Ajankohtaista

Välitämme tietoa tutkimuksista, hoidoista ja itsehoitomahdollisuuksista. Vertaistarinoita unohtamatta. Selaa uutisia ja henkilötarinoita.

Harvinaisia liikehäiriösairauksia

1.1.2020

Dystoniat

Dystonialla tarkoitetaan oireita, jotka johtuvat aivojen liikkeitä säätelevien osien toiminnan häiriintymisestä. Oireet ilmenevät lihasten ja lihasryhmien virhetoimintoina. Ulospäin oireet näkyvät poikkeavina asentoina ja nykivinä liikkeinä.

Dystonioille on tyypillistä lihasoireiden paheneminen tahdonalaisten liikkeiden aikana. Monilla esiintyy myös kipuja, masennusta ja ahdistuneisuutta. Sairastuneen muissa aivotoiminnoissa – kuten muistissa, aistitoiminnoissa tai mielenterveydessä – ei sen sijaan ole todettu poikkeavuuksia.

Dystonian syytä ei vielä tunneta eikä siihen ole parantavaa hoitoa. Pieni osa dystonioista on perinnöllisiä. Suomessa erilaisia dystonioita sairastaa yli 2 000 ihmistä.

Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti on etenevä perinnöllinen keskushermoston sairaus. Tauti aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa sekä muisti- ja päättelytoiminnoissa. Muutoksia ilmenee myös persoonallisuudessa ja tunne-elämässä. Taudin edetessä sairastuneen toiminnot hidastuvat ja avuntarve lisääntyy.

Huntingtonin taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen pidentymä, joka periytyy isältä tai äidiltä lapselle. Maassamme arvioidaan olevan ainakin 70–100 Huntingtonin tautia sairastavaa sukua. Sairastavia on vähintään 200.

Huntingtonin tauti puhkeaa yleensä 30–50 ikävuoden välillä. Tauti aiheuttaa lopulta dementian ja liikuntakyvyn menetyksen ja johtaa kuolemaan yleensä 10–25 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta. Parantavaa hoitoa Huntingtonin tautiin ei ole.

Etenevä supranukleaarinen halvaus eli PSP

Etenevä supranukleaarinen halvaus eli PSP on tavallisin Parkinson-plus sairaus ja todennäköisesti alidiagnosoitu. Ensioireet alkavat yleensä 50–60 vuoden iässä, harvemmin alle 50-vuotiaana. Kaatuilu on tyypillinen PSP:n ensioire.
Sairauden kulku on Parkinsonin tautia nopeampi keston ollessa keskimäärin 5–6 vuotta.

Tavallisimpia PSP:n oireita ovat lihasten jäykkyys, eritoten vartalon keskiviivaa lähellä olevissa lihaksissa, tasapainovaikeudet, tuijottava katse ja rajoittuneet silmien liikkeet. Vapinaa ei yleensä ole.
Sairauden edetessä monelle ilmaantuu nielemisvaikeutta ja puhe muuttuu epäselväksi. Myös persoonallisuuden muutoksia ja muistihäiriöitä esiintyy.

Vuosittain Suomessa todetaan 20–25 uutta PSP-tapausta. Sairastuneita on yhteensä noin 300.

Monisysteemiatrofia eli MSA

Monisysteemiatrofiaan (MSA) sairastutaan nuorempana kuin tavanomaiseen Parkinsonin tautiin, keskimäärin vähän yli 50 vuoden iässä. Sairaus näkyy tavallisimmin raajojen nykivinä ja epätarkkoina liikkeinä ja leveäasteisena kävelynä.

MSA-tautiin sairastuneella on yleensä vahva-asteinen tahdosta riippumattoman autonomisen hermoston toiminnan häiriö jo sairauden varhaisvaiheessa. Tämä voi ilmetä rakon toiminnan häiriönä tai pyörtyilytaipumuksena.

Suomessa sairastuu MSA-tautiin vuosittain alle 50 ihmistä. Sairauden kesto on keskimäärin noin 9 vuotta. Sairastuneita on tällä hetkellä yhteensä noin 250.

Kortikobasaalinen oireyhtymä eli CBS

Kortikobasaalinen oireyhtymä (CBC) alkaa yleensä 50. ikävuoden jälkeen. Sairautta luonnehtii alkuvaiheessa vahvasti toispuoleinen lihasjäykkyys, kömpelyys, liikuntavaikeudet ja raajan pakkoasennot useimmiten vailla merkittävää vapinaa.

Aivokuorelta selkäytimeen kulkevien hermoratojen vauriosta johtuen voi esiintyä raajojen jäykkähalvauksen merkkejä. Oireistoon voi liittyä myös pakkoasentoja. Toispuolisina alkaneet oireet leviävät yleensä molemmille puolille.

Sairauden keskimääräinen kesto on noin 8 vuotta. Tarkkoja sairastuvuuslukuja ei ole. Diagnostisoitujen CBS-tapausten määrä on kuitenkin selvästi pienempi kuin PSP:n ja MSA:n.

Perinnölliset Parkinsonismit

Parkin, PARK, PINK1-PARK6, PARK9

Parkin on nuorena alkava perinnöllinen Parkinsonin tauti. Alkuoireena useimmiten dystonia jalassa. Tauti etenee yleensä hitaasti. Sairastuneita arviolta Suomessa joitakin kymmeniä.

PINK1 – PARK6 on nuorena alkava parkinsonismi. Se muistuttaa Parkinsonin tautia. Jalan dystoniaa ja jänneheijasteiden vilkkautta voi esiintyä, samoin autonomisen hermoston oireita. PINK1- PARK6:n osuus nuorena alkavista Parkinsonin taudeista on 1-4 prosenttia.

PARK9 on nuorena 12–15 vuoden iässä alkava harvinainen perinnöllinen dystonia-parkinsonismi-oireyhtymä, joka aiheuttaa lihasjäykkyyttä, silmän liikehäiriöitä, dementiaa ja hallusinaatioita.

Neuroakantosytoosi on harvinainen liikehäiriösairaus, jossa erityispiirteenä ovat syömistä ja puhumista vaikeuttavat suun alueen liikehäiriöt. Taudinkuvaan liittyy kävelyn vaikeutuminen ja heikkeneminen. Puhe muuttuu epäselväksi. Vuosittain tähän tautiin sairastuu muutama suomalainen.

Lähteet ja lisätietoa:

Kirsti Martikainen ja Arja Pasila: Epätyypilliset Parkinsonismi-sairaudet PSP, MSA, CBS, FTD. Opasvihko. Suomen Parkinson-liitto ry 2016.
Heikki Teräväinen: Parkinsonin taudin sukulaissairauksissa oireet etenevät nopeasti. Artikkeli Parkinson postia -lehdessä 1/2012.
www.harvinaiset.fi
www.parkinson.fi
www.terveyskyla.fi

Julkaistu Hermolla 1/2020 -lehdessä.

Jaa