saatetaan tulkita väärin. Tietoisuuden lisääminen dystoniasta on tarpeen, jotta oikea diagnoosi osattaisiin jokaisen sairastavan kohdalla tehdä mahdollisimman nopeasti, ja jotta jokainen saisi oikea-aikaista ja oikeanlaista hoitoa.

 

Jaa artikkeli